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Alelismo multiple
El documento describe el concepto de alelismo múltiple, donde un gen puede tener más de dos alelos. Explica que el sistema sanguíneo ABO y el complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) son ejemplos de alelismo múltiple, con tres y más de 200 alelos respectivamente. También resume las diferentes relaciones genotipo-fenotipo que pueden ocurrir cuando un gen tiene alelismo múltiple, como dominancia completa, incompleta e intermedia.
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- 1. Blgo. Dr. JORGEVIDAL FERNANDEZ
- 2. ALELISMO MULTIPLE - Ungen como mínimo puede tener dos alelos (Cuando un gen tiene 2 alelos, se dice que el gen presenta alelismo simple) A1 A 2 A1A1 A1 A1 Homocigoto A2A2 A2 A1A2 A2 Homocigoto A1 A2 Heterocigoto
- 3. ALELISMO MULTIPLE -Hay genesque tienen más de dos alelos. Esta situación se conoce como alelismo múltiple. Un gen tiene alelismo múltiple cuando existen mas de dos alelos en la población. Por ejemplo, el grupo sanguíneo AB0 esta determinado por tres alelos. A1 A 2 A3 A4 A 5 GEN “A” CON CINCO ALELOS
- 4. Alelos del gen“A” en un población A1 A 2 A3 Una célula diploide o persona puede tener sólo dos alelos A4 A 5 A1A 1 A1 A2A3 A1 Homocigoto A2 A2A5 A3 Heterocigoto A2 A4A4 A5 Heterocigoto A4 A4 Homocigoto
- 5. El conjunto dealelos de un gen forman una serie alélica. A1 A 2 A3 A4 A 5 SERIE ALELICA Entre los diferentes alelos de la serie pueden establecerse todas las posibles relaciones alélicas: -Dominancia -Codominancia - Dominancia intermedia - Supradominancia - Infradominancia
- 6. GENOTIPOS ALELOS: A1A1 A = 20 2 10 A2A2 A = 10 1 Genotipos FENOTIPOS 20 A1A2 ¿? A1A1 Valores fenotípicos 10 A 2A2 15 20
- 7. ALELOS: GENOTIPOS FENOTIPOS A1A1 A = 20 2 10 A2A2 A = 10 1 20 A1A2 10 DOMINANCIA COMPLETA DE A1 A1A2 Genotipos Fenotipo A1A1 10 A 2A2 15 20
- 8. ALELOS: GENOTIPOS FENOTIPOS A1A1 20 A1A2 A = 20 2 10 A2A2 A = 10 1 20 DOMINANCIA COMPLETA DE A2 A1A2 Genotipos Fenotipo A1A1 10 A 2A2 15 20
- 9. ALELOS: GENOTIPOS FENOTIPOS A1A1 20 A1A2 A = 20 2 10 A2A2 A = 10 1 13 DOMINANCIA INCOMPLETA DE A1 A1A2 Genotipos Fenotipo A1A1 10 A 2A2 15 20
- 10. ALELOS: GENOTIPOS FENOTIPOS A1A1 20 A1A2 A = 20 2 10 A2A2 A = 10 1 18 DOMINANCIA INCOMPLETA DE A2 A1A2 Genotipos Fenotipo A1A1 10 A 2A2 15 20
- 11. ALELOS: GENOTIPOS FENOTIPOS A1A1 20 A1A2 A = 20 2 10 A2A2 A = 10 1 15 DOMINANCIA INTERMEDIA A1A2 Genotipos Fenotipo A1A1 10 A 2A2 15 20
- 12. GENOTIPOS ALELOS: FENOTIPOS A1A1 20 A1A2 A = 20 2 10 A2A2 A = 10 1 08 SUPRA DOMINANCIA DE A1 A1A2 Genotipos Fenotipo A1A1 10 A 2A2 15 20
- 13. ALELOS: GENOTIPOS FENOTIPOS A1A1 20 A1A2 A = 20 2 10 A2A2 A = 10 1 23 SUPRA DOMINANCIA DE A2 A1A2 Genotipos Fenotipo A1A1 10 A 2A2 15 20
- 14. DEFINICION DE ALELISMOMULTIPLE Existencia de más de dos alelos diferentes para un gen EJEMPLOS: - Alelos del Complejo Mayor de Histocompatibilidad (MHC) - Sistema de grupos sanguíneos ABO
- 15. El Complejo Mayorde Histocompatibilidad Humano (MHC) El MHC (Human Major Histocompatibility Comple), al cual se refiere también como HLA (Human Leukocyte Antigen), comprende una serie de alelismo múltiple que controlan la respuesta inmune hacia: •Agentes patógenos •Aceptación o rechazo de transplantes (de ahí el termino "histocompatibilidad"), y •Vigilancia de tumores.
- 16. El Complejo Mayorde Histocompatibilidad humano (MHC) III Está codificado en el brazo corto del cromosoma 6, e incluye por lo menos 200 genes. El complejo se encuentra dividido en tres regiones : •Clase I (con los genes HLA-A, -B, -C, -E, -H, -G y -F ) (29). •Clase II (con los genes HLA-DR, -DP y -DQ ) •Clases III (que incluye los genes que codifican las proteínas del complemento y factor de necrosis tumoral).
- 17. El Complejo Mayorde Histocompatibilidad humano (MHC) El MHC posee un extenso polimorfismo que define una "huella dactilar" del sistema inmune de cada individuo, y es por ello que las aplicaciones del HLA van mas allá de la medicina (transplantes) e investigación medica (asociaciones con múltiples enfermedades), sino que también es útil en situaciones legales de discusión de paternidad, por ser capaz de excluir el parentesco en casos de falsa acusación, y en antropología molecular, brindando soporte científico acerca de patrones migratorios y evolutivos humanos.
- 18. SISTEMA DE GRUPOSSANGUINEOS ABO Este sistema se basa en la presencia o ausencia de dos antígenos (glucoproteínas) de membrana en los eritrocitos, la “A” y la “B”. Existe una serie de 3 alelos que determinan el grupo sanguíneo localizados en el brazo largo del cromosoma 9: I A : alelo “A” I B: alelo “B” RELACION DE DOMINANCIA: IA = IB > i i : alelo “O”
- 20. GENOTIPOS FENOTIPOS ANTIGENO (eritrocito) ANTICUERPOS IA IA Grupo “A” “A” AntiB IA i Grupo “A” “A” Anti B IB IB Grupo “B” “B” Anti A IB i Grupo “B” “B” Anti A IA IB Grupo “AB” “A” y “B” AUSENTES ii Grupo “O” AUSENTES Anti “A” y “B”
- 21. POSIBILIDAD DE TRANSFUCIONESSANGUINEAS SEGÚN EL GRUPO SANGUINEO Fig. 11: Compatibilidad entre donantes y receptores de acuerdo al grupo sanguíneo
- 22. FACTOR Rh Es unantígeno (aglutinógeno) encontrado en 1940 por Landsteiner y Weiner, en los glóbulos rojos de unos primates (Macacus rhesus) Está constituido por un complejo de seis antígenos fundamentales, formado por tres pares de genes alelos: Cc, Dd, Ee que se localizan en el cromosoma 1. El antígeno de mayor poder sensibilizante es el D, le siguen en importancia el e y el E. Alelos D= presencia del antígeno (factor) Rh d= ausencia del antígeno (factor) Rh Genotipos DD = Dd = dd = Fenotipos Rh+ Rh+ Rh-
- 24. POSIBILIDADES DE DONACIONY RECEPCION EN RELACION CON EL FACTOR Rh POSIBLE NO POSIBLE Rn (-) Rh (+) Rh (-) Rh (-) Rh (+) Rh (+) Dd x dd Dd, dd Rh (+) Rh (-)
- 25. ERITROBLASTOSIS FETAL La enfermedadhemolítica puede prevenirse en la mayoría de las mujeres que no han sido sensibilizadas. La inmunoglobulina Rh es un producto biológico que luego de ser inyectado a la madre contribuye a suprimir su habilidad de reaccionar contra los glóbulos rojos fetales Rh positivos. - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
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- 28. se puede prevenir sila madre toma el medicamento RhoGAM en ciertos momentos durante y después del embarazo
- 29. Receptor universal Grupo AB GrupoA Donante universal Grupo B Grupo O
- 30. CASO 1 MADRE: gruposanguíneo A Rh+ NIÑO: grupo sanguíneo O Rh- ¿PADRE: grupo sanguíneo B Rh –?
- 31. CASO 1 DETERMINACION DELOS POSIBLES GENOTIPOS DE LA PROGENIE Y DE LOS PROGENITORES MADRE: grupo sanguíneo A Rh+ Por poseer rasgos dominantes, debe tener por lo menos un alelo dominante para cada loci. IA__ D __ PADRE: grupo sanguíneo B Rh – - Por tener el rasgo dominante para el locus del sistema ABO, debe tener por lo menos un alelo dominante IB -Por tener el rasgo recesivo en el locus del sistema Rh, posee dos alelos recesivos d. IB__ D __ NIÑO: grupo sanguíneo O RhSi los individuos anteriores son sus progenitores pasan a su descendencia un alelo de lo dos que tienen en cada loci Por tanto: Ambos pudieron heredar a la progenie un alelo i Ambos pudieron heredar a la progenie un alelo d
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- 33. RESEÑA HISTORICA DELOS SISTEMAS ANTIGENICOS SANGUINEOS -Jean-Baptiste Denis (1967) realiza la primera transfusión humana con éxito. - Ehrlich, Bordet, Behring y otros inmunólogos (fines del siglo XIX) sientan las bases para el conocimiento de las reacciones inmunológicas, responsables de los accidentes postransfusionales. - Karl Landsteiner, médico austriaco (1901) Llegó así a descubrir tres tipos distintos de hematíes, denominados A, B y O. - Alfredo de Castello y Adriano Sturli, (1903) analizando 155 muestras (de 121 pacientes y 34 controles sanos), descubren un cuarto grupo, al que llaman AB, sin poder aglutinante. - Ottenberg en 1911 acuñó el término de “donante universal” para el grupo O por carecer de antígenos en los eritrocitos. - En 1908 Epstein y Ottenberg sugieren que los grupos sanguíneos son hereditarios. - E. von Dungern y L. Hirszfeld (1910), descubren que la herencia de estos grupos sanguíneos sigue las leyes de Mendel con un patrón dominante para los tipos A y B. - Karl Landsteiner y Philip Levine (1927) inmunizando conejos, descubrieron tres antígenos más (M, N y P) similares a los antígenos de los grupos A y B pero que, a diferencia de éstos, su presencia en los hematíes no supone la existencia en la sangre humana normal de aglutininas naturales. - Karl Landsteiner y Alexander Salomon Wiener (1940), descubren otro antígeno en los hematíes al que denominan factor Rh, al haberse hallado en el suero de conejos inmunizados con sangre procedente de un mono de la India, el Macacus Rhesus.