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Enfermedades raras
El documento describe varias enfermedades y síndromes raros, incluyendo el síndrome de Cotard, pica, síndrome de la mano ajena, síndrome de Tourette, apotemnophilia, síndrome de Munchausen, insensibilidad congénita al dolor, fibromatosis hialina juvenil, cola vestigial y verdadera, fetus in fetus, hipertricosis lanuginosa congénita y síndrome de Hutchinson-Gilford.
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Enfermedades raras
- 2. Es una alteracióndel estado normal del organismo y obedece a pautas de acción de diversa índole. Los malestares se manifiestan mediante signos y síntomas, los cuales llevan un proceso de evolución que se distinguen en diversas etapas de su desarrollo.
- 3. Las denominadas enfermedades rarasson aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas.
- 4. • Conllevan unaimportante carga de enfermedad o limitan la calidad de vida en las personas afectadas y en las de su entorno • Inexistencia de tratamientos curativos o baja accesibilidad a los mismos • Escasa o insuficiente información de utilidad para las personas afectadas y para los profesionales responsables de su atención • Dificultad la investigación sobre nuevos tratamientos, la demostración de hipótesis sobre la etiología de estas enfermedades
- 6. Síndrome de Cotard Este trastornohace creer a la persona que está muerta, que no existe y que sus órganos se están pudriendo. Creen que sus órganos no funcionan, que su corazón no late, incluso tienen alucinaciones olfativas.
- 7. Síndrome de Cotard -Depresión -Pensamientossuicidas -Creencia que no existe su cuerpo. Es un delirio el paciente cree estar viviendo algo de forma real cuando solo se da en su imaginación -Creencia que los gusanos están bajo su piel -Creencia que se están descomponiendo -Creencia que no tienen órganos internos. -Analgesia o ausencia de dolor -Automutilaciones
- 8. Pica Las personas quela padecen sienten un extraño deseo por comer objetos y sustancias que no son alimentos, que son peligrosos para el organismo y que aportan bajísimos niveles nutritivos al cuerpo.
- 9. Pica Coprofagia Geofagia Hialofagia Auto-canibalismoXilofagiaTricofagia
- 10. Síndrome de lamano ajena Se caracteriza por la actividad motora autónoma e involuntaria de una de las manos, y suele afectar a sujetos que han sufrido una separación quirúrgica de ambos hemisferios cerebrales para tratar una epilepsia, o que han sido víctimas de infecciones o apoplejías graves.
- 11. El sujeto atribuyevida propia a la mano, es decir, considera que se comporta de manera autónoma y distinta a como su propietario desea, interpretando sus movimientos involuntarios como intencionales. De ahí que se conozca también como el síndrome de la "mano alienígena".
- 12. Los pacientes consíndrome de Tourette hacen movimientos o sonidos fuera de lo normal, llamados tics. Los tics simples son movimientos repentinos, breves y repetitivos en lo cuales están involucrados un número limitado de grupos musculares.
- 13. • Tics Simples Incluyenel parpadeo y otros gestos visuales poco comunes, muecas faciales, encogimiento de hombros y sacudir la cabeza o los hombros. Las vocalizaciones sencillas pueden incluir el aclarar la garganta repetidamente, olfatear o hacer gruñidos. • Tics Complejos Abarcan varios grupos musculares.. Los tics motores complejos pueden incluir muecas faciales combinadas con torcedura de la cabeza y encogimiento de hombros.
- 14. Se trata deuna enfermedad psiquiátrica en la que el individuo siente un deseo irreprimible de amputarse una o varias extremidades porque no las considera parte de su cuerpo.
- 15. -Un niño, luegode ver a un amputado, puede quedar con su psique marcada y adopta aquella imagen corporal como un «ideal». -Un infante que no se siente querido puede creer que convirtiéndose en un amputado atraerá la simpatía y el cariño que necesita. -La teoría biológica propone que el desorden es una condición neuropsicológica, la cual presenta una anomalía en la corteza cerebral relacionada con las extremidades.
- 16. Síndrome de Munchausen Elsíndrome de Münchausen es un trastorno psicológico a través del cual se busca llamar la atención de la gente mediante enfermedades. El síndrome de Münchausen por poder quienes lo padecen enferman a propósito a personas que están a su cargo, para luego mostrarse como individuos bondadosos o preocupados ante el personal médico, familiares y amigos.
- 18. Insensibilidad congénita al dolor Esuna rara anomalía del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas.
- 19. Se dan episodios repetidosde inflamación de tejidos blandos y la formación de tumores subcutáneos en los músculos, los cuales provocan que aparezcan huesos en lugares donde no deberían existir, por ejemplo, ligamentos, músculos y tendones.
- 20. Dicho padecimiento provoca lapérdida del movimiento y hasta la imposibilidad de poder respirar.
- 21. Se presenta unaserie de malformaciones cutáneas y subcutáneas, vasculares y el desarrollo irregular de los huesos, con hiper-pigmentación. Se manifiesta de forma parcial en los miembros del cuerpo o el aumento exagerado de los dedos, lo cual provoca una desfiguración grave en el paciente quien suele ser señalado en la sociedad
- 22. Los científicos lollaman Cola Vestigial y es la presencia de huesos en la zona final del sacro, a nivel del coxis, ésta esta compuesta por tejidos, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel y vértebras.
- 23. Cola Humana Verdadera Secree que se origina por la mutación de los genes que producen la muerte celular y que estaban programadas a crear una cola.
- 24. Fetus in Fetus Mejorconocido como Gemelo Parásito. Aquí se presentan dos gemelos que no alcanzaron a separarse quedando unidos por alguna zona. Uno de los fetos crece sano y fuerte, pero el otro se paraliza quedando en el interior del mellizo idéntico siendo completamente dependiente de él.
- 25. Fetus in Fetus •Endoparásito Cuando está dentro del gemelo autósito. • Ectoparásito: Generalmente están formados por segmentos corporales o duplicaciones completas de la mitad inferior del cuerpo.
- 26. Hipertricosis lanuginosa congénita Los pacientesque sufren con esta enfermedad están cubiertos en su totalidad por un vello lanugo largo y fino, a excepción de manos y pies.
- 27. Hipertricosis lanuginosa congénita Sólose sabe que se deben a una mutación genética dominante. La mayoría de veces los individuos lo adquieren por herencia familiar, el hecho de que la mutación sea hereditaria hace que sea normal que existan familias con numerosos miembros que posean esta alteración.
- 28. Síndrome de Hutchinson- Gilford Esuno de los padecimientos más raros que existe en el mundo, el cual, consiste en el acortamiento de la vida de una forma dramática. Para quienes lo sufren saben que un año de vida equivale a siete u ocho y cuando apenas comienzan la etapa de iniciar clases, ya se sienten como ancianos.