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 01

TEMA
Conceptos básicos de Pediatría.
Características biológicas, médicas
y psicológicas de la edad pediátrica.
Morbilidad y mortalidad infantil.
Pediatría preventiva y social.
Cribados neonatales:
audición, visión y enfermedades endocrino-metabólicas
Marta González Gallardo y Eva Martínez-Ojinaga Nodal

Los límites de la misma se establecen desde un

1. Conceptos básicos de Pediatría.............. 1 punto de vista profesional y biológico, con una serie de
2. Características de la edad pediátrica..... 2 características propias de esta rama de la medicina:
3. Pediatría preventiva y social................... 2
4. Periodos de la Infancia............................. 3 Biológicas: crecimiento, inmadurez orgánica y
5. Morbilidad y mortalidad infantil................ 4 vulnerabilidad.
6. Cribado universal de hipoacusia............. 4 Médicas y clínicas: historia clínica a través de
7. Cribado neonatal de enfermedades terceros, semiología especial, patologías espe-
endocrino-metabólicas............................. 7 cíficas, reacciones clínicas peculiares, terapéu-
8. Bibliografía.................................................. 11 tica e investigación difícil.
Éticas: principios de no maleficencia, de bene-
ficencia, de justicia y de autonomía (uno de los
aspectos jurídicos y éticos de la medicina del
niño que plantea más dificultades: de aquí sur-
1. CONCEPTOS BÁSICOS DE PEDIATRÍA ge la patria potestad y, después, la doctrina del
“menor maduro”, es decir, en función del nivel
Pediatría deriva de las palabras griegas paidos, de madurez observado se reconoce la existen-
niño, e iatreia, curación, expresa el concepto inicial de cia de determinados derechos y la posibilidad
esta ciencia como aquella que se ocupa del niño en- de que los menores que sean capaces de to-
fermo. Puericultura proviene del latín pueri (del niño) mar decisiones y evaluar sus consecuencias
y cultura (cultivo, crianza) que se refiere a los cuida- puedan decidir en temas relativos a su salud).
dos del niño sano. Sociales: repercusión sobre la demografía,
Podría definirse como medicina integral del perío- interdependencia con la patología del adulto,
do evolutivo de la existencia humana desde la con- influencia del entorno en la adquisición de há-
cepción hasta el fin de la adolescencia, época cuya bitos, interés progresivo de la sociedad en la
singularidad reside en el fenómeno del crecimiento, salud y prevención de la enfermedad infantil
maduración y desarrollo biológico. Atendiendo a todo que exige mayor atención médica.
cuanto se refiere a los cuidados del niño y adolescen-
te sano, bajo un modelo de asistencia médica integral, La Pediatría se ocupa de la asistencia sanitaria en-
total e integrada. caminada a cuidar y potenciar la máxima expresión
2 AMIR OPE · Pediatría Hospitalaria

de la salud infantil, atendiendo los problemas clínico- cente en sus interrelaciones individuales y en comu-
pediátricos a nivel general y específico, promocio- nidad con sus características propias en las que se
nando la salud; con una práctica clínica basada en la desarrolla (Pediatría Social).
mejoría de calidad fundamentada en investigación clí- Partiendo del hecho que la Pediatría es la medici-
nica y el trabajo multidisciplinar en equipos de salud. na total e integrada de la infancia y adolescencia, su
abordaje y programa de salud se desarrolla simultá-
neamente en dos grandes áreas:

Atención Promoción 1. Área clínica.

clínico de la 2. Área de pediatría social y preventiva.
pediátrica salud

2.1. Pediatría Preventiva

La atención a la salud del niño y el adolescente in-

cluyen actividades de promoción de la salud, preven-
Investigación Abordaje ción de patologías generales y por grupo de edad, y
clínica multidisciplinar con atención curativa y rehabilitadora. Las medidas
de prevención y detección precoz de riesgos evitan al-
teraciones y secuelas, con la repercusión en el estado
de salud.
El objetivo principal de la actividad sanitaria pre-
ventiva en Pediatría es contribuir al adecuado desa-
F
 igura 1. rrollo de la población infantil, consiguiendo un estado
de salud óptimo mediante la promoción de hábitos y
estilo de vida saludables, detección precoz y aborda-
je integral de las patologías más prevalentes que son
2. CARACTERÍSTICAS DE LA EDAD susceptibles de intervenciones eficaces.
A nivel estatal, mediante el plan estratégico nacio-
PEDIÁTRICA
nal de infancia y adolescencia (PENIA), se establecen
La edad pediátrica comprende desde el nacimien- los controles de salud con el que se realiza la labor
to hasta los 14-18 años, según las características in- preventiva unificada para la promoción de la salud en
dividuales de crecimiento, que consta de una multipli- esta población. Comprende actividades preventivas,
cidad de factores. consejo y educación sociosanitaria para la salud, cri-
Sus peculiaridades van ligadas a las del propio su- bado y detección precoz de enfermedades, identifica-
jeto que, por sus características antropológicas, bio- ción de grupos de riesgo y supervisión del crecimien-
lógicas, anatómicas, psicológicas y sociales, requiere to y desarrollo en la población general; con frentes de
de específicos procederes diagnósticos, preventivos, abordaje tan importantes como el calendario vacunal,
terapéuticos, rehabilitadores y sociales. alteraciones nutricionales y prevención de accidentes
En la evolución del paciente pediátrico hay que te- entre otros.
ner en cuenta dos procesos determinantes, los cua- Ello ha generado una serie de cambios que ha me-
les afectan al manejo y abordaje sanitario, que son el jorado la calidad asistencial preventiva en el entorno
crecimiento y el desarrollo (estos conceptos se verán de la prevención en pediatría con una eficacia en es-
en más profundidad en el tema 4: Crecimiento y desa- trecha relación con los hábitos saludables en la salud
rrollo normal). infantil y adolescente (ver Tabla 1).
Estos dos procesos simultáneos a lo largo de la Todo ello, no sólo ha logrado una reducción sig-
vida del niño hacen que el niño presente unas carac- nificativa de la mortalidad infantil, sino que ha dado
terísticas propias y diferenciales en cuanto a morfolo- lugar a modificaciones importantes en los problemas
gía, fisiología, psicología y patología. prevalentes y en las expectativas de salud de los ni-
ños, adolescentes y sus familias. Su implantación ha
permitido perpetuar y mejorar un instrumento que
contribuye a mejorar el nivel de salud de la pobla-
3. PEDIATRÍA PREVENTIVA Y SOCIAL ción objetivo de la pediatría, basándose en una serie
de encuentros programados a lo largo del proceso de
La Pediatría abarca todas y cada una de las cues- crecimiento y desarrollo con certeza de que:
tiones que tienen relación con los cuidados del niño
sano (Pediatría Preventiva), al modo de asistencia La posibilidad de incidir en la promoción de
integral y continuada en estado de enfermedad (Pe- hábitos saludables es crucial en las primeras
diatría Clínica) y a cuanto concierne al niño y adoles- etapas de la vida, y las principales causas de
 1 · Conceptos básicos de Pediatría 3

La Pediatría Social se ocupa de los distintos as-

Tabla 1. Actividades preventivas y de promoción
de la salud en la infancia y adolescencia pectos médicos derivadas de las relaciones entre el
niño y la sociedad, con un enfoque sobre la salud in-
• Calendario vacunal unificado fantil dentro del contexto social, medioambiental, es-
• Promoción de la lactancia materna colar y familiar.
• Supervisión de la alimentación en el primer año de vida No funciona como un área independiente, sino que
• Prevención del síndrome de muerte súbita del lactante acompaña a la Pediatría Clínica y Preventiva, conside-
• Detección precoz de metabolopatías congénitas rando al niño como receptor de distintas exigencias
• Detección precoz de hipoacusia infantil de la sociedad, por lo que será necesario establecer
• Detección precoz de anomalías oculares y de la visión distintas medidas específicas, con una atención sani-
• Detección precoz de displasia de cadera taria a los niños y adolescentes desde la perspectiva
• Detección precoz de criptorquidia
de sus derechos, necesidades y problemas.
• Detección precoz de trastornos del espectro autista
Los objetivos de la Pediatría Social se contextuali-
• Prevención y detección de la ferropenia
• Prevención de la salud bucodental
zan en el dinámico proceso entre salud-enfermedad,
• Prevención de la patología cardiovascular influenciado por los distintos medios a los que la po-
• Cribado de tuberculosis blación infantil y adolescente necesitan adaptarse,
• Consejos sobre protección solar estudiando los determinantes sociales de morbilidad
• Consejos para la prevención de la exposición al tabaco y y enfermedad para así proporcionar una ajustada y
alcohol adecuada promoción de la salud en esta población.
• Supervisión del crecimiento y desarrollo De esta rama de abordaje dentro de la pediatría
• Supervisión del desarrollo psicomotor derivan tareas concretas, desde aquellas relacio-
• Supervisión del desarrollo escolar y aprendizaje nadas con la educación hasta aquellas relaciona-
• Valoración psicosocial e identificación de factores de das con las enfermedades específicamente infan-
riesgo tiles, con un enfoque médico-social en el terreno
• Prevención del maltrato asistencial.
• Detección precoz de la escoliosis adolescente Por todo lo anterior, entre los objetivos de la Pe-
• Educación sexual diatría Social (ver Tabla 2) se encuentran la protec-
• Promoción de accidentes en la infancia y adolescencia ción y promoción de la salud de niños y adolescentes,
enfermos o sanos, de manera individual y colectiva.
Constituye así un conjunto de tareas médicas deri-
morbimortalidad se relacionan con hábitos ad- vadas de las relaciones existentes entre el niño y la
quiridos en la niñez. sociedad, incluyendo las estructuras sociales y cir-
Las actividades de prevención en la infancia cunstancias de la sociedad en la cual se desarrolla
pueden evitar patologías, minimizando sus se- y desenvuelve.
cuelas y disminuyen factores de riesgo.
El papel clave de las estrategias de supervisión T
 abla 2. Objetivos y acciones de la Pediatría Social
y promoción en el desarrollo del niño desde un • Control del crecimiento físico y desarrollo psicosocial
prisma biopsicosocial. • Promoción de la lactancia materna
• Educación en hábitos dietéticos
• Prevención de las enfermedades infecciosas
3.2. Pediatría Social • Detección de alteraciones sensoriales
• Prevención de la obesidad y enfermedades
cardiovasculares
• Prevención del alcoholismo, tabaquismo y
toxicomanías
Interacción • Detección del niño maltratado, abuso sexual y
niño abandono
• Atención a niños de familias inmigrantes
• Adaptación a la vida familiar, escolar y comunitarias
Pediatría • Integración social de enfermedades crónicas o
minusvalías
social • Educación sexual
• Organización y supervisión de programas de promoción
de la salud
Medio
ambiente
& físico
4. PERIODOS DE LA INFANCIA

F
 igura 2. Se puede consultar este punto en el tema 4.
4 AMIR OPE · Pediatría Hospitalaria

La accesibilidad a servicios de atención médica

5. MORBILIDAD Y MORTALIDAD INFANTIL que además dispongan de los recursos adecuados
para diagnosticar y tratar estas enfermedades, ade-
La tasa de mortalidad infantil es uno de los princi- más de establecer las medias previamente mencio-
pales indicadores de salud. A su vez, la mortalidad in- nadas, es condición imprescindible para asegurar los
fantil guarda una estrecha relación con el desarrollo resultados las campañas de concienciación, cribado y
y el nivel socioeconómico, lo que lo constituye como el diagnóstico clínico precoz.
un marcador de riesgo. Las causas más frecuentes de Las 10 primeras causas de mortalidad infantil de
mortalidad se detallan en la Tabla 3. acuerdo al número de defunciones fueron:
1. Malformaciones congénitas, deformidades y
T
 abla 3. Causas de mortalidad por rango de edad anomalías cromosómicas.
• Trastornos genéticos y del desarrollo al 2. Sepsis bacteriana del recién nacido.
nacimiento 3. Hipoxia intrauterina y asfixia al nacimiento.
0-1 año 4. Hemorragia del recién nacido.
• Afecciones por prematuridad
• Patología durante el embarazo 5. Trastornos relacionados con la duración corta
de la gestación y con bajo peso al nacer.
• Accidentes 6. Síndrome de la muerte súbita infantil.
• Trastornos genéticos y del desarrollo al 7. Dificultad respiratoria del recién nacido.
1-4 años nacimiento
8. Trastornos cardiovasculares originados en el
• Homicidio
periodo perinatal.
• Accidentes 9. Feto y recién nacido afectados por complica-
5-14 años • Neoplasias ciones maternas del embarazo.
• Suicidio 10. Enterocolitis necrotizante del feto y del recién
nacido
Desde el inicio del siglo xx la tasa de mortalidad
El elevado número de muertes por enfermedades infantil ha mostrado una tendencia descendente en
de causa infecciosa obliga a considerar la necesidad España, encontrándose por debajo de la media de la
de implementar y cumplimentar de manera super- Unión Europea.
visada el esquema obligatorio vacunal. Las muertes Gran parte del descenso en la tasa de mortalidad
producidas por meningitis, tuberculosis y H. influen- infantil en la actualidad se debe al descenso observa-
zae tipo b constituyen frentes de alarma de falta de do en las defunciones por malformaciones congéni-
control a los organismos responsables del cumpli- tas, deformidades y anomalías cromosómicas, ya que
miento del programa vacunal. De la misma forma, el representan casi la cuarta parte de todas las defun-
programa de lucha contra el VIH realiza los mismos ciones en menores de 1 año.
esfuerzos para cumplir las medidas de prevención di-
rigidas a madres y recién nacidos.
Añadido a lo anterior, en la mortalidad infantil de
causa infecciosa interviene la exposición y el estado
6. CRIBADO UNIVERSAL DE HIPOACUSIA
inmunológico, que garantiza la resistencia a las mis- Los programas de cribado neonatal son herra-
mas, dependiendo del estado nutricional y de factores mientas de detección precoz dirigidos a identificar
medioambientales, siendo ambos pilares de batalla determinados trastornos morfológicos, funcionales,
contra la mortalidad infantil. infecciosos, metabólicos y genéticos.
El grupo de causas evitables por diagnóstico pre- Los programas de cribado son esenciales para de-
coz y tratamiento preventivo evidencia la necesidad tectar, tratar y prevenir complicaciones, mejorando el
de insistir en medidas dirigidas a la familia, al per- estado de salud general de la población infantil y sir-
sonal sanitario y al sistema de atención médica. La ven como herramienta de promoción de salud.
educación de la población en relación con los signos Tras el cribado perinatal, las pruebas de cribado
de peligro y la necesidad de consulta precoz, así como neonatal incluyen globalmente el diagnóstico precoz
los programas de formación del personal de salud, de alteraciones relacionadas con errores congénitos
incluyendo la educación constante con énfasis en el del metabolismo, hemoglobinopatías, defectos de la
reconocimiento de los signos y síntomas precoces y audición (sordera), alteraciones visuales, cardiopatías
de gravedad de las enfermedades o situaciones po- congénitas, luxación de cadera, enfermedades gené-
tencialmente mortales más frecuentes, podrían con- ticas, etc.
tribuir a disminuir muchas muertes.
La implementación de la estrategia de atención in-
tegrada de enfermedades prevalentes en la infancia 6.1. Cribado de sordera
constituye una herramienta efectiva para abordar la
atención del niño en los servicios de salud del primer La hipoacusia o sordera es la alteración sensorial
nivel, en la familia y en la comunidad. más frecuente. La hipoacusia infantil afecta a 5/1000
 1 · Conceptos básicos de Pediatría 5

de los recién nacidos, y en un 80% la hipoacusia ya congénita, y entre el nacimiento y los 3 años en casos
está presente en el momento del nacimiento. Se trata adquiridos o de aparición tardía (12 meses de edad),
de una patología tratable en términos de adquisición dado que los estímulos auditivos durante este perio-
del lenguaje y sociabilidad. do con cruciales para el desarrollo del lenguaje y el
El Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de habla.
Salud aprobó en el año 2003 el Programa de detec-
ción precoz de la hipoacusia, recomendando la pues- 6.1.1. Objetivos
ta en marcha del cribado de hipoacusia universal en
El cribado auditivo neonatal debe ser universal,
todas las comunidades autónomas.
estudiando ambos oídos mediante Potenciales evo-
En la actualidad, las comunidades han desarrolla-
cados auditivos de tronco cerebral (PEATC) o median-
do programas de detección precoz de la hipoacusia
te Otoemisiones Acústicas (OEA), combinándolas. Se
específicos. Madrid y Cataluña han sido las últimas
debe realizar la prueba de cribado antes del alta hos-
comunidades en incorporar el programa de cribado pitalaria.
auditivo (2010). La derivación a Servicio de ORL para el seguimien-
Cada CC.AA aplica su propio protocolo de cribado to auditivo está indicado en aquellos niños que tengan
de la hipoacusia; así por ejemplo, en la Comunidad de indicadores de riesgo de hipoacusia de aparición tar-
Madrid, la prueba de cribado se realiza mediante po- día, informando a las familias.
tenciales evocados, en cambio, en Asturias, el cribado
inicial se realiza con otoemisiones acústicas.
En la Tabla 4 se especifica qué prueba de cribado El programa de detección persigue como objetivo princi-
inicial utiliza cada comunidad autónoma: pal la detección de la sordera antes del mes de vida, el
diagnóstico antes de los 3 meses y la intervención au-
dioprotésica y logopédica a los 6 meses (regla del 1-3-6).
T
 abla 4. Pruebas de cribado auditivo inicial en las dife-
rentes comunidades
6.1.2. Indicadores de riesgo
Potenciales • Castilla y León, Cataluña,
evocados Extremadura: realizan dos pruebas La inmensa mayoría de los niños con esta afecta-
antes de derivar ción sensorial tiene padres normooyentes y tan sólo
• País Vasco, Madrid, Galicia: el 50% de los niños tiene indicadores de riesgo audi-
si no pasa, derivación directa tivo, por lo que, sin el programa de detección precoz,
a otorrinolaringología. En País la media de edad diagnóstica se sitúa alrededor de
Vasco: investigan infección por los 3 años. Gracias al programa universal de cribado
citomegalovirus. En segunda auditivo, se ha conseguido disminuir la edad de diag-
prueba realizan potenciales con nóstico de la hipoacusia, mejorando así su pronóstico.
umbrales Hay una serie de factores de riesgo que deben ser
Otoemisiones • Islas Baleares, Canarias, Andalucia, tenidos en consideración para la detección de aque-
Aragón, Cantabria, Castilla La llos niños con un riesgo elevado de sordera, así como
Mancha (ver protocolo específico), para la vigilancia de hipoacusias de aparición tardía.
Ceuta y Melilla, Comunidad Los indicadores de riesgo han sido estipulados por la
Valenciana, La Rioja realizan Comisión para la Detección Precoz de la Hipoacusia
dos pruebas antes de remitir al en España (CODEPEH) en la Tabla 5.
especialista. En C. Valenciana si La mayoría de las hipoacusias congénitas se de-
tiene factores de riesgo, añaden tectan en el cribado neonatal, pero un porcentaje
potenciales. En Islas Baleares importante (alrededor de un 20%), manifiestan una
si estancia en UCIN>5 días o hipoacusia tardía. Los indicadores de riesgo que es-
bilirrubina alta neonatal, realizan
tán asociados con mayor riesgo de hipoacusia tardía
potenciales.
son: infecciones congénitas, ECMO, antecedentes fa-
• Asturias, Murcia, Navarra: tres
miliares de hipoacusia infantil, enfermedades neuro-
pruebas de otoemisiones antes
de derivar. En Murcia si tienen degenerativas o neurofibromatosis. En el caso de que
factores de riesgo, añaden se detecte una hipoacusia en un niño, los hermanos
potenciales también deben ser evaluados.

Consideraciones importantes
La detección precoz de la misma mediante el cri- Todo niño con indicadores de riesgo, debe ser
bado reglado y obligatorio permite el rápido diagnós- remitido para exploración audiológica entre los
tico y tratamiento. 24 y 30 meses, independientemente del resul-
El mayor beneficio derivado del cribado auditivo tado de su cribado auditivo. Aquellos niños que
es la detección precoz de la sordera moderada-gra- muestren una alta incidencia de hipoacusia
ve antes de los 3 meses en caso de tener etiología tardía (como son las infecciones congénitas o
6 AMIR OPE · Pediatría Hospitalaria

la oxigenación por membrana extracorporéa) En otras comunidades autónomas el protocolo de

deben ser evaluados con más frecuencia. cribado difiere en algunos matices; por ejemplo en
Si en las visitas del programa de atención in- Castilla La Mancha:
fantil se detecta alteraciones en el habla o len-
guaje o se sospecha por parte del pediatra o En la primera fase distinguen recién nacidos
padres una pérdida auditiva, deben también sin antecedentes de hipoacusia: OEA o PEATC.
ser remitidos para una valoración audiológica. Si se han realizado OEA: se repite la prueba,
especialmente si se realiza en primeras 72 ho-
ras. Si se han realizado potenciales: no es ne-
T
 abla 5. Indicadores de riesgo auditivo en el periodo cesario una segunda prueba. En aquellos niños
neonatal que presentan factores de riesgo se realizan
• Antecedentes familiares de hipoacusia neurosensorial potenciales evocados.
congénita o de instauración temprana En segunda fase: reescreening al mes, con la
• Infecciones en el embarazo misma prueba. Si no pasa la prueba, se deriva
• Anomalías cráneo encefálicas y de cuello congénitas al servicio de ORL en el plazo menor a un mes.
• Peso al nacer <1.500 g Tercera fase: antes de los 3 meses de vida, con
• Hiperbilirrubinemia grave que precisen potenciales auditivos.
exanguinotransfusión o superior a!20 mg/dl
• Medicación ototóxica o radioactiva durante del Para consultar el protocolo de cribado de hipoacu-
embarazo sia de otras comunidades os remitimos a la tabla 4
• Meningitis bacteriana de este manuscrito y a los protocolos/documentos de
• Accidente hipóxico-isquémico: APGAR <4 en el cribado por comunidades que aparecen reflejados en
primer minuto o <6 en el 5º minuto
! la bibliografía.
• Ventilación mecánica >5 días
• TCE que afecten a base del cráneo
• Hallazgos familiares que correspondan a síndromes 1ª Fase: Cribado
que asocien hipoacusia PEATC antes del alta

6.1.3. Técnicas de cribado auditivo NO PASA PASA

(PEATC >40 db) (PEATC <40 db)
Actualmente disponemos de dos técnicas aproba-
Riesgo
das para realizar el cribado, las OEA y el PEATC. Las
OEA son una técnica sencilla y rápida, reproducible,
2ª Fase: ORL
inocua y objetiva; con una sensibilidad del 80% y una Diagnóstico Normooyente
especificidad del 90%, pero precisa combinación con (Hipoacusia 3er mes)
el PEATC ya que solo evalúan la vía auditiva hasta la
cóclea. El PEATC es de características similares, pero
con una sensibilidad del 100%, lo que permite un des- Confirmación Hipoacusia
Seguimiento
censo de derivaciones innecesarias al ORL.
Pediatría

6.1.4. Manejo, diagnóstico y tratamiento

2ª Fase: ORL
En la Comunidad de Madrid el cribado auditivo se Tratamiento 6º mes
organiza de la siguiente forma: seguimiento

En la primera fase o cribado se realiza un F

 igura 3. Algoritmo de manejo y actuación del cribado
PEATC antes del alta, y si PASA (PEATC <40db, de hipoacusia neonatal.
respuesta normal), y no tiene indicadores de
riesgo, se da el alta. Si presentan indicadores
control evolutivo por ORL. 6.2. Cribado de alteraciones de la visión
En aquellos casos en los que NO PASA (PEATC
> 40db) tras el PEATC, se remiten al ORL antes El cribado de las alteraciones visuales en la infan-
de los 3 meses para el diagnóstico en una se- cia es fundamental para detectar precozmente tras-
gunda fase, siendo necesario confirmar la hi- tornos que pueden causar problemas en el desarrollo
poacusia con una serie de pruebas y estudios de la visión, afectando al desarrollo del niño, o como
complementarios si están indicados. en el caso del retinoblastoma que puede suponer un
Tras estos procedimientos se filia el origen o riesgo vital. En el recién nacido y el lactante pueden
causa de la hipoacusia accediendo a la tercera aparecer anomalías estructurales como la catara-
fase, el tratamiento, médico y/o logopédico a ta congénita, el retinoblastoma o la retinopatía de la
los 6 meses de edad. prematuridad, que suponen un riesgo de pérdida vi-
 1 · Conceptos básicos de Pediatría 7

sual permanente sin tratamiento precoz, dando lugar reflejo debe observarse en ambos ojos y debe
a una ambliopía grave e irreversible. ser simétrico. Esta prueba también es conoci-
Los trastornos oculares que aparecen frecuente- da con el nombre de reflejo de Bruckner. Si el
mente durante la infancia son la ambliopía, el estra- reflejo rojo está alterado, el paciente debe ser
bismo y los errores de la refracción. derivado al oftalmólogo de inmediato.
En el recién nacido es habitual cierto grado de es- Un cribado de alteraciones visuales (ambliopía,
trabismo, con mayor frecuencia de exotropía, aunque estrabismo y errores refractarios) desde los 3
se corrige de manera fisiológica a partir de los dos años hasta los 5.
meses, siendo patológico a partir de los 6 meses.
En cuanto a los defectos de la refracción, son la 6.2.2. Pruebas de detección
causa más frecuente de disminución de la agudeza
Las pruebas indicadas para la evaluación y valo-
visual. Un cierto grado de hipermetropía es normal
ración de todo lo anterior son la inspección, el reflejo
en lactantes, que pueden compensar aumentando la
rojo retiniano (prueba fácil y rápida para orientar el
acomodación, tendiendo a mejorar sin precisar de co-
diagnóstico precoz de algunas patologías del seg-
rrección. La miopía, en cambio, es más frecuente en mento posterior y opacidades en el eje visual), cover
la edad escolar, evolucionando peor y suele precisar test (para el alineamiento ocular), estereopsia (como
corrección. el TNO o el test de la mosca, para evaluar la visión
en profundidad) y la agudeza visual (en los primeros
6.2.1. Objetivos y manejo años de vida se puede estimar con el patrón de fija-
En los primeros meses de vida es necesario de- ción, utilizando optotipos a partir de los tres años).
tectar las alteraciones estructurales potencialmente
graves como las cataratas congénitas, glaucoma con-
génito o retinoblastoma. 7. CRIBADO NEONATAL
Entre un 5-10% de los niños en edad prescolar DE ENFERMEDADES
presenta ambliopía, estrabismo o alteraciones de ENDOCRINO-METABÓLICAS
la refracción. El cribado visual a estas edades tiene
como objetivo detectar las alteraciones durante el pe- En España se realiza cribado universal de enfer-
riodo de desarrollo visual. medades endocrino-metabólicas mediante espectro-
La evidencia científica sobre los beneficios del cri- metría de masas en tándem (MS/MS), que posibilita la
bado visual en el recién nacido y el lactante es esca- detección múltiples metabolitos a partir de una única
sa, sin embargo, el impacto en la salud de trastornos muestra de sangre en papel.
potencialmente graves como la catarata congénita o El momento idóneo para su realización es tras la
el retinoblastoma, y la demostrada eficacia de la in- instauración de la alimentación oral, generalmente a
tervención terapéutica precoz de estas entidades, las 48-72 horas y antes de los 7 días de vida (no debe-
mejora de manera importante el pronóstico de estas ría demorarse más allá del 4º o 5º día de vida).
entidades. Otras enfermedades no se detectan por MS/MS
Por todo lo anterior se recomienda: sino que requieren otras técnicas, como la galactose-
mia clásica y la deficiencia de biotinidasa.
Incluir la inspección ocular y la prueba del re-
flejo rojo en revisiones periódicas en los prime- Existen situaciones en las que se requiere una
ros 6 meses de vida. El reflejo rojo se explora segunda muestra:
con un oftalmoscopio a 0 dioptrías enfocando
con luz blanca a los ojos del paciente a una dis- Niños que reciben el alta precoz en las prime-
tancia aproximada de unos 45 cm en una habi- ras 24 horas de vida: cribado inmediatamente
tación a oscuras. Para considerarse normal, el antes del alta y repetirlo el 4º o 5º día de vida.

CRIBADO
Inspección Agudeza visual
ocular
y ojo rojo

RN-6 meses 7 meses - 2 años 3 - 5 años >6 años

F
 igura 4. Esquema manejo del cribado de la visión.
8 AMIR OPE · Pediatría Hospitalaria

RNPT de EG < 34 semanas y/o 1500 gr y geme- A continuación se exponen los diferentes cribados
los monocigóticos: entre la 2ª y 4ª semana. por CCAA:
RN con patología grave al nacimiento: pueden
existir elevaciones transitorias de TSH, tripsina Asturias, C. Valenciana, Islas Baleares y Ca-
o 17 hidroxi-progesterona. narias no incluyen ninguna más con respecto a
Transfusiones previas: a las 48-72h de la las obligatorias (Tabla 7).
transfusión y a los 120 días.
Nutrición parenteral: a las 48-72h de haber ini- T
 abla 7. Cribado neonatal Asturias, Comunidad
ciado alimentación enteral, tenga la edad que Valenciana, Islas Baleares, Islas Canarias
sea en ese momento.
1. Hipotiroidismo congénito
Contrastes yodados o cirugía: a las 48-72h.
2. Fenilcetonuria (PKU)
3. Fibrosis quística
Las enfermedades que forman parte del progra- 4. Deficiencia de acil-coA-deshidrogenasa de cadena
ma de cribado neonatal en la cartera común de ser- media (MCADD)
vicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud 5. Deficiencia de 3- hidroxi-acil-coA- deshidrogenasa de
cadena larga (LCHADD)
(SNS) y que se ofertan a todos los recién nacidos en
6. Acidemia glutárica tipo I (GA-I)
España son (Tabla 6):
7. Anemia de células falciformes

T
 abla 6. Metabolopatías incluidas en la cartera Cantabria y Navarra incluyen desde 2019 el
común des SNS déficit de biotinidasa (Tabla 8).
Enfermedades endocrino-metabólicas.
Cribado universal en España T
 abla 8. Cribado neonatal expandido Cantabria
y Navarra
1. Hipotiroidismo congénito
2. Fenilcetonuria (PKU) 1. Hipotiroidismo congénito
3. Fibrosis quística 2. Fenilcetonuria (PKU)
4. Deficiencia de acil-coA-deshidrogenasa de cadena me- 3. Fibrosis quística
dia (MCADD) 4. Deficiencia de acil-coA-deshidrogenasa de cadena
5. Deficiencia de 3- hidroxi-acil-coA- deshidrogenasa de media (MCADD)
cadena larga (LCHADD) 5. Deficiencia de 3- hidroxi-acil-coA- deshidrogenasa de
6. Acidemia glutárica tipo I (GA-I) cadena larga (LCHADD)
7. Anemia de células falciformes 6. Acidemia glutárica tipo I (GA-I)
7. Anemia de células falciformes
Fuente: www.mscbs.gob.es. 8. Deficiencia de biotinidasa

Qué se detecta:
Castilla y León incluye el déficit de biotinidasa
y la hiperplasia suprarrenal congénita (HSU)
1. Hipotiroidismo congénito: TSH.
(Tabla 9).
2. Fecilcetonuria: Phe.
3. Fibrosis quística: tripsina inmunorreactiva
(TIR). T
 abla 9. Cribado neonatal Castilla y León (2014)
4. MCADD: acilcarnitinas de cadena media (C6 a 1. Hipotiroidismo congénito
C10). 2. Hiperplasia suprarrenal congénita
5. LCADD: acilcarnitinas de cadena larga (C16). 3. Fenilcetonuria (PKU)
6. Acidemia glutárica tipo I: glutarilcarnitina. 4. Fibrosis quística
7. Drepanocitosis: presencia de HbS. 5. Deficiencia de acil-coA-deshidrogenasa de cadena
media (MCADD)
6. Deficiencia de 3- hidroxi-acil-coA- deshidrogenasa de
La inclusión de otras añadidas se denomina “cri- cadena larga (LCHADD)
bado neonatal expandido” y es diferente en las dis- 7. Acidemia glutárica tipo I (GA-I)
tintas CC.AA. 8. Anemia de células falciformes
La deficiencia de biotinidasa se incluye reciente- 9. Déficit de biotinidasa
mente en algunas y está fuertemente recomendada,
pero a día de hoy no está incluida como obligatoria en
la cartera común de servicios del SNS. País Vasco: añade el déficit de biotinidasa, la
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSU) se de- enfermedad de la orina con olor a jarabe de
tecta en Aragón y Rioja, Castilla La Mancha, Castilla y arce (MSUD), la homocistinuria y la acidemia
León, Extremadura y Madrid. isovalérica (Tabla 10).
 1 · Conceptos básicos de Pediatría 9

T
 abla 10. Cribado neonatal País Vasco 9. Deficiencia de 3- hidroxi-acil-coA- deshidrogenasa
de cadena muy larga (VLCHADD)
1. Hipotiroidismo congénito 10. Deficiencia primaria de carnitina (CUD)*
2. Fenilcetonuria (PKU) 11. Acidemia glutárica tipo I (GA-I)
3. Enfermedad de la orina con olor a jarbe de arce 12. Acidemia 3- hidroxi- 3-metil glutárica **
(MSUD) 13. Acidemia isovalérica
4. Homocistinuria 14. Deficiencia de b-cetotiolasa
5. Fibrosis quística 15. Acidemia metilmalónica (Cb1A,Cb1B)
6. Deficiencia de acil-coA-deshidrogenasa de cadena 16. Acidemia metilmalónica (Cb1C,Cb1D)
media (MCADD) 17. Acidemia metilmalonica (Mut)
7. Deficiencia de 3- hidroxi-acil-coA- deshidrogenasa 18. Acidemia propiónica
de cadena larga (LCHADD) 19. Anemia de células falciformes
8. Acidemia glutárica tipo I (GA-I)
9. Acidemia isovalérica * Déficit en la captación celular de la carnitina (CUD)
10. Anemia de células falciformes * * Deficiencia de 3- hidroxi- 3-metil glutaril-coA liasa
11. Déficit de biotinidasa En Extremadura no especifica subtipos de acidemia metilmalónica

Aragón y La Rioja: añade HSU, MSUD, homo- Castilla La Mancha: incluye HSU, todos los tipos
cistinuria, acidemia isovalérica y deficiencia de de tirosinemia, MSUD, homocistinuria, deficien-
SCHADD (Tabla 11). cia de VLCHADD y carnitina, todas las acidemias
orgánicas, el déficit múltiple de deshidrogenasas
T
 abla 11. Cribado neonatal Aragón y La Rioja (2018) (MADD) y los defectos en el metabolismo de la
tetrahidrobiopterina (BH4) (Tabla 13).
1. Hipotiroidismo congénito
2. Hiperplasia suprarrenal congénita
3. Fenilcetonuria (PKU)
T
 abla 13. Cribado neonatal Castilla La Mancha (2018)
4. Enfermedad de la orina con olor a jarbe de arce
(MSUD) 1. Hipotiroidismo congénito
5. Homocistinuria 2. Hiperplasia suprarrenal congénita
6. Fibrosis quística 3. Fenilcetonuria (PKU)
7. Deficiencia de 3- hidroxi-acil-coA- deshidrogenasa 4. Enfermedad de la orina con olor a jarbe de arce
de cadena corta (SCHADD) (MSUD)
8. Deficiencia de acil-coA-deshidrogenasa de cadena 5. Tirosinemia tipo 1
media (MCADD) 6. Tirosinemia tipo 2
9. Deficiencia de 3- hidroxi-acil-coA- deshidrogenasa 7. Tirosinemia tipo 3
de cadena larga (LCHADD) 8. Homocistinuria
10. Acidemia glutárica tipo I (GA-I) 9. Fibrosis quística
11. Acidemia isovalérica 10. Deficiencia de acil-coA-deshidrogenasa de cadena
12. Anemia de células falciformes media (MCADD)
11. Deficiencia de 3- hidroxi-acil-coA- deshidrogenasa
de cadena larga (LCHADD)
Madrid y Extremadura: añade la HSU, MSUD, 12. Deficiencia de 3- hidroxi-acil-coA- deshidrogenasa
tirosinemia tipo 1, deficiencia de VLCHADD, car- de cadena muy larga (VLCHADD)
nitina, acidemia 3- hidroxi- 3-metil glutárica, ho- 13. Deficit multiple de acil- coA deshidrogenasas
mocistinuria , todas las acidemias orgánicas. No (MADD)
hacen biotinidasa ni homocistinuria (Tabla 12). 14. Deficiencia primaria de carnitina (CUD)
15. Acidemia glutárica tipo I (GA-I)
T 16. Deficiencia de 3- hidroxi- 3-metil glutaril-coA liasa*
 abla 12. Cribado neonatal Madrid y Extremadura
17. Acidemia isovalérica
(2018)
18. Deficiencia de b-cetotiolasa
1. Hipotiroidismo congénito 19. Acidemia metilmalónica
2. Hiperplasia suprarrenal congénita 20. Acidemia propiónica
3. Fenilcetonuria (PKU) 21. Anemia de células falciformes
4. E
 nfermedad de la orina con olor a jarbe de arce 22. Deficiencia de metionina adenosil transferasaa
(MSUD) (MAT I/III)**
5. Tirosinemia tipo 1 23. Defectos en la síntesis del factor de
6. Fibrosis quística tetrahidrobiopterina
7. Deficiencia de acil-coA-deshidrogenasa de cadena 24. Defectos la regeneración del cofactor de
media (MCADD) tetrahidrobiopterina
8. Deficiencia de 3- hidroxi-acil-coA- deshidrogenasa
*Acidemia 3- hidroxi- 3-metil glutárica
de cadena larga (LCHADD)
** Hipermetioninemia
10 AMIR OPE · Pediatría Hospitalaria

Cataluña: añade otras hiperfenilalalinemias, la 12. Aciduria argininsuccínica

citrulinemia, los déficits de carnitina palmitoil 13. Fibrosis quística
transferasa (CPT), todas las acidemias orgáni- 14. Deficiencia de 3- hidroxi-acil-coA- deshidrogenasa
cas y es la única que hace cribado de Inmuno- de cadena corta (SCHADD)
deficiencia combinada grave (ICG). No hacen 15. Deficiencia de acil-coA-deshidrogenasa de cadena
HSU ni déficit de biotinidasa (Tabla 14). media (MCADD)
16. Deficiencia de 3- hidroxi-acil-coA- deshidrogenasa
T
 abla 14. Cribado neonatal Cataluña de cadena larga (LCHADD)
17. Deficiencia de 3- hidroxi-acil-coA- deshidrogenasa
1. Hipotiroidismo congénito de cadena muy larga (VLCHADD)
2. Fenilcetonuria (PKU) y otras Hiperfenilalaninemias 18. Deficit multiple de acil- coA deshidrogenasas
3. E
 nfermedad de la orina con olor a jarbe de arce (MADD)
(MSUD) 19. Deficiencia de carnitina/acilcarnitina translocasa
4. Tirosinemia tipo 1 (CACT)
5. Citrulinemia tipo 1 20. Déficit de proteína mitocondrial funcional (TFP)
6. Homocistinuria 21. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa 1
7. Fibrosis quística (CPT1)
8. Deficiencia de acil-coA-deshidrogenasa de cadena 22. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa 2
media (MCADD) (CPT2)
9. Deficiencia de 3- hidroxi-acil-coA- deshidrogenasa 23. Deficiencia primaria de carnitina (CUD)
de cadena larga (LCHADD) 24. Acidemia glutárica tipo I (GA-I)
10. Deficiencia de 3- hidroxi-acil-coA- deshidrogenasa 25. Deficiencia de 3- hidroxi- 3-metil glutáril-coA liasa
de cadena muy larga (VLCHADD) 26. Metilcrotonilglicinuria (3MCC)
11. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa 1 27. Acidemia 3 metilglutacónica tipo 1 (3MGA)
(CPT1) 28. 2 metilbutirilglicinuria (2MBG)
12. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa 2 29. Acidemia isovalérica
(CPT2) 30. Deficiencia de b-cetotiolasa
13. Deficit multiple de acil.coA deshidrogenasas 31. Acidemia metilmalónica (Cb1A,Cb1B)
(MADD) 32. Acidemia metilmalónica (Cb1C,Cb1D)
14. Deficit en la captación celular de la carnitina (CUD) 33. Acidemia metilmalonica (Mut)
15. Acidemia glutárica tipo I (GA-I) 34. Acidemia propiónica
16. Deficiiencia de 3- hidroxi- 3-metil glutaril-coA liasa 35. Deficiencia múltiple de carboxilasas (MCD)
17. Acidemia isovalérica 36. Anemia de células falciformes
18. Deficiencia de b-cetotiolasa 37. Defectos la regulación de factor de
19. Acidemia metilmalónica (Cb1A,Cb1B) tetrahidrobiopterina (BH4)
20. Acidemia metilmalonica (Mut)
*Deficiencia de metionin adenosil transferasa (MAT I/III)
21. Acidemia propiónica
En Murcia además cistinuria y déficit de biotinidasa
22. Anemia de células falciformes
23. Inmunodeficiencia combinada grave
Galicia: no hacen HSU, pero sí déficit de biotini-
dasa, cistinuria y es la única que realiza criba-
Andalucía, Murcia, Ceuta y Melilla: no hacen
do neonatal de galactosemia (Tabla 16).
HSU ni déficit de biotinidasa (salvo Murcia)
y añaden el déficit múltiple de carboxilasas
(MCD) y el déficit de SCHADD. En Murcia ade- T
 abla 16. Cribado neonatal Galicia
más se hace cistinuria (Tabla 15).
1. Hipotiroidismo congénito
T
 abla 15. Cribado neonatal Andalucía, Murcia, 2. Fenilcetonuria (PKU) y otras Hiperfenilalaninemias
Ceuta y Melilla. 3. Enfermedad de la orina con olor a jarbe de arce
(MSUD)
1. Hipotiroidismo congénito 4. Tirosinemia tipo 1
2. Fenilcetonuria (PKU) y otras Hiperfenilalaninemias 5. Homocistinuria y alcaptonuria
3. E
 nfermedad de la orina con olor a jarbe de arce 6. Hipermetioninemia*
(MSUD) 7. Argininemia
4. Tirosinemia tipo 1 8. Citrulinemia tipo 1
5. Tirosinemia tipo 2 9. Argininemia
6. Tirosinemia tipo 3 10. Aciduria argininsuccínica
7. Homocistinuria 11. Fibrosis quística
8. Hipermetioninemia* 12. Deficiencia de acil-coA-deshidrogenasa de cadena
9. Argininemia media (MCADD)
10. Citrulinemia tipo 1 13. Deficiencia de 3- hidroxi-acil-coA- deshidrogenasa
11. Citrulinemia tipo 2 de cadena larga (LCHADD)
 1 · Conceptos básicos de Pediatría 11

14. Deficiencia de 3- hidroxi-acil-coA- deshidrogenasa Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.

de cadena muy larga (VLCHADD) II Plan Estratégico Nacional de Infancia y Adoles-
15. Deficiencia primaria de carnitina (CUD) cencia (II PENIA – 2016). Madrid: Ministerio de Sa-
16. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa 1 nidad, Servicios Sociales e Igualdad, 2019.
(CPT1) Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.
17.Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa 2 Patrones de mortalidad en España, 2016. Madrid:
(CPT2) Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igual-
18. Acidemia glutárica tipo I (GA-I) dad, 2019.
19. Deficiencia de 3- hidroxi- 3-metil glutáril-coA liasa Naciones Unidas. Convención sobre los Derechos del
20. Metilcrotonilglicinuria (3MCC) niño. Distr. General 2017. Comité de los Derechos
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No todas hacen déficit de biotinidasa: se hace ción Española de Pediatría. [en línea]. Disponible
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Andalucía, Murcia y Galicia son las que más en- comendaciones PrevInfad/PAPPS ên línea*. Ac-
fermedades a cribar incluyen, detectando ade- tualizado mayo de 2018. [consultado 1-10-2020].
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Galicia es la única que incluye galactosemia. grafia/hipoacusia.
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