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anemia falciforme
La anemia falciforme es un trastorno hereditario de la sangre causado por la presencia de hemoglobina S anormal. Los eritrocitos adoptan una forma en media luna debido a la desoxigenación, lo que reduce su vida media. Existen varias formas clínicas dependiendo de si el paciente es portador, homocigótico u heterocigótico. Las manifestaciones incluyen crisis vasooclusivas, infecciones y daño orgánico crónico. El diagnóstico se realiza mediante hemograma, extensión de sangre periférica
En este documento
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Se presenta la anemia falciforme, su definición, etimología e historia como enfermedad molecular.
Se discute la epidemiología global de la anemia falciforme y sus causas genéticas, destacando la mutación del gen de la globulina.
Aborda la fisiopatología, los factores que afectan la enfermedad y la variación en la gravedad de los síntomas.
Se describen las manifestaciones clínicas de la anemia en su fase estacionaria, incluyendo síntomas como anemia y palidez.
Cronología de síntomas en la fase de expresividad aguda, crisis vasooclusivas y complicaciones comunes como infecciones.
Se examinan las manifestaciones crónicas de la enfermedad que impactan el crecimiento y desarrollo físico.
Descripción de complicaciones en diversos sistemas del cuerpo y pruebas diagnósticas, incluyendo hemoglobina y electroforesis.
Discute tratamientos esenciales para la anemia falciforme, prevención y manejo de crisis hemolíticas.
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anemia falciforme
- 1. ANEMIA FALCIFORME Presentado por: ANNEYYELENA ROSARI O VARGAS CESAR MANUEL GARCIA TAVERAS
- 2. Definición La anemia drepanociticao de células falciformes es un trastorno hereditario de la sangre caracterizado por la presencia de hemoglobina anormal o HbS, llamada así por su nombre en inglés Sickle que significa hoz, esto es dado por la forma en media luna que adoptan los eritrocitos como consecuencia se reducirá su vida media.
- 3. Etimología La palabra Drepanocitoproviene del griego Drepanon que significa hoz y Kytos que significa célula.
- 4. Historia Primera enfermedad molecular descrita porPauling en 1949
- 5. Epidemiologia Según laOMS, la anemia drepanocitica corresponde al 83 % de hemoglobinopatías a nivel mundial. 45 % de la población es portadora. África ecuatorial 1 de cada 500 nacidos africanos padece la enfermedad.
- 6. GAC Codón GTC Gen De LaGlobulina , Cromosoma 11 Cambio De Ácido Glutámico Por Valina Posición 6 de la cadena polipeptídica Hemoglobina S Etiología
- 7. Etiología Hemoglobina 2 genes 4 genes Doble heterocigoto Homocigoto HbSS Heterocigoto Heterocigoto Comparten mutaciones Comparten dos mutaciones diferentes Comparten dos mutaciones iguales 50% 25%
- 8.
- 9. Hemoglobinopatía La hemoglobinopatíason defectos de la hemoglobina. Congénitas Adquiridas Síntesis de hemoglobina anormal, estructuralmente diferente a la hemoglobina normal. Disminución de la síntesis de hemoglobina normal (talasemias) Ambos defectos anteriores simultáneamente Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal
- 10. Según su mecanismomolecular Hemoglobinopatía estructural Hibridación anómala entre dos cadenas de globina Inserciones o deleciones Mutaciones del codón de terminación Mutaciones puntuales
- 11.
- 12. Facilitadores Presión parcial de oxigeno pH Y temperatura Interacción conotras hemoglobinas CCHM
- 13. Fisiopatología La drepanocitosis puedeser reversible (DR) o irreversible (DI) •Recupera su forma normal en presencia de oxigeno DR •No recupera su forma normal en presencia de oxigeno. •VCM 70 fl •CHCM 370 g/dl DI
- 14.
- 15.
- 16. Variación En LaGravedad De La Formación Falciforme Son los factores heredados o adquiridos que influyen en la patogenia de los cuadros clínicos, los cuales pueden ir desde un cuadro prácticamente asintomático hasta un estado letal
- 17. Cantidad de hemoglobina S enel eritrocito. Naturaleza de otras hemoglobinas en el eritrocito Interacción entre drepanocitosis y talasemia Hereditarios Adquiridos Variación En La Gravedad De La Formación Falciforme Desoxigenación Estasis vascular Temperatura Acidosis e hipertonicidad
- 18.
- 19. Homocigótica (HbSS),en la que los pacientes sufren anemia falciforme (anemia hemolítica y crisis vasooclusivas). Heterocigótica (HbAS), generalmente asintomática. La forma mas frecuente de HbS es el rasgo heterocigoto, del que se cree existen en el mundo mas de 35 millones de individuos afectados Existen dos formas clínicas de HbS: Fase Estacionaria Fase De Expresividad Aguda Fase De Expresividad Crónica
- 20. Fase estacionaria(1 a 4 años). El recién nacido esta protegido por el alto nivel de hemoglobina fetal en los hematíes durante los primeros meses de vida. Esta fase se caracteriza por una intensa retención eritrocitaria esplénica, con perdida de la función esplénica, se puede comprobar mediante la visualización de las llamadas vacuolas de Pits. Fase Estacionaria
- 21.
- 22. Anemia Palidezcutáneomucosa Subictericia conjuntival Retraso del crecimiento óseo y gonadal. Fase Estacionaria
- 23. A partirde los 4 años de edad Agravamiento del cuadro anémico. Mayor cantidad de manifestaciones agudas por un aumento de las crisis vasooclusivas que afectan diversos órganos especialmente pulmón, riñón y tejido óseo. Se acompaña de un dolor intenso en territorios afectados (huesos, tórax y zonas distales de las extremidades), generalmente acompañadas de infecciones que suelen ser recidivantes. Fase de Expresividad Aguda
- 24. • Hipoxia • Fiebre •Infecciones • Deshidratación • Frio • Cambios Estacionales O Menstruación • Dactilitis • Síndrome mano-pie Fase de Expresividad Aguda Las crisis de dolor agudo es la manifestación clínica más característica de la anemia falciforme y muchas veces es su primer síntoma.
- 25. A estascrisis también se les conoce como crisis de infarto como resultado de la obstrucción de vasos sanguíneos por hematíes rígidos, enmarañados, falciformes. Se origina anoxia que conduce a la muerte hística. Fase de Expresividad Aguda Potenciales puntos de infarto •Reumatismo •Meningitis •Apendicitis aguda
- 26. Las infeccionesconstituyen la complicación más frecuente de la anemia falciforme y las responsables de un elevado porcentaje de fallecimientos en estos pacientes. Fase de Expresividad Aguda Complicaciones de las infecciones • Osteomielitis • S. pneumoniae • H. influenzae
- 27. Otras menosfrecuentes son la trombosis de la arteria central de la retina que puede producir ceguera (amaurosis) y la de los cuerpos cavernosos del pene, priapismo, con el tiempo se puede transformar en impotencia por fibrosis del tejido esponjoso eréctiles del pene. Fase de Expresividad Aguda
- 28. Es propia delos pacientes que han logrado sobrevivir la infancia Afecta el desarrollo corporal El retraso del crecimiento SNC Aparato cardiocirculatorio Sistema pulmonar Sistema hepatobiliar y bazo Función renal Trastornos oculares Ulceras maleolares Impotencia Rasgo falciforme Fase de Expresividad Crónica
- 29. Es unade las manifestaciones mas frecuentes. Peso y altura Hipogonadismo y aparición tardía de la pubertad y la menstruación En la enfermedad crónica Retraso Del Crecimiento
- 30. Retraso psicomotor Trastornos del aprendizaje Apoplejía Sistema Nervioso Central
- 31. Cardiomegalia Insuficienciaventricular izquierda Taquicardia Infartos múltiples de las arteriolas coronarias pulmonares y miocárdicas Hipertensión Aparato Circulatorio
- 32. Insuficiencia respiratoriaobstructiva secundaria a la afectación pulmonar Hipoxia Sistema Pulmonar
- 33. Hepatomegalia Ictericia Secreción de urobilinogeno Cálculos de bilirrubina Crisis hemolítica Sistema Hepatobiliar y Bazo
- 34. Aumento delhematocrito y de la osmolaridad Disminución del PH y de la PO2 Falciformacion y micro infartos de las papilas y de las pirámides de la pelvis renal Hematuria Función Renal
- 35. Hemorragias Cicatrices Ceguera Desprendimiento de la retina Hifema Trastornos Oculares
- 36. 50% delos pacientes Jóvenes y adultos Linfangitis y osteomielitis Indoloras y difíciles de curar Ulceras Maleolares
- 37.
- 38. Ausencia designos clínicos de la enfermedad Examen morfológico de los eritrocitos y la concentración de reticulocitos en sangre normales Índices eritrocitarios: VCE, HCM y CCMH normales En situaciones donde halla disminución del PO2 Rasgo Falciforme
- 39. Crisis del Pacientecon Anemia Falciforme Dolorosas Hemolíticas De secuestro Aplasias y megaloblásticas Tipos
- 40. Autoesplenéctomia Reumatismo Meningitis Apendicitis aguda Crisis Dolorosas
- 41. Son causadas pordepresión medular y esta generalmente asociada a infecciones, especialmente a virus. Como consecuencia del corto tiempo de vida de los hematíes en esta anemia una disminución o depresión temporal de la actividad de la medula ósea puede llegar a ser fatal por un descenso del nivel de hemoglobina. Crisis Aplastica y Megaloblastica
- 42. Manifestaciones: ₀ Esplenomegalia súbita ₀Descenso agudo de la Hb ₀ Taquicardia ₀ Hipotensión ₀ Palidez ₀ Letargo ₀ Sensación de plenitud abdominal Crisis de Secuestro
- 43. Fatiga Disnea Ictericia Crisis Hemolítica
- 44.
- 45. Hemograma: Anemia normocíticao ligeramente macrocítica Hb: >70 g/dl Reticulocitosis: >150x109 VCM y CCMH: normales Laboratorio
- 46. Extendido desangre Eritrocitos falciformes Leucositosis neutrofilica: 15-15x109 Ligera trombocitosis Prueba de solubilidad Laboratorio
- 47.
- 48. Hemoglobina total enlos adultos: Hb A1 :95 a 98% HbA2: 2% a 3% Hb F: 0.8% a 2% Hb S: 0% Valores Normales de Hb en la Electroforesis
- 49. Hemoglobina en bebesy níños: Hb F recien nacido: 50 a 80% Hb F (6 meses) : 8% Hb F después de 6 meses : 1 a 2% Valores Normales de Hb en la Electroforesis
- 50. Clínicamente Asintomático Rara vez se presenta hematuria con dolor Laboratorio: Hemoglobina normal MCV normal Electroforesis HbS /A : 40- 60 Portador
- 51. Clínicamente Crisisvasooclusivas con infarto del bazo, cerebro, medula ósea, riñón, pulmón Necrosis aséptica del hueso Cálculos renales Priapismo Úlcera en lo tobillos Laboratorio Hemoglobina 7-10 g/dl MCV 80-100 L Electroforesis de hemoglobina HbS/A: 100-0 HbF: 2-25% HbSS
- 52. Clínicamente Crisisvasooclusivas Necrosis aséptica del hueso Laboratorio Hemoglobina 7-10 g/dl MCV 60-80 fl Electroforesis de hemoglobina HbS/ A: 100-0 HbF 1-10% HbS/B talasemia (mayor)
- 53. Clínicamente Crisisdolorosas raras Necrosis aséptica del hueso Laboratorio Hemoglobina 10-14 g/dl MCV 70-80 fl Electroforesis de hemoglobina HbS/A: 60-40 HbS/B + talasemia (menor):
- 54. Clínicamente Crisisen pocas ocasiones Necrosis asépticas Hematuria indolora Laboratorio Hemoglobina 10-140 g/dl MCV 80-100 fl Electroforesis de hemoglobina HbS/A: 50/0 HbC: 50% HbSC
- 55. La anemia falciformepuede también ser diagnosticada sometiendo muestras de sangre del cordón umbilical a electroforesis.
- 56. Uso de agentesdrepanocíticos: Tratamiento •Estos modifican la molécula de hemoglobina S ya sea directa o indirectamente suprimiendo el proceso deformante. Alcali
- 57. Nutrición adecuada Administración de suplementos de acido fólico. Mantenimiento de la hidratación. Evitar del frio. Esplenectomía Vendajes a pacientes con ulceras maleolares e higiene del área Seguimiento a pacientes con alteraciones retinianas. Medidas Generales
- 58. Penicilina VK:125 mg PO hasta los 3 años. 250 mg PO hasta los 5 años. Eritromicina para alérgicos a la penicilina 10 mg/Kg PO Hidratación preferiblemente por vía oral. Oxigenoterapia en pacientes con hipoxia. Anticoagulantes evitar el embolismo pulmonar. El sulfato de magnesio es beneficioso para pacientes con priapismo. Tratamiento de las Crisis
- 59. Opioides Morfina •Infusiones : 2mg/ hr con bolos de 2-10 mg cada 6-10 min • Iv: 0.1-0.2 mg/kg c/2-3h Uso de hydroxiurea: incrementa la HbF y disminuye la vasooclusion dolorosa en el 50% y el síndrome de tórax agudo en el 70 Tratamiento de las Crisis
- 60. ACV Ataquesisquémicos significativos Crisis de aplasia Priapismo que no responde al tratamiento de soporte En caso de que el paciente necesite cirugía se debe de incrementar la Hb hasta más de 10g/dl Indicación de Transfusión
- 61. Debido al potencialriesgo de mortalidad y elevado coste económico este tratamiento solo se utiliza en pacientes de peor pronostico o prácticamente incompatibles con la calidad de vida. La supervivencia libre de complicaciones es de un 80%. Trasplante de Medula Ósea
- 62. Diagnostico precoz. Educación sanitaria a pacientes con enfermedad de células falciformes. Administración de ácido fólico. Administración de penicilina hasta los 6 años de edad. Prevención