Fibrosis Quistica, Causas y Sintomas

Fibrosis Quistica, Causas y Sintomas

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  CAUSAS Y SÍNTOMAS FIBROSISQUÍSTICA
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  CAUSAS “La fibrosis quísticaes una enfermedad autosómica recesiva. No se encuentra en los cromosomas sexuales y precisa de ambos genes para que se pueda manifestar el desarrollo de la misma. En el caso de la fibrosis quística se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados.”(2) Esto lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, creando el ambiente perfecto para que se desarrollen microorganismos y bacterias malignas para nuestros cuerpos, adicional a ello esta acumulación de moco puede provocar “taponamientos”, en el caso de la respiración estos “taponamientos” pueden crear una dificultad respiratoria agua (disnea). “El gen de la fibrosis quística hace que las células
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  epiteliales del cuerpofabriquen una proteína defectuosa denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ) en las células que recubren el interior de los pulmones, el tubo digestivo, las glándulas sudoríparas y el sistema genitourinario. Cuando la proteína RTFQ es defectuosa, las células epiteliales no pueden regular la forma en que el cloruro (un componente de una sal denominada cloruro sódico) pasa a través de las membranas celulares. Esto altera el equilibrio fundamental entre el agua y la sal necesaria para mantener una fina capa de fluido y moco recubriendo el interior de los pulmones, el páncreas y las vías que forman parte de otros órganos”.(3) El moco se espesa y densifica, resultando sumamente difícil de desplazar. “La fibrosis quística es la enfermedad de origen hereditario más frecuente en la raza blanca, y afecta a uno de cada 2.000 nacidos vivos de esta raza, mientras que el
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  porcentaje se reducea uno de cada 17.000 nacidos vivos de raza negra. Los pacientes tienen un riesgo de tener un hijo enfermo del 1% (lo cual es muy superior a lo esperable en el resto de la población). Hay un 5% de personas que tienen el gen propio de la enfermedad pero que, sin embargo, están sanos y no han desarrollado la patología.” (1)
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  SÍNTOMAS Al momento denacer muchos bebes que presentan FQ nacen con su aboben hinchado y bajos de peso, esto debido al íleo meconial (obstrucción intestinal provocada en este caso por el aumento de viscosidad de las secreciones intestinales); aunque por lo general la Fibrosis Quística presenta sus primeros síntomas después del nacimiento, en esta sintomatología destaca: • Deposiciones o heces más frecuentes que tienen mal olor o tienen más mucosidad. • Abdomen hinchado o aumento de la distensión. • Retraso en el crecimiento. • Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
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  • Fiebre, aumentode la tos, cambios en el esputo o sangre en el esputo, inapetencia u otros signos de neumonía • Piel con sabor salado • Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida Adicional de estos síntomas después de que se deja la etapa de neonato se pueden identificar mas síntomas, que van variando según la edad del paciente y el desarrollo de la enfermedad. Debemos recordar que la fibrosis quística puede aparecer a lo largo de nuestra vida, o bueno detectarse, porque generalmente aparece en la niñez ya sea de una manera leve y se puede ir confundiendo a lo largo de la vida del paciente con otras afecciones. Los demás síntomas que destacan son: A nivel digestivo se puede presentar:
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  • Dolor abdominala causa del estreñimiento grave • Apendicitis aguda, el material mucoso puede cerrar el apéndice y producirla • Afección pancreática, se manifiesta clínicamente con un fallo en la función pancreática, cuya consecuencia final es la esteatorrea (excesiva grasa en las heces, motivada por la alteración en la absorción intestinal de las grasas), esto en ultimas puede generar la desnutrición y perdida de peso del paciente, por lo general se presenta en las primeras etapas de la enfermedad • Hepatomegalia (aumento de tamaño del hígado) y afectación de la función hepática • Litiasis biliar (piedras en la vesícula) • Pancreatitis, inflamación repetitiva del páncreas
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  A nivel respiratorioadicional a los síntomas que presenta el neonato se puede presentar: • Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos • Congestión nasal causada por los pólipos nasales • Episodios recurrentes de neumonía • Sinusitis, inflamación de los senos paranasales que ocurre con una infección • Pólipos nasales, masas suaves similares a sacos en el revestimiento de la nariz o los senos paranasales • Bronquitis, hinchazón e inflamación de las vías aéreas • Bronquiolitis, es una hinchazón y acumulación de moco en las vías aéreas más
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  pequeñas en lospulmones (bronquiolos) • Bronquiectasia, inflamación o infección de las vías respiratorias que sucede una y otra vez Adicional a ello la Fibrosis Quistica causa otras afecciones y algunas malformaciones como: • Esterilidad en los hombres • Acropaquias engrosamiento de las puntas de los dedos de las manos y de los pies, con proliferación del tejido óseo (generando una malformación) e hinchazón, que se asocia con estados de falta de oxígeno en los tejidos. • En algunos casos se presenta diabetes
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  Vale la penarecordar que la FQ es una enfermedad incurable y que por desgracia no se puede prevenir por ser de origen genético, pero si se pueden identificar ciertos factores de riesgo como por ejemplo que en el linaje familiar haya habido personas que murieran por enfermedades respiratorias, como medida preventiva se puede realizar una prueba para tratar de saber si se es portador del gen defectuoso de la FQ, en promedio una persona con Fibrosis Quística vive 40 años. Después de que la FQ es detectada la persona deberá tomar nuevos hábitos, tanto alimenticios como de higiene, por lo general las personas que la sufren en sus primeros años no tienen una afectación grave de su calidad de vida, pero después de un tiempo los síntomas empeoran, provocando muchas veces un daños pulmonares, generando dificultades respiratorias agudas que desembocan en que la persona necesita un tanque de oxigeno para su día a día, la situación puede
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  llegar a talpunto de producir un colapso pulmonar.
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  1. Rubia NB.Fibrosis Quistica. [Online].; 2015. Available from: http://www.webconsultas.com/fibrosis-quistica/fibrosis-quistica-756. 2. DMedicina. DMedicina. [Online]. [cited 2015 05 26. Available from: http://www.dmedicina.com/enfermedades/respiratorias/fibrosis-quistica.html. 3. Nemours. Kids Health. [Online]. [cited 2015 05 26. Available from: http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/cf_esp.html#.