研究团队通过对5万多个大脑核磁共振图像的全基因组关联荟萃分析，揭示了大脑皮层总表面积和厚度的遗传多样性。他们发现306个具有全基因组显著性变化的位点，其中118个位点与大脑皮层特征关联未被先前报道。大脑皮层的总表面积与平均厚度在遗传上有负相关性，且遗传性影响主要集中在发育阶段特异性的基因调控区域。这项工作为理解大脑皮层的遗传结构和发育提供了新视角。
撰文 | 十一月
责编 | 兮
大脑皮层是我们复杂认知能力的基础。人类大脑皮层总表面积(Surface area)和厚度(Thickness)的遗传多样性与神经学、心理学以及行为学上的多种表型息息相关，而以上两种数据可以通过核磁共振成像技术进行人体体内的测量(图1)。多脑回动物大脑皮层折叠的显著特点是可以分为脑回和脑沟区域。放射单元假说(Radial unit hypothesis)提出皮层表面积的扩增受到神经祖细胞增殖的驱动，而大脑皮层的厚度则由神经细胞的分裂数目所决定【1】。通过双胞胎和家庭谱系脑部成像研究，说明大脑皮层的总表面积和厚度是高度可遗传的，而且会受到多种遗传因子的影响【2-4】。但是，关于常见的遗传变异是如何影响人类皮质表面积和厚度等数据的了解还并不清楚。
图1 大脑皮层的两种功能数据表征：总表面积与厚度
2020年3月20日，澳大利亚昆士兰医学研究院Sarah E. Medland研究组、美国北卡罗莱纳大学教堂山分校Jason L. Stein研究组、南加州大学Paul M. Thompson研究组以及增强神经影像遗传学荟萃分析联盟 (ENIGMA) -遗传学工作组等多个研究组、多位科学家跨领域强强合作在Science上发表文章The genetic architecture of the human cerebral cortex，对超过五万个个体的大脑核磁共振
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