Ectrodactilia_Completa.pptx medicina enfermedad

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  Ectrodactilia Definición, características, clasificación, frecuencia, prevención,diagnóstico y tratamiento
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  Definición • La ectrodactiliaes una malformación congénita rara caracterizada por la ausencia parcial o total de uno o más dedos en manos o pies, provocando una apariencia en forma de 'pinza de langosta'. Puede presentarse de forma aislada o asociada a síndromes genéticos.
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  Características • • Ausenciao hipoplasia de los dedos centrales • • Hendidura profunda en la zona media de la mano o pie • • Afectación unilateral o bilateral • • Puede asociarse a otras malformaciones en casos sindrómicos
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  Clasificación 1. Simple: afectasolo dedos, sin otras malformaciones. 2. Sindrómica: asociada a anomalías adicionales (ej. síndrome EEC). 3. Unilateral o bilateral. 4. Completa o parcial según ausencia ósea.
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  Frecuencia • Incidencia aproximada: 1por cada 90,000–150,000 nacidos vivos • Similar prevalencia en ambos sexos • Herencia autosómica dominante en ~70% de casos
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  Prevención • • Consejeríagenética en familias afectadas • • Control prenatal y ecografías morfológicas • • Evitar teratógenos en el embarazo • • Suplementación materna adecuada (ej. ácido fólico)
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  Diagnóstico • Prenatal: ecografíade alta resolución (14– 22 semanas) • Postnatal: evaluación clínica y radiografías • Estudios genéticos para confirmar mutaciones asociadas
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  Tratamiento • • Cirugíareconstructiva (ideal 6–12 meses) • • Prótesis funcionales según severidad • • Terapia ocupacional y fisioterapia • • Apoyo psicológico y asesoramiento genético
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  Conclusión • La ectrodactiliarequiere un abordaje multidisciplinario para lograr el máximo potencial funcional y emocional del paciente. El diagnóstico temprano y el tratamiento integral son claves para una vida plena.