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1.introduccion al estudio de la genetica clase 1
Este documento presenta el curso de Genética impartido por la bióloga Adriana Marcela Peña Quina. Incluye los contenidos principales como aspectos históricos de la genética, las leyes de Mendel, la expansión de la genética mendeliana, las bases cromosómicas de la herencia, la replicación del material genético, la genética del sexo, la genética de los grupos sanguíneos, las mutaciones, la genética de poblaciones y los laboratorios que se realizarán. También presenta conceptos clave
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- 1. GENETICA PRESENTACION DELA CATEDRA BIOLOGA - ADRIANA MARCELA PEÑA QUINA 2014 - 1
- 2. Descripción del cursode GENETICA BIOLOGA - ADRIANA MARCELA PEÑA QUINA
- 3.
- 4. Contenido Aspectos Históricos Genética Mendeliana Losgriegos - Antes de Darwin, Galtón y Mendel – Experimentos – Galton y Mendel – Garrod Experimentos y leyes de Méndel. Cruzas monohíbridas, dihibridas y trihíbridas. Cruza de prueba. Métodos para resolver cruzas. Alelos Codomínantes Expansión de la Alelos letales genética mendeliana Alelos múltiples Interacción. Gen-medio - ambiente. Localización, composición y estructura Bases cromosómicas Constantes cromosómicas - Cariotipo. de la herencia Genes: Concepto, localización y acción.
- 5. Mitosis Meiosis Bases cromosómicas de Gametogénesisy ciclos vitales la herencia II Ciclo vital en Chlamydomonas – Pteridofitos – Homo Sapiens Ciclo celular Periodos: G1, S, G2. Semiconservativa Replicación del Material Genético Dirección Discontinua Transcripción y procesamiento del ARN El ARN mensajero Etapas de la transcripción Iniciación Elongación Terminación
- 6. Genética del sexo Mecanismode los cromosomas sexuales: Machos heterogaméticos (XY) y hembras heterogaméticas (ZW). Haplo-diploidía: Sexo en Abejas. Herencia de los grupos sanguíneos. Genética de los grupos sanguíneos Heredabilidad y avance genético Mutaciones Importancia como marcadores genéticos. Sistemas de grupos sanguíneos conocidos actualmente. Heredabilidad Avance genético Endogamia Heterosis Teoría sobre la heterosis. Génicas. - Cromosómicas. Euploidias. Aneuploidias Agentes mutagénicos Generalidades sobre reparación
- 7. Genética de poblaciones Población mendeliana Frecuencias génicas Conjuntocomún de genes Ley de HARDY — WEIMBERG Frecuencias de Apareamiento Deriva genética al azar Impulso meiotico Cambios en las Frecuencias génicas Mutación Migración Selección Conceptos de Evolución.
- 8. Laboratorios 1. 2. 3. 4. 5. Codominacia grupos RH Mitosisy Meiosis Análisis de Pedigree y Cariotipos Manejo de la Drosophila melanogaster Transcripción, Traducción y Replicación.
- 11. FUNDAMENTOS DE GENETICACLASE 1 – HISTORIA DE LA GENETICA Y SU RELACION CON EL ESTUDIO DE LA ECOLOGIA BIOLOGA - ADRIANA MARCELA PEÑA QUINA
- 12. Etapas del desarrollode la genética • En 1900-1940: la Genética clásica • Desde 1940 en adelante: el acceso al nivel molecular • La era genómica 1990 - 2003
- 13. Definición Etimológica (del griego antiguo γενετικός, genetikos genetivoy este de γένεσις génesis, "origen") es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación.
- 14. Historia de laGenética. • 5000 a.C.: Los humanos descubren que pueden mejorar cultivos plantando las semillas de las mejores plantas. • 1.000 a. C.: Los babilonios celebran con ritos religiosos la polinización de las palmeras. • 323 a. C.: Aristóteles especula sobre la naturaleza de la reproducción y la herencia. • (460-377 AC). Hipócrates. partículas específicas, o ―semillas‖, son producidas por el cuerpo y se transmiten a la progenie en el momento de la concepción, haciendo que ciertas partes de la progenie se asemeja a esas mismas partes de los padres. https://www.biol.unlp.edu.ar/historiagenetica.htm
- 15. • • • • • • • 100-300: se escribenen la India textos metafóricos sobre la naturaleza de la reproducción humana. 1630: William Harvey concluye que las plantas y los animales se reproducen de forma sexual: Esperma y huevos, "el huevo es el origen común de todo ser vivo". 1676: se confirma la reproducción sexual en las plantas. 1677: se contempla el esperma animal a través del microscopio. 1838: se descubre que todos los organismos vivos están compuestos por células. 1760 el botánico alemán Kölreuter al cruzar dos especie de tabaco colocando polen de una especie en los estigmas de la otra 1838: M. J. Schleiden (imagen superior) propone la teoría de la célula, sugiere la totipotencialidad.
- 16. (1809-1882): Charles RobertDarwin biólogo británico que aportó investigaciones acerca de la evolución de las especies El origen de las especies, publicado el 24 de noviembre de 1859. En 1871 publicó El origen del hombre, defendía la teoría de la evolución del hombre desde un animal similar al mono
- 17. Nacimiento de la Genéticacomo ciencia: Gregor Mendel descubre las leyes de la herencia. 1865 1869 Friedrich Miescher descubre en espermatozoides de peces y otro material biológico la sustancia responsable de la transmisión de los caracteres hereditarios (ADN). El citólogo alemán Walther Flemming comprueba la división longitudinal de los cromosomas durante la mitosis celular. 1882 1900 El alemán Correns, el austríaco Tchermak y el holandés De Vries redescubren, independientemente, las leyes de Mendel. De Vries informa en 1901 por primera vez de mutaciones.
- 18.
- 21. El químico alemán RobertFeulgen describió un método para teñir el ADN por medio de un colorante llamado fucsina. 1914 1919 Phoebus Levene identificó que un nucleótido está formado por una base, un azúcar y un fosfato. Frederick Griffith demostró que las bacterias eran capaces de transferir información genética mediante un proceso llamado transformación. 1928 1930 Levene y su maestro Albrecht Kossel probaron que la nucleína de Miescher es un ácido desoxirribonucleico formado por cuatro bases nitrogenadas, el azúcar desoxirribosa y un grupo fosfato.
- 23. William Astbury produjo elprimer patrón de difracción de rayos X que mostraba que el ADN tenía una estructura regular. 1937 1940 Chargaff realizó algunos experimentos que le sirvieron para establecer las proporciones de las bases nitrogenadas en el ADN. Oswald Theodore Avery publicó que la herencia genética reside en el ADN. 1944 1953 El biólogo estadounidense James Watson y el físico inglés Francis Crick propusieron el modelo de la doble hélice de ADN para representar la estructura tridimensional del polímero. Basándose en los diagramas de difracción de Rayos X de Rosalind Franklin
- 24. Vernon Ingram, descubre quela anemia falciforme era causada por el cambio de un aminoácido en la hemoglobina. 1956 1964 Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al dogma central de Watson. El doctor argentino César Milstein y el doctor alemán George Kohler, del Laboratorio de Biología Molecular de la Univ. de Cambridge descubrieron los anticuerpos. 1975 1977 Científicos norteamericanos introducen por primera vez en una bacteria, material genético de células humanas.
- 25. Nace en Gran Bretañael primer bebé probeta, engendrado mediante fertilización artificial o "in vitro". 1978 1982 Sale al mercado en Estados Unidos, el primer medicamento producido por manipulación genética (insulina). Se inicia oficialmente el Proyecto Genoma Humano (PGH), con financiación estatal, destinado a descifrar el código genético humano. 1990 1997 Investigadores escoceses presentan a Dolly, una oveja, el primer mamífero producido por clonación, a partir de una célula adulta.
- 26. • 1980: ElTribunal Supremo de los EE.UU. dictamina que se pueden patentar los microbios obtenidos mediante ingeniería genética. • 1981: Se descubren por tres grupos independientes los primeros oncogenes humanos. • 1982: Se consigue el primer animal (ratón) transgénico (el "superratón"), insertando el gen de la hormona del crecimiento de la rata en óvulos de ratona fecundados. • 1982: se produce insulina utilizando técnicas de ADN recombinante. • 1983: Kary Mullis de Cetus Corporation describe su método de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que permite replicar (copiar) genes específicos con gran rapidez.
- 27. • 1983: Creaciónde las primeras plantas transgénicas. • 1984: Sir Alec Jeffreys accidentalmente inventa el "ADN fingerprinting" en Leicester cuando estaba estudiando cómo ocurre la evolución de genes. • 1985: Se utiliza por primera vez la " ADN fingerprinting" (huella genética) en una investigación judicial en Gran Bretaña.
- 28. • 1986: Seobtienen las primeras plantas de tomate y tabaco resistentes a virus. • Primera prueba en campo de plantas transgénicas. • 1987: propuesta comercial para establecer la secuencia completa del genoma humano (proyecto Genoma Humano), compuesto aproximadamente por 100.000 genes. • 1995: La tecnología de secuenciación automática permite que los proyectos genómicos se aceleren. • 1995: se completan las primeras secuencias completas de genomas de organismos: se trata de las bacterias Haemophilus influenzae y Mycoplasma genitalium.
- 29. • 1996: IanWilmut del Instituto Roslin Institute en Escocia produce la primera oveja clonada llamada "Dolly" a partir de una célula adulta. • 1997: Se completa el genoma de E. coli. • 2000: Secuencia completa del cromosoma humano 21. • Se completa el genoma de Drosophila. • 2001: Se publica el primer borrador del genoma humano. Inicio de la era postgenoma.
- 30. • 2003: El64% de la soja crecida en USA y el 34% del maíz de la EU son transgénicos. • 2005: Se crea una nueva versión de arroz dorado con el contenido incrementado de pro-vitamina A. • 2007: La controversia sobre el clonado de animales y humanos, sobre investigación en células madres (stem cells) y cultivos genéticamente modificados, continúa.
- 31. FUNDAMENTOS DE GENETICA CONCEPTUALIZACION BIOLOGA- ADRIANA MARCELA PEÑA QUINA
- 32. CROMOSOMA • Cada unode los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). Vista general de las células en un ápice de raíz de cebolla (Allium cepa)
- 33. CROMOSOMAS SOMATICOS Aquellos quedan origen a células somáticas son aquellas que conforman el crecimiento de los tejidos y órganos de un ser vivo pluricelular, las cuales proceden de células madre originadas durante el desarrollo embrionario y que sufren un proceso de proliferación celular y apoptosis. Son las que constituyen la mayoría de las células del cuerpo de un organismo pluricelular CROMOSOMAS SEXUALES Aquellos que dan origen a las células germinales, y son de las cuales se forman los gametos (espermatozoides y óvulos)
- 34.
- 35. CROMATINA • La cromatina es el conjunto de ADN,histonas y proteínas no histónicas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y que constituye el cromosoma de dichas células.
- 36. ADN Ácido desoxirribonucleico orDNA Ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria.
- 37. ARN Ácido ribonucleico OrRNA El ácido ribonucleico (ARN o RNA) es un ácido nucleico formado por una cadena deribonucleótidos. Está presente tanto en las células procariotas como en las eucariotas, y es el único material genético de ciertos virus (virus ARN). El ARN celular es lineal y de hebra sencilla, pero en el genoma de algunos virus es de doble hebra.
- 38. GEN • Un genes una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas per o también ARNm, ARNr y AR Nt.
- 39. ALELO • Cada unade las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen.
- 40. ALELOS DOMINANTES Gen quesiempre expresa la característica que determina, es el que siempre va a ser visible, se representa con la letra mayúscula A,AB,ABC. Alelos dominantes: aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos. ALELOS RECESIVOS Gen que no expresa la característica que determina cuando esta presente el alelo dominante, se representa con la letra minúscula a,ab,abc. Alelos recesivos: aquellos que no se expresan en el fenotipo de los individuos.
- 42. FENOTIPO expresión del genotipoen función de un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestación visible" del genotipo, pues a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima. GENOTIPO Se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN.
- 44. ALELOS HOMOCIGOTOS ALELOS HETEROCIGOTOS tienelos dos alelos iguales para una o más características. Tiene dos alelos diferentes para una o más características (Aa; AaBb). Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas. Homocigoto dominante: tiene dos alelos dominantes. AA: una característica; AABB: dos características. Homocigoto recesivo: tiene dos alelos recesivos. aa - aabb
- 45. GENETICA CLASE 2– GENETICA MENDELIANA BIOLOGA - ADRIANA MARCELA PEÑA QUINA http://ecofisiologia.files.wordpress.com/2009/08/genmendelianaapuntesene2004.pdf
- 46. Los trabajos deMendel Mendel demostró que los caracteres hereditarios estaban determinados por factores independientes que se transmitían de generación en generación
- 47. • Gregorio Mendelpropone por 1era vez el concepto de gen en 1865 • Existía el concepto de herencia mezclada: la descendencia muestra normalmente características similares a las de ambos progenitores….pero, la descendencia no siempre es una mezcla intermedia entre las características de sus parentales. • Mendel propone la teoría de la herencia particulada: los caracteres están determinados por unidades genéticas discretas que se transmiten de forma intacta a través de las generaciones. Carácter: propiedad específica de un organismo; característica o rasgo. Modelo de estudio: planta de guisante Pisum sativum - amplia gama de variedades fáciles de analizar - puede autopolinizarse
- 48. Los aciertos deMendel La elección de la planta del guisante común (Pisum sativum): fácil control del proceso de la polinización. Sus flores realizan la autopolinización y, además, admiten la polinización cruzada.
- 49. Caracteres estudiados porMendel en sus experimentos
- 50. Los siete caracteresanalizados por Mendel se comportaron igual en los cruzamientos realizados cuando los analizaba por separado.
- 51. Los experimentos deMendel 2 líneas genéticamente puras que constituían la generación parental o P Los descendientes de la generación P son la generación F1 : híbridos. La segunda generación filial, F2, se produce por la autofecundación de la F1
- 52. Las leyes deMendel La primera ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación.
- 53. La segunda leyde Mendel: Ley de la separación de los alelos en los híbridos
- 54. Relación de carácteresen F2 siempre es 3:1!! El fenotipo blanco está completamente ausente en la F1, pero reaparece (en su forma original) en la cuarta parte de las plantas F2 difícil de explicar por herencia mezclada. Mendel: la capacidad para producir tanto el fenotipo púrpura como el blanco se mantiene y transmite a través de las generaciones sin modificaciones. Entonces…¿por qué no se expresa el fenotipo blanco en la F1? Fenotipo dominante: aquel que aparece en la F1, tras el cruzamiento de 2 líneas puras. Fenotipo púrpura es dominante sobre el blanco Fenotipo blanco es recesivo sobre el púrpura
- 55. Postulado de Mendelpara explicar proporción 1:2:1 1- Existen determinantes hereditarios de naturaleza particulada genes. 2- Cada planta adulta tiene 2 genes, una pareja génica. Las plantas de la F1 tienen genes dominantes (A) y recesivos (a). 3- Los miembros de cada pareja génica se distribuyen de manera igualitaria entre las gametas o células sexuales. 4- Cada gameta es portadora de un solo miembro de la pareja génica. 5- La unión de una gameta de cada parental para formar un nuevo descendiente se produce al azar. Esquema de la generaciones P, F1 y F2 en el sistema de Mendel que implica la diferencia en un carácter determinado por la diferencia de un gen.
- 56. La tercera leyde Mendel: Ley de la herencia independiente de los caracteres.
- 57. Monohíbridos Individuos producto de la cruzade dos líneas puras para un solo caracter
- 58. Dihíbridos Individuos producto dela cruza de dos líneas puras para dos caracteres en estudio P AA BB G F1 G F2 AB ¼ AB x aa bb Aa Bb ¼ Ab ab ¼ aB ¼ ab Gametos ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab ¼ AB 1/16 AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb ¼ Ab 1/16 AABb 1/16 Aabb 1/16 AaBb 1/16 Aabb ¼ aB 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb ¼ ab 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb 9 A-B- : 3 A- bb : 3 aa B- : 1 aa bb
- 59. Dihíbridos Caracteres altura deplanta (E, e) y color de cotiledones (I, i)
- 60. Polihíbridos Individuos producto dela cruza de dos líneas puras para más de dos caracteres en estudio P G F1 G F2 ABC ABc AA BB CC x aa bb cc ABC abc Aa Bb Cc AbC Abc aBC aBc abC abc Genotipos: 27 genotipos diferentes Fenotipos: 8 fenotipos diferentes Proporción fenotípica: 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1
- 61. Bibliografía Berry, R. J.1982. Neo-Darwinism. E. Arnold, Londres. Bowler, P. J. 1983. The eclipse of Darwinism: Anti-Darwinian evolution theories in the decades around 1900. Johns Hopkins University Press, Baltimore. Bowler, P. J. 1989. The mendelian revolution: the emergence of the hereditarian concepts in modern science and society. Athione, Londres. Davies, K. 2001. La conquista del genoma humano. Ediciones Paidos Ibérica. Dunn, L. C. 1965. A short history of genetics. McGraw-Hill, Nueva York. Gardner, E. J. 1972. History of biology. 3ª edición. Macmillan, Nueva York. Mayr, E. 1982. The growth of biological thought. Diversity, evolution and inheritance. Harvard University Press, Cambridge, MA. Moore, J. A. 1993. Science as a way of knowing. The foundations of modern biology. Harvard University Press, Cambridge, MA. Olby, R. C. 1966. Origins of Mendelism. Constable, Londres. Olby, R. C. 1991. El camino hacia la doble hélice. Alianza, Madrid. Portugal, F. H. y J. S. Cohen. 1977. A century of DNA. MIT Press, Cambridge, MA. Provine, W. B. 1971. The origins of theoretical population genetics. The University of Chicago Press, Chicago. Stent, G. S. y R. Calendar. 1978. Genetics: An introductory narrative. 2ª edición. Freeman, San Francisco. Stigler, S. M. 1986. The history of statistics: the measurement of uncertainty before 1900. Harvard University Press, Cambridge, MA. Stuble, H. 1972. History of genetics. MIT press, Cambridge, MA. Sturtevant, A. H. 1965. A history of genetics. Raper and Row, Nueva York. Watson, J. D. 1968. La doble hélice. Salvat, Barcelona, 1987. Watson, J.D. y A. Berry. 2003. ADN: el secreto de la vida. Taurus ediciones. Watson, J. D. y J. Tooze. 1982. The DNA story. Freeman, San Francisco.