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1 clase-genetica.mendeliana
Este documento presenta los principios básicos de la genética mendeliana. Explica conceptos clave como gen, genotipo, fenotipo, alelos dominantes y recesivos, y las leyes de segregación e independencia de Mendel. Incluye ejemplos de cruces monohíbridos y dihíbridos para ilustrar cómo se heredan características en la progenie. También cubre aplicaciones de la genética humana como pedigrís y el equilibrio de Hardy-Weinberg.
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- 1. UNIVERSIDAD NACIONAL DETRUJILLO Facultad de Farmacia y Bioquímica Biología Molecular y celular Genética Mendeliana: Gen, genotipo, fenotipo. Ejemplos. Prof. Francisco Abanto
- 2. Objetivos: • Comprender losprincipios básicos de herencia, basados en la genética mendeliana. • Comprender como se relacionan el genotipo y el fenotipo. • Observar como se expresan algunos genes en el fenotipo de las personas. • Demostrar como ocurre el sorteo de alelos y como esto se refleja en una población. • Entender como la genética determina las diferencias fenotípicas de los organismos.
- 3. Introducción • Genética esla ciencia que estudia como se transmiten las características de generación a generación. • Gregor Mendel formuló la base de la genética moderna en 1865. Gregor Joham Mendel
- 4. Principios de laherencia Mendeliana • Rasgos heredados se encuentran en los genes y estos en los cromosomas
- 5. Principios de laHerencia: • La información que determina los rasgos heredados se encuentra en unidades discretas de ADN llamadas genes que se encuentran en los cromosomas • Los cromosomas se encuentran en pares, por lo tanto los genes también
- 6. • Las formasalternas de un gen son los alelos. Están en pares en los cromosomas: uno proviene de la madre y el otro del padre • Homocigoto: ambos alelos son idénticos para un gen • Heterocigoto: posee alelos diferentes para un gen .
- 7. • Homocigoto:Individuo que paraun gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa • Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.
- 8. Cont… • Genotipo: Esel conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. • Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.
- 9. Cont… • Ley deSegregación: separación de los genes durante la meiosis para la formación de gametos (haploide) • En la fecundación se restituye la condición diploide de los genes • Esta segregación permite que se puedan producir nuevas combinaciones genéticas en la progenie
- 10. A.Genética Mendeliana • Podremosinferir el genotipo a partir del fenotipo? Haciendo cruces de prueba (Cruce Monohíbrido) a partir de parentales para observar como estas características se manifiestan en la generación filial. Gametos a a A Aa Aa A Aa Aa
- 11. Dominancia Completa: unalelo domina al otro expresando su característica completamente en presencia del alelo no dominante o recesivo Dominancia incompleta: cuando un alelo no es claramente dominante o recesivo, el fenotipo resulta intermedio.
- 12. • Codominancia: cuandoun alelo no es claramente dominante o recesivo ambos alelos se expresan
- 13. ¿Cómo preparar uncruce genético? 1. Asignar los genotipos de los parentales: Se asignan letras a los alelos Letra mayúscula al alelo dominante Letra minúscula al alelo recesivo 2. Sorteo de alelos para formar los gametos: Separar los alelos y hacer las posibles combinaciones 3. Hacer un Cuadrado de Punnett para hacer los cruces
- 14. Cruce monohíbrido de homocigotos •Tenemos dos plantas puras, una de flores rojas y una de flores blancas. • La herencia del color de la flor muestra dominancia completa y el color rojo es dominante • ¿Cómo será la progenie de estas dos plantas?
- 15. Cruce monohíbrido entredos parentales homocigotos Aa (25%)Aa (25%) Aa (25%)Aa (25%) Gametos de la planta de flores rojas (AA) Gametos de la planta de flores blancas (aa) A A a a Generación F1 Aa (25%)Aa (25%) Aa (25%)Aa (25%) Gametos de la planta de flores rojas (AA) Gametos de la planta de flores blancas (aa) A A a a Generación F1 Frecuencia genotípica para F1: 100% Aa Frecuencia fenotípica para F1: 100% Plantas de flores rojas
- 16. Primera ley deMendel • Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1). , y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura (ambos homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales
- 17. Práctica: Genética Mendeliana •1. Cruce dos organismos heterocigotos: Aa x Aa Donde: A=Verde a=rojo • a) muestre los resultados • b) determine la frecuencia genotípica y fenotípica
- 18. Resultados: Ejercicio #1 • Frecuencias Frecuencias fenotípicas: genotípicas: Verde: ¾ >>>>>>> 2/4 ------heterocigoto ¼ ------homocigoto Rojo: ¼ >>>>>>> ¼ ------homocigoto Gametos A a A AA Aa a Aa aa
- 19. Segunda ley deMendel • A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos. Así pues, aunque un alelo que determina alguna característica parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.
- 20. Ejercicio # 2: •Cruce una planta con flores verdes heterocigotas (Aa) con otra de flores rojas homocigotas (aa) • Cuál sería la probabilidad de que su progenie salga con flores rojas? • Muestre resultados • Determine frecuencia genotípica y fenotípica.
- 21. Resultados: Ejercicio #2 • Probabilidad de flores blancas: 50% • Frecuencias: Verde: 2/4 (heterocigoto) rojo: 2/4 (homocigoto) Gametos a a A Aa Aa a aa aa
- 22. Tercera ley deMendel • Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos.
- 23. Cruces Genéticos • CruceMonohíbrido: muestra como será la progenie de los parentales para una sola característica • Cruce Dihíbrido: muestra como será la progenie de los parentales para dos características
- 24. Ejercicio #3: • Añadaotro alelo para realizar un cruce dihíbrido, semilla con textura lisa (B) y rugosa (b), donde la lisa es dominante y el rugoso recesivo. • Cruce una semilla amarilla de textura lisa (AB) con una semilla verde de textura rugosa (ab)
- 25. Resultados: Ejercicio #3 • Frecuencias: 100% Amarillo-Liso
- 26. Ejercicio #4: • Crucedos semillas heterocigotas para color amarillo y textura lisa ( AaBb ) • Muestre resultados y determine la frecuencia genotípica y fenotípica.
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- 28. Cruce dihíbrido • Cruceuna planta de flores rojas y tallo largo (pura) con una planta de flores blancas y tallo corto (pura) • Ambas características muestran dominancia completa y el color rojo y el tallo largo son dominantes • ¿Cómo será la progenie? • Use A para color y B para tallo
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- 30. Genética Humana • Algunosrasgos como el color de ojos o el color de pelo son rasgos fenotípicos que se heredan de manera simple. • Para ver como estos rasgos se transmiten de generación en generación se puede hacer un árbol genealógico o un “pedigree” • El “pedigree” es un linaje de familia a través de generaciones de unos individuos relacionados • Las hembras se representan con círculos (O) y los machos (■) con cuadrados • La relación entre individuos se representa por líneas horizontales (—) que los conectan • Los hijos se representan por una línea vertical ( | )que se extiende desde el centro de la línea horizontal entre los padres
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- 32. Características Dominantes y Recesivas (E)(e) (w)(W) (R)(r) (H) (h)
- 33. Asignación: Genética Humana •1. Con los siguientes rasgos: uso de mano: Derecha (dominante) izquierda(recesivo) labios: Gruesos (dominantes) finos (recesivos) Las hembras son representadas mediante círculos y los machos por cuadrados.
- 34. Ejemplo de árbolgenealógico (pedigree)
- 35. Sorteo de Alelos •Podemos usar algunas de las Podemos usar algunas de las características antes discutidas para ver la frecuencia de los alelos dominantes y recesivos en la “población” del laboratorio. • El Principio Hardy-Weinberg se utiliza para calcular la frecuencia de los alelos en una población. • Una población se encuentra en equilibrio según Hardy-Weinberg, cuando la frecuencia de alelos y la frecuencia genotípica se mantiene estable a través de las generaciones
- 36. Población en equilibrio: •No puede haber mutaciones • No puede haber migraciones • La población debe ser grande • El apareamiento debe ser al azar • No debe existir selección natural
- 37. Postulado de Hardy-Weinberg •Si la población se parea al azar y existe equilibrio, entonces: p²+2pq+q² = 1 p² = proporción de personas con los dos alelos dominantes. q² = proporción de personas con dos alelos recesivos. 2pq=proporción de personas con uno de cada alelo.
- 38. Ejercicio # 1 •Canicas representarán alelos en la población de estudiantes. • Calcular la frecuencias genotípicas y alélicas de la población. • Cada estudiante tomará solo dos canicas cada vez que se haga el muestreo.
- 39. Práctica: • Azul /Azul (AA) • Azul / Rojo (AR) • Rojo / Rojo (RR) • Frecuencia genotípicas: Frec. AA = AA / Nt = ? Frec. AB = AR / Nt = ? Frec. RR = RR / Nt = ?
- 40. Frecuencias Alélicas: • Pi=Ni i + ½ ∑ N i j ________________ N t Pi = suma de los individuos homocigotos para el alelo i (Nii) Nij = individuos heterocigotos Nt = número total de individuos en la muestra.
- 41. Cont…( Ejercicio #2) •P A = N AA + ½ ∑ NAR __________________ = ? Nt P R = NR R + ½ ∑ N A R _____________ = ? Nt
- 42. Ejercicio # 3 •Introduzca un nuevo alelo (canica), esta de color verde. • Determine las frecuencias genotípicas y alélicas para la población. • Frecuencias: AA RR AR RV AV VV