Alteraciones de perímetro cefálico en

la infancia

Dra. Gissa Pérez Mita

Medico Residente de Pediatría
ALTERACIONES DEL PERIMETRO
CEFALICO

 GENERALIDADES
 MACROCRANEA

--ESPACIO SUBARACNOIDEO AMPLIO

 MICROCRANEA
 CRANEOSINOSTOSIS.
Perimetro Cefalico

Circunferencia occipito-
frontal
En la infancia el perímetro cefálico refleja el tamaño de los componentes craneanos.

CEREBR LCR SANGR

O E
DETERMINANTES DEL PERIMETRO
CEFALICO
 Edad , sexo .
 Volumen del contenido Intracraneal

- Peso y Tamaño del cerebro normal o alterado

-Aumento del Liquido cefalorraquideo
Ventricular
o en ESA
-Volumen sanguíneo intracraneal
-Espacio ocupado por lesiones
 Capacidad de expansión de las suturas

 Grosor del cráneo y cabello.

VARIANTES QUE INFLUYEN EN EL PC

 GENETICA
 FORMA DEL CRANEO
 FACTORES MEDIOAMBIENTALES

( nutrición, tóxicos)
 ENFERMEDADES CRONICAS
 Con el crecimiento
cerebral, los huesos son
desplazados hacia afuera

El
desplazamient
o induce
formacion
osea
 FONTANELAS

TIPO CIERRE
Metópica 9 meses a dos
años
Coronal, sagital, lambdoidea 40 años
Fontanela anterior 6 a 18 meses
Fontanela posterior 3- 6 meses
Fontanela anterolateral 3 meses
PERIMETRO CEFALICO

Diferencias de genero
Crecimiento diferente del
prematuro
DIAGNÓSTICO
 Comprobar que la
medida del PC este por
encima o por debajo de
2DS.
 Medir el PC a padres y

hermanos.
 El diagnóstico etiológico

en función de la historia
clínica, los
antecedentes, la
sintomatología y los
hallazgos de las
examenes
complementarias
Exploración clínica
EXPLORACIÓN DEL CRÁNEO
 Medida correcta del PC ,comprobación de

percentiles
 Valoración de la configuración del cráneo y la

palpación de suturas y fontanelas (según edad).

EXAMEN NEUROLOGICO COMPLETO
• EXPLORACIÓN GENERAL PEDIÁTRICA
 Evaluacion de peso y talla.
 Anomalías fenotípicas
 Presencia de hepatoesplenomegalia
 Soplos cardiacos
 Defectos visuales y auditivos,
 ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
Ecografía, Tomografía, Resonancia Magnética
CH, Química sanguínea.
Estudios para TORCHS
Rx de huesos largos
Estudios neurofisiológicos ( EEG, EMG,
Potenciales evocados.
Estudios metabólicos
Fondo de Ojo ( dilatación)
Biopsias musculares, nervio periférico, piel.
MACROCEFALIA
 PERIMETRO CEFALICO
POR ENCIMA DEL 2 DS

 AUMENTO ANORMAL
DEL PC QUE CRUZA DOS
PERCENTILES EN LA
CURVA.
MACROCEFALIA
CLINICA:
 Desproporción cráneo

facial o cráneo corporal

 Frente amplia
 Fontanelas
 Transiluminación

positiva
MACROCEFALIA
CAUSAS

HIDROCEFALIA

MEGALENCEFALIA
ENGROSAMIENTO DEL
CRANEO

HEMORRAGIA SUBDURAL
O EPIDURAL
MACROCEFALIA

• Comunicante
Hidrocefalia
• No comunicante

Megalencefál • Anatómica
ia • Metabólica

• Acondroplásia
Engrosamien •
to craneano Osteogénesis
imperfecta.
MACROCEFALIA
CAUSAS
HIDROCEFALIA  MEGALENCEFALIA
Comunicante: Anatomica
 Acondroplasia  Genetica

 Impresión basilar  Con anormalidades neurológicas

 Con Gigantismo (Sotos)
 Papiloma de plejo coroides
 Sindromes neurocutaneos
 Meningitis
 Post- hemorragia Metabolicas
 Alexander
 Malignidad
 Canavan
No comunicante  Galactosemia
 Estenosis acueductal
 Mucopolisacaridosis
 Malformaciones
 Gangliosidosis
 Abscesos
 Leucodristrofias
 Hematomas
ENGROSAMIENTO OSEO
 Tumores  Disostosis cleidocraneal

HIDRANENCEFALIA  Hiperfosfatemia

Hidrocefalia severa  Osteogenesis imperfecta

Holoprocencefalia  Osteopetrosis

Porencefalia  Disostosis orodigitofacial

 CANAVAN

ALEXANDER OSTEOPETRO
SIS
MACROCEFALIA
CAUSAS

MEGALENCEFALIA
ESPACIO GENETICA
SUBARACNOIDEO MACROCEFALIA
AMPLIO FAMILIAR
DEFINICION

Cuadro clínico de etiología incierta que afecta

a los lactantes en los que se observa un
crecimiento anormal del PC y en los estudios
neurorradiológicos se aprecia un espacio
subaracnoideo agrandado ocasionalmente
asociado a ligero aumento del tamaño
ventricular.
EPIDEMIOLOGIA

 MAS FRECUENTE EN GENERO

MASCULINO
 88% ANTECEDENTES FAMILIARES
 77% De las macrocefalias se

asocian con ES amplio.

ESPACIOS MENINGEOS
 Son espacios virtuales limitados por
las meninges que pueden hacerse
reales en situaciones patológicas.
 EPIDURAL : Entre la tabla ósea y la
duramadre
 SUBDURAL: Entre la dura y la
aracnoides, contiene un liquido
lubricante.
 SUBARACNOIDEO: Entre hoja interna
de aracnoides y la piamadre. El mas
importante clínicamente, por el
circula el LCR
FISIOLOGIA LCR
 Funcion mecanica y
metabolica
 Se produce en los

plejos coroides.
 Circula por el ESA
 Se reabsorbe en las

vellosidades de la
aracnoides
TERMINOLOGIA

 AMPLIACION BENIGNA DEL ESA

 EFUSIONES SUBDURALES BENIGNAS
 HIDROCEFALIA EXTERNA IDIOPATICA
 MACROCEFALIA BENIGNA DEL LACTANTE
 MACROCEFALIA CON PSEUDOATROFIA CEREBRAL
 PSEUDO-HIDROCEFALIA
 HIDROCEFALIA COMUNICANTE BENIGNA
Robertson et al: (1978)
Hidrocefalia externa-Colecciones subdurales benignas
Imágenes compatibles con atrofia cortical pero con
desarrollo normal
36 pacientes.
Entidad relativamente benigna
Se resuelve sin necesidad de tratamiento
Relacion con Macrocefalia familiar
TAC de niños de 2m, 13m, 42
m
ESA AMPLIO

 MEDIDA CRANEO CORTICAL MAYOR

DE 4 mm
 COLECCIONES CON UNA UNICA CAPA
 INTENSIDAD IGUAL AL LCR
ESPACIO SUBARACNOIDEO AMPLIO
La ampliación de los
espacios subaracnoideos se
caracteriza
radiológicamente por:
 aumento de líquido

cefalorraquídeo en los
espacios subaracnoideos,
por lo general bifrontal
 Cisura interhemisférica

amplia
 Tamaño ventricular normal

o ligeramente aumentado.
ESPACIO SA AMPLIO
FISIOPATOLOGIA

Hidrocefalia comunicante
Variación normal del desarrollo
Desproporción cráneo encefálica
Trastorno en el desarrollo del crecimiento
del craneo.
• Alteración en la reabsorción del
LCR
• Alteración transitoria de la
maduración funcional de las
vellosidades aracnoideas
ETIOLOGIA
 Obstrucción funcional de las granulaciones de
Pacchioni, causada por retraso en la maduración de las
vellosidades aracnoideas
 Defecto hereditario en la formación de las

vellosidades aracnoideas.
 Engrosamiento de la aracnoides como un cambio

reactivo para ayudar a la reabsorción del LCR.

CLINICA
 Macrocefalia
 Frente amplia – tendencia a la braquicefalia
 Pocos signos de compromiso neurológico, solo ligero

retardo del DSM

 Ausencia de hipertensión endocraneana
 Persistencia de PC en percentiles altos.
 Alguno de los padres con macrocefalia moderada.
MACROCEFALIA FAMILIAR BENIGNA

 Herencia autosomica
Dominante
 Curso benigno
 Persistencia de PC alto

en la edad adulta
 ESA amplio – Una

misma entidad?
CARACTERISTICAS CLINICAS
Anteced ●
Familiares con macrocefalia
entes
Neurode ●

●
Normal o ligero retardo motor
Ausencia de enfermedad
sarrollo neurológica

Evolució ●

●
Resolución luego de los 18 a 24 meses.
Macrocefalia hasta la edad adulta

n
●
Asociación con retardo del lenguaje ,
trastornos de atencion a largo plazo.
Diagnostico diferencial

ESPACIO SA AMPLIO ATROFIA CORTICAL

HEMATOMA SUBDURAL
 ESA AMPLIO RIESGO
DE HEMATOMAS
SUBDURALES EN LA
INFANCIA?
1. Secundario a
elongación de las
venas puente
2. Descartar maltrato
infantil
1. La misma fuerza causa
proporcionalmente una
mayor elongación de las
venas en los pacientes
con espacio
subaracnoideo amplio.

2. Fuerzas asociadas con

traumas de bajo impacto,
pueden causar ruptura de
las venas en paciente con
ESA
DIAGNOSTICO RX
 Dilatación en las zonas anteriores intracraneales
 De color uniforme
 Surcos corticales normales
 No se observan membranas
 No señales diferentes
 Sin cambio en los controles posteriores,
TRATAMIENTO

NINGUNO
OBSERVACION Y SEGUIMIENTO
 Controles clínicos cada 3-6 meses,
 Controles radiológicos de acuerdo a evolución.
Controles Radiologicos

 1. Desviación de PC de la curva
 2. Anormalidades en el examen neurológico
 3. Retardo del desarrollo
CONCLUSIONES
 EN UNA ENTIDAD BENIGNA
 DEBE DIFERENCIARSE DE OTRAS CAUSAS DE

MACROCEFALIA
 NO REQUIERE TRATAMIENTO ESPECIFICO
 SE DEBE HACER SEGUIMIENTO CLINICO Y

RADIOLOGICO.
 EL CONOCIMIENTO DE ESTA ENTIDAD

EVITARA PREOCUPACIONE S Y ESTUDIOS

INNECESARIOS
MICROCEFALIA
MICROCEFALIA
 PC DOS DESVIACIONES ESTÁNDAR POR
DEBAJO DE LO ACEPTADO PARA LA EDAD EL
SEXO
 Microcefalia extrema 3 DS por debajo
MICROCEFALIA

PRIMA ●
Presente al nacimiento

RIA
●
Anomalía estática

SECUN ●
Post -natal
Enfermedad progresiva-

DARIA
●

neurodegenerativa
PRINCIPALES CAUSAS DE MICROCEFALIA
MICROCEFALIA PRIMARIA

Microcefalia Vera
Anomalías cromosómicas
Trastornos del Tubo neural ( anencefalia- encefalocele)
Holoprocencefalia
Agenesia del cuerpo calloso
Trastornos de migración neuronal
MICROCEFALIA SECUNDARIA

Intrauterina ( Infecciones, Tóxicos, Vasculares)

Perinatales ( hipoxia, hemorragias IC, Meningitis, encefalitis, ACV)
Postnatales ( cardiopatías, nefropatías, desnutrición, HIV)
Neurológicas : Síndrome de Rett
PATOLOGIAS NEUROLOGICAS
ASOCIADAS A MICROCEFALIA
EPILEPSIA
- Mayor probabilidad
- Dificil control

PARALI RETARD
SIS O
CEREBR MENTAL
Severidad
AL relaciona
Microcefa dad con
lia post- PC
natal

DEFICT VISUAL O
AUDITIVO

Neurology. 2009 Sep 15;73(11):887-97.

MICROCEFALIA Y EPILEPSIA
 Incidencia entre 35-
50%
 Mayor riesgo de

epilepsia de difícil
control.
 Mas frecuente en

microcefalia post-
natal. (50%)
 Síndromes genéticos

de microcefalia
asociados con
prevalencia alta de
epilepsia.
MICROCEFALIA Y PARALISIS
CEREBRAL
• La PC es frecuente
en pacientes con
microcefalia
( 21,4%)

• La microcefalia
especialmente
post-natal y con
etiología
identificada cursa
mas
Neurology. 2009 Sep
15;73(11):887-97.
frecuentemente con
MICROCEFALIA Y DEFICITS
SENSIORIALES
- Los trastornos
oftalmológicos son
los mas frecuentes en
pacientes con
Microcefalia
- Los déficits
auditivos suelen
asociarse pero no se
conoce su frecuencia
exacta
- Se recomienda
seguimiento y
MICROCEFALIA Y RETARDO MENTAL
 Prevalencia de microcefalia en niños con
discapacidad mental 25%
 Niños con microcefalia e inteligencia normal

1,9%
 RM en niños con microcefalia ocurre hasta en

la mitad de los casos

 Existe correlación entre el grado de

microcefalia y en RM

Neurology. 2009 Sep 15;73(11):887-97.

 EVALUACION DE MICROCEFALIA CONGENITA
Características clínicas, compromiso de otros órganos o
antecedentes que sugieran enfermedad especifica o síndrome
Si No

Estudios Proporcional al peso y talla?

específicos Si
No
Microcefalia
Si proporcionada
RMN Síntomas o signos o
antecedentes de
enfermedad
neurológica? no
Anormal: Malformación Normal o no
especifica- Patrón de especifica Observación y
lesión cerebral Desorden considerar
Infeccioso exámenes de
metabólico, toxico acuerdo a
o genético evolución
Neurology. 2009 Sep
 EVALUACION DE MICROCEFALIA ADQUIRIDA
Características clínicas, compromiso de otros órganos o
antecedentes que sugieran enfermedad especifica o síndrome
Si No

Estudios Proporcional al peso y talla?

específicos Si
No
Microcefalia
Severa > 3 DS, o con signos o síntomas proporcionada
neurológicos
N Síntomas o signos o
o antecedentes de
Si
enfermedad
RMN neurológica?
no
Observación y
Normal o no
considerar
especifica
Anormal: Malformación exámenes de
Desorden Infeccioso
especifica- Patrón de acuerdo a
metabólico, toxico o
lesión cerebral evolución
genético , RETT en
niñas Neurology. 2009 Sep
DIAGNOSTICO
 NEUROIMAGENES:
Recomendadas para identificación de causas
estructurales ( nivel C)
 ESTUDIOS GENETICOS

Etiología genética del 15,5% al 53,3%

Alteraciones variadas ( cromosomas-genes)
Estudios basados en clínica y RMN
Útil para determinar etiología especifica .
(nivel C)

Neurology. 2009 Sep 15;73(11):887-97.

DIAGNOSTICO
ESTUDIOS METABOLICOS

 Prevalencia desconocida ( 1%-5%)

 Rara vez se presentan como microcefalia
no sindromática.
(recomendación clase U)
Craneosinostosis
ESCAFOCEFALIA
Sutura Sagital
PLAGIOCEFALIA ANTERIOR-
SINOSTOSIS UNICORONAL
BRAQUIOCEFALIA- SINOSTOSIS
CORONAL
SUTURA METOPICA-
TRIGONOCEFALIA
SINOSTOSIS LAMBDOIDEA
PLAGIOCEFALIA POSTERIOR
PLAGIOCEFALIA POSICIONAL
CRANEOSINOSTOSIS SINDROMATICA

Crouzon

APERT
CONCLUSIONES
 La microcefalia implica un factor de riesgo
neurológico
 Microcefalia primaria sospechar cuadro

estático
 Microcefalia secundaria sospechar

enfermedad progresiva neurodegenerativa.

 El grado de microcefalia se relaciona con

pronostico.
GRACIAS