Genética: Unidad temática número 3

CITOGENÉTICA
La citogenética es la ciencia que estudia la morfología, actividad y alteraciones
de los cromosomas.
Persigue los siguientes objetivos:
 Caracterizar la estructura cromosómica de las diferentes especies.
 Detectar las diferentes alteraciones cromosómicas y sus manifestaciones
clínicas.

CROMOSOMAS
El tamaño de los cromosomas es variable:
 0,5 μm en hongos y en algunas organismos superiores
 5 a 6 μm en la mayoría de las especies
 36 μm Trilium (monocotiledónea)

Morfología del cromosoma metafásico

Figura N° 1: estructura de un cromosoma.

Fuente: https://geneticabioterio.wordpress.com/cromosomas/

Centrómero
El nivel de empaquetamiento del DNA y proteínas es mayor, presenta menor
condensación y coloración. Está relacionado con procesos de migración
celular. Permite una segregación adecuada.

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Un cromosoma puede presentar un número variable de centrómero. Estos

pueden ser cromosoma monocéntrico, dicéntrico, tricéntrico, etc.
Cromosoma acéntrico (sin centrómero) es inestable y termina siendo eliminado.
Durante la división celular un cromosoma dicéntrico puede orientar cada
centrómeros en direcciones opuestas, provocando quiebras cromosómicas
(inestable).
Para que el tenga un funcionamiento normal debe ocurrir:
 Inactivación de uno de los centrómeros. Este centrómero latente sirven
como nuevo centrómero en rearreglos cromosómicos.
 Co-orientación de los dos centrómeros para el mismo polo.

Cinetocoros
Estructura globosa o en forma de placa, de naturaleza proteica, situada en la
región del centrómero exactamente donde se ligan las fibras del huso.
Función:
 Tiene proteínas que inactivan el ciclo celular hasta que el último cromosoma
este ligado a las fibras del huso. Cuando el último cromosoma está ligado él
desliga la proteína y el cromosoma puede pasar a anafase y continuar con
la división celular.
 Reactivación de centrómero latentes.
 Formación de nuevos centrómeros (neo-centrómeros).

Constricción secundaria
Es menos condensada. Coloración más clara

Región organizadora de nucléolo (NORs)

Copias repetidas en Tándem de DNAr.

Figura N° 2: Estructura del DNAr

ITS: espaciador interno transcripto. IGS: espaciador inter génico. S: Svedberg
(unidad de velocidad de sedimentación)

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Telómeros
Extremidad del cromosoma. El DNA telomérico es específico de esa región y
diferente del DNA restante. De secuencia repetitiva (TTAGGG)n. El DNA esta
conservado.
Función
 Cicatrizante de las extremidades cromosómicas. Responsable de la
individualidad de cada cromosoma.
 Punto de ligación de los cromosomas a la envoltura nuclear.
 En la meiosis la sinapsis comienza a nivel de los telómeros.

Tipos Cromosómicos

Figura N° 3: Clasificación de los cromosomas de acuerdo a la posición del

centrómero.
Fuente: http://biomedicinadinamica.blogspot.com/2016/07/o-conjunto-de-cromossomos-cujo-
numero-e.html

Los tipos cromosómicos pueden ser determinados utilizando las siguientes

formula:
Razón entre brazos

Índice centromérico

Donde:
l = brazo largo
c = brazo corto

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El cariotipo
Cariograma: pares cromosómicos (2n). Se utiliza fotografía.
Idiograma: lote haploide. Esquema.
Cariotipo simétrico: mayor uniformidad en el tamaño y forma.
Cariotipo asimétrico: grandes variaciones de tamaño y forma, ejemplo aves y
en la mayoría de los reptiles.

Figura N° 4: Cariograma de ejemplares de Apareiodon affinis (Peces)

Figura N° 5. Idiograma de Oreochromis urolepis hornorum (Peces) mostrando

el patrón de bandas G detectadas en su complemento cromosómico.
Fuente: http://biblioweb.tic.unam.mx/cienciasdelmar/instituto/1989-2/articulo338.html

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BANDEOS CROMOSÓMICOS
Bandeo C
Identifica las regiones de heterocromatina constitutiva.
Propiedades de la heterocromatina constitutiva:
 Permanece condensada durante todo el ciclo celular y en todas las células
del individuo.
 Generalmente se concentra en bloques en el cromosoma. Estos bloques se
distribuyen en las regiones proximales o terminales de los cromosomas y
también en torno de la constricción secundaria y el centrómero.
 Aparece en ambos homólogos, en la misma posición y con el mismo
tamaño.
 No contiene genes estructurales.

Figura N° 6: Distribución de bandas C en un espécimen de Apareiodon affinis

del rio Paraná

Bandeo G
Identifica segmentos que reaccionan positivamente (regiones oscuras),
representa los segmentos cromosómicos que se condensan más temprano en
la profase, en tanto que los segmentos negativos para bandas G (regiones
claras) son condensados más tardíamente en la profase

Figura N° 7: Distribución de bandas G en un ser Humano.

Fuente: www.biomodel.uah.es/citogene/horwitz/gbandspr.jpg

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 Genética: Unidad temática número 3

Bandeo Q
Inicialmente se empleo la quinacrina (fluorocromo) por eso las bandas
observadas fueron denominadas bandas Q. La quinacrina tiene mayor afinidad
por el complejo DNA-proteína de las regiones cromoméricas que de las
intercromoméricas

Figura N° 8: Distribución de bandas Q en un ser Humano.

Fuente: www.biomodel.uah.es/citogene/horwitz/rbandspr.jpg

Fue el primer método de tinción con fluorocromo desarrollado. Requiere un

microscopio de fluorescencia para su observación. Las bandas Q brillantes
coinciden con las bandas G oscuras.

Bandeo R
Identifica las regiones intercromoméricas

Figura N° 9: Distribución de bandas R en un ser Humano.

Fuente: www.biomodel.uah.es/citogene/horwitz/rbandspr.jpg

Su resultado es opuesto al del bandeo G. Es útil para teñir los extremos

dístales de los cromosomas (deleciones o reorganizaciones dístales)

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 Genética: Unidad temática número 3

Bandeo NOR
Identifica las regiones organizadoras de nucléolos

Figura N° 10: Las flechas indican la ocurrencia de las NORs observadas en

ejemplares de Prochilodus lineatus, del rio Paraná.

Hibridación in situ fluorescente (FISH)

Permite visualizar estructuras moleculares pequeñas, como los telómeros,
DNAr 18S, 5S etc., empleando inmunolocalización fluorescente e hibridación in
situ.

Figura N° 11: Metafase somática de Prochilodus lineatus después del

tratamiento con FISH (DNAr 18S), las flechas indican las marcaciones.

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 Genética: Unidad temática número 3

Bandeo fluorescente multicolor

Ha representado un avance sustancial para el estudio de las estructuras
cromosómicas ya que permite teñir secuencias específicas del cromosoma, por
lo que la técnica se denomina "pintado cromosómico" (chromosome painting) lo
que facilita la detección de aberraciones cromosómicas, en particular
translocaciones.

Figura N°12: Cromosomas Humanos tratados con la técnica de "pintado

cromosómico" (chromosome painting).
Fuente https://visualsonline.cancer.gov/details.cfm?imageid=9876

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 Genética: Unidad temática número 3

CITOGENÉTICA DE ANIMALES DOMÉSTICOS

Bos taurus taurus

Figura N° 13: Ejemplar y cariotipo de Bos taurus taurus.

Fuentes: https://sites.google.com/site/vaca1234257/
http://vetzootec.ucaldas.edu.co/index.php/component/content/article?id=252

2n=60; 29 pares de autosomas acrocéntricos; 1 par sexual: X e Y

submetacéntico.

Bos indicus

Figura N° 14: Ejemplar y cariotipo de Bos indicus.

Fuentes: https://a-z-animals.com/animals/zebu/pictures/2220/
http://www.intermedica.com.ar/media/mconnect_uploadfiles/g/i/giovambattista.pdf

2n=60; 29 pares de autosomas acrocéntricos; 1 par sexual: X submetacéntico,

Y acrocéntrico.

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 Genética: Unidad temática número 3

Capra hircus

Figura N° 15: Ejemplar y cariotipo de Capra hircus

Fuentes: https://fineartamerica.com/featured/2-pygmy-goat-capra-hircus-gerard-lacz.html
file:///C:/Users/Chefi/Downloads/3135-Texto%20del%20art%C3%ADculo-9598-1-10-
20190506%20(1).pdf

2n=60; 29 pares de autosomas A; 1 par sexual: X acrocéntrico, Y

submetacéntrico pequeño.

Ovis aries

Figura N° 16: Ejemplar y cariotipo de Ovis aries

Fuentes: https://an.m.wikipedia.org/wiki/Imachen:Sheep,_Stodmarsh_6.jpg
http://www.ejournal.unam.mx/rvm/vol34-01/RVM34103.pdf

2n=54; 26 pares de autosomas M-A; 1 par sexual: X acrocéntrico, Y

submetacéntrico pequeño

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 Genética: Unidad temática número 3

Bubalus bubalis

Figura N° 17: Ejemplar y cariotipo de Bubalus bubalis

Fuentes: https://es.wikipedia.org/wiki/Bubalus_bubalis
http://www.scielo.org.co/pdf/rccp/v19n3/v19n3a05.pdf

2n=50; 24 pares de autosomas SM-A; 1 par sexual: X acrocéntico, Y

acrocéntrico de menor tamaño

Sus scrofa

Figura N° 18: Ejemplar y cariotipo de Sus scrofa

Fuentes: https://www.1zoom.me/es/wallpaper/493300/z11409.3/
file:///C:/Users/Chefi/Downloads/29900110.pdf

2n=38; 18 pares de autosomas M-SM-A; 1 par sexual: X e Y metacéntrico

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 Genética: Unidad temática número 3

Equus caballus

Figura N° 19: Ejemplar y cariotipo de Equus caballus

Fuentes: http://www.escuelapedia.com/caballo-equus-caballus/
https://www.researchgate.net/figure/Metaphase-and-Karyotype-of-a-Male-Specimen-of-the-
Marajoara-Horse-Equus-Caballus-2n64_fig1_256278706

2n=64; 31 pares de autosomas M-SM-A; 1 par sexual: X metacéntrico, Y

acrocéntrico

Equus asinus

Figura N° 20: Ejemplar y cariotipo de Equus asinus

Fuentes: https://www.shutterstock.com/es/search/equus+asinus
http://www.ocw.unc.edu.ar/facultad-de-ciencias-agropecuarias/genetica/actividades-y-
materiales/CAPITULO-2.1

2n=62; 30 pares de autosomas M-SM-A; 1 par sexual: X metacéntrico, Y

acrocéntrico

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 Genética: Unidad temática número 3

Felis catus

Figura N° 21: Ejemplar y cariotipo de Felis catus

Fuentes: https://es.123rf.com/photo_63471272_gato-o-gatos-nombre-cient%C3%ADfico-felis-
catus-es-un-mam%C3%ADfero-de-la-familia-felidae-%C3%A1rbol-de-familia-proviene-.html
http://emmarmingolbyg.blogspot.com/2016/02/

2n=38; 18 pares de autosomas M-SM-A; 1 par sexual: X e Y metacéntrico

Canis lupus familiaris

Figura N° 22: Ejemplar y cariotipo de Canis lupus familiaris

2n=78; 38 pares de autosomas A; 1 par sexual: X metacéntrico, Y acrocéntrico

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 Genética: Unidad temática número 3

Gallus gallus

Figura N° 23: Ejemplar y cariotipo de Gallus gallus

Fuentes: https://galeri.uludagsozluk.com/r/maa%C5%9F-olarak-civciv-vermek-249422/
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Karyotype_of_chicken_(Gallus_gallus).png

2n=78; 38 pares de autosomas SM-ST-A; 1 par sexual: Z metacéntrico, W

metacéntrico pequeño

Anas platyrhynchos domesticus

Figura N° 24: Ejemplar y cariotipo de Anas platyrhynchos domesticus

Fuentes: https://www.projectnoah.org/spottings/9000777
https://www.tandfonline.com/doi/pdf/10.1080/00087114.1966.10796235

2n= 80; 39 pares de autosomas SM-A; 1 par sexual: Z subtelocéntrico, W

submetacéntrico

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 Genética: Unidad temática número 3

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