Black sheep

Black sheep

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  UNIVERSIDAD INTERCULTURAL DECHIAPAS Facultad de Medicina Dra. Aliet Bencomo GENÉTICA Ponentes: -Áldrin Alexis Álvaro Gómez -Victor Iván Cabrera Urbina -Rebeca Cruz Sántiz -César Antonio Gómez Hernández -Iram Linson Morales Hernández -Jenny Guadalupe Vázquez Méndez
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  Las mutaciones soncambios en la información genética, pueden producirse en células somáticas o en células germinales, por lo tanto sólo son heredables si afectan a las células germinales, si afectan a células somáticas se extinguen por lo general con el individuo. 1
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  Existen diversos tiposde mutaciones: Según su origen: Naturales Inducidas (producidas artificialmente) Según la extensión del material genético afectado: Génicas o puntuales Cromosómicas estructurales Cromosómicas numéricas o genómicas Si son: Beneficiosas No beneficiosas Neutras
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  Una mutación génicaes aquella que produce alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Pueden presentarse en forma de sustituciones, pérdida o delección. Sustituciones de pares de bases pueden ser:  - Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de la secuencia del ADN de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica.  - Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.
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  Una enfermedad muycomún entre las mutaciones génicas por sustitución es la anemia falciforme. La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con un contorno anormal. Las células tienen forma semilunar o de una hoz. Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos rojos redondos, lo que causa la aparición de anemia. Las células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los órganos. 2
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  Manifestaciones Clínicas
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   Homocigótica (HbSS),en la que los pacientes sufren anemia falciforme (anemia hemolítica y crisis vasooclusivas).  Heterocigótica (HbAS), generalmente asintomática. La forma mas frecuente de HbS es el rasgo heterocigoto, del que se cree existen en el mundo mas de 35 millones de individuos afectados  Existen dos formas clínicas de HbS: Fase Estacionaria Fase De Expresividad Aguda Fase De Expresividad Crónica
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   Fase estacionaria(1 a 4 años).  El recién nacido esta protegido por el alto nivel de hemoglobina fetal en los hematíes durante los primeros meses de vida.  Esta fase se caracteriza por una intensa retención eritrocitaria esplénica, con perdida de la función esplénica, se puede comprobar mediante la visualización de las llamadas vacuolas de Pits.
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  Fase Estacionaria 3
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   Anemia  Palidezcutáneomucosa  Subictericia conjuntival  Retraso del crecimiento óseo y gonadal.
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   A partirde los 4 años de edad  Agravamiento del cuadro anémico.  Mayor cantidad de manifestaciones agudas por un aumento de las crisis vasooclusivas que afectan diversos órganos especialmente pulmón, riñón y tejido óseo.  Se acompaña de un dolor intenso en territorios afectados (huesos, tórax y zonas distales de las extremidades), generalmente acompañadas de infecciones que suelen ser recidivantes.
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   Hipoxia  Fiebre Infecciones  Deshidratación  Frio  Cambios Estacionales O Menstruación  Dactilitis  Síndrome mano-pie  Las crisis de dolor agudo es la manifestación clínica más característica de la anemia falciforme y muchas veces es su primer síntoma.
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  A estas crisistambién se les conoce como crisis de infarto como resultado de la obstrucción de vasos sanguíneos por hematíes rígidos, enmarañados, falciformes. Se origina anoxia que conduce a la muerte hística. Potenciales puntos de infarto •Reumatismo •Meningitis •Apendicitis aguda
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  Las infecciones constituyenla complicación más frecuente de la anemia falciforme y las responsables de un elevado porcentaje de fallecimientos en estos pacientes. Complicaciones de las infecciones • Osteomielitis • S. pneumoniae • H. influenzae
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  Otras menos frecuentesson la trombosis de la arteria central de la retina que puede producir ceguera (amaurosis) y la de los cuerpos cavernosos del pene, priapismo, con el tiempo se puede transformar en impotencia por fibrosis del tejido esponjoso eréctiles del pene.
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  Es propia delos pacientes que han logrado sobrevivir la infancia  Afecta el desarrollo corporal  El retraso del crecimiento  SNC  Aparato cardiocirculatorio  Sistema pulmonar  Sistema hepatobiliar y bazo  Función renal  Trastornos oculares  Ulceras maleolares  Impotencia  Rasgo falciforme Fase de Expresividad Crónica
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  1. Cabeza ycara: Facies drepanocítica. 2. Nariz: Ancha en la parte del ápex. 3. Piel: Pálida. 4. Extremidades: cortas con manos y pies pequeños y anchos. Dedos cortos y gruesos. Manos con un pliegue transversal muy marcado en la palma. Dedo meñique corto y no curvado. 5. Estatura: Trastornos en peso y altura . 6. Peso: Bajo peso. 7. Afecciones: Hipogonadismo y aparición tardía de la pubertad y la menstruación, retraso psicomotor, trastornos del aprendizaje, apoplejía y trastornos oculares.
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  Play Movie "He whofights with monsters might take care lest he thereby become a monster. And if you gaze for long into an abyss the abyss gazes also into you." --------------------- Mark Twain Maurice Sendak (“Where the wild things are” 1963)
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  1: http://3.bp.blogspot.com/- abhDw_CTHHM/TuTRV8ZmmmI/AAAAAAAAABI/6g9k6krPH7c/s1600/mutacion1.jpg 2: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/images/sicklecellanemia.jpg 3:http://zl.elsevier.es/es/revista/medicina-clinica-2/valoracion-funcion-esplenica- mediante-gammagrafia-dinamica-estudio-13098389-originals-2007 4: http://la1260.com.mx/cmai/notas-1260-am/notas-para-mejorar-tu-vida- diaria/item/1305-anemia-afecta-a-13-de-ni%C3%B1os-mexicanos.html 5:http://www.cdc.gov/spanish/especialesCDC/AnemiaDrepanocitica/AnemiaDrepanocit ica_b200x250.JPG http://www.trazosdetinta.com/donde-viven-los-monstruos-maurice-sendak-1963.php Fuentes de imágenes.