探索疾病之间的潜在关系一直是一个活跃的研究领域。2022年《Briefings in Bioinformatics》发表了一篇综述文章,为当前的疾病关联研究提供了一个系统的概述:总结了用于评估疾病相关性的可用生物医学数据和数据库、计算方法、软件工具/平台等,以促进疾病关联计算方法和工具/平台的开发和应用。
生物医学数据
随着高通量生物技术的发展,从基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学到微生物组学和表型组学,在不同层面不断涌现出大量生物医学数据。为了方便研究人员,已经建立了许多数据库或数据集来收集和组织日益增长的生物医学数据。
疾病相关术语系统
已经建立了许多与疾病相关的术语或词汇系统/数据库,以提供疾病/表型的定义、格式和分类以及相关信息。这些系统可以帮助研究人员轻松分析和利用与疾病相关的生物医学数据。
疾病/表型术语系统概述
以疾病为中心的生物医学数据
疾病的发生和发展通常涉及多种与疾病相关的复杂因素(例如SNP、基因、ncRNA、通路和症状/表型)。
> 疾病–SNP/gene