Genética mendeliana

Prof: Raúl E. Coneján Ibarra Biología y Ciencias Naturales

GUIA DE
Instituto Nacional “José Miguel Carrera”

BIOLOGÍA

GENÉTICA CLASICA.

La genética clásica tuvo su origen en la segunda mitad del siglo XIX cuando
Gregor Mendel, dio a conocer el resultado de sus ocho años de investigación realizados en el
jardín de un convento de Brünn, localidad austríaca que pertenece a Checoslovaquia. Sus
trabajos fueron publicados el año 1865, pero no tuvieron la resonancia que en 1900
adquirieron , ya que tres botánicos -Karl Correns, Erich Tschermark y Hugo De Vries-
abordaron independientemente, el problema de la herencia en los vegetales, llegando a los
mismos resultados que Mendel.

Uno de los aciertos de Mendel fue la elección del material biológico: variedades
de arveja Pisum sativum. Entre las características de este vegetal se pueden mencionar:

- Es fácil de cultivar.
- Se desarrolla rápidamente generando gran descendencia.
- Produce múltiples variedades que difieren en uno o más rasgos, claramente definidos.
- Produce descendencia fértil.
- La estructura de la flor permite la autofecundación.

En el estudio y análisis de la herencia, el primer paso fue la observación de
diferencias claras y definidas entre los individuos de una especie. En efecto , en las arvejas,
Mendel descubrió siete pares de características opuestas:

1.- semillas lisas o rugosas.
2.- cotiledones amarillos y verdes.
3.- vainas estranguladas e hinchadas.
4.- vainas inmaduras verdes y amarillas.
5.- flores axilares y terminales.
6.- cubiertas seminales incoloras y castañas.
7.- plantas altas y enanas.

Por último, Mendel aplicó las matemáticas para analizar los resultados de sus
cruzamientos y fue esta innovación, la que contribuyó de manera especial, a dilucidar el
problema de la transmisión hereditaria.

HERENCIA MENDELIANA SIMPLE CON DOMINANCIA.

Entre las plantas de arvejas, Mendel observó que algunas eran altas, midiendo
1,80 mts. y otras enanas, llegando sólo a 0,45 mts.

El primer paso fue determinar que las especies altas y enanas fueran puras y
para ello procedió a autofecundar plantas altas sucesivamente y por otro lado plantas enanas
durante varias generaciones.

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De las plantas altas obtuvo sólo plantas altas y de las enanas sólo plantas
enanas. Por lo tanto, determinó la pureza de las plantas. (Fig 1)

Fig 1.- Plantas
Altas Plantas enanas

Posteriormente procedió a cruzar Plantas altas (puras) con plantas enanas (puras), o
sea:

Padres: ALTAS x ENANAS

Filial 1: ALTAS (100 %)

En la primera generación filial (F1) obtuvo que todas las plantas eran altas, es
decir, se parecían a uno de los padres, pero no exhibían ningún rasgo del otro progenitor.
Cada vez que realizó este cruzamiento, utilizando otras características, obtuvo
siempre resultados similares al descrito (Tabla 1).

RESULTADOS OBTENIDOS POR MENDEL EN CRUCES MONOHIBRIDOS.

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Característica de Primera Autofecun- Segunda ge- Relación
la generación parental. generación Dación neración F2 fenotipica
F1

Posición de las flores Todas Axilar 651 Axilar
Axilar x terminal Axilar X 207 termi- 3,14:1
Axilar nal

Forma de la semilla Todas Redonda x 5474 redonda 2,96:1
redonda x rugosa Redonda redonda 1850 rugosa

Cotiledones todos Amarillo x 6022 amarillo
amarillo x verde amarillo Amarillo 2001 verde 3,01:1

Cubierta de la semilla Todas Coloreada 705 Colorea-
Coloreada x blanca Colorea X da 3,15:1
das Coloreada 224 blanca

Color de la vaina Todas verde x 428 verde 2,82:1
verde x amarilla verde verde 152 amarilla

Longitud del tallo Todas largo x 787 largo 2,84:1
largo x corto largo largo 277 corto

Rasgo de la vaina todas inflada x 882 inflada
inflada x constricta infladas inflada 299 constricta 2,95:1

Dado que un rasgo parecía predominar sobre el otro, Mendel llamó Dominante al
carácter que aparece en F1 y Recesivo al que no se expresa. Este tipo de herencia recibe el
nombre de HERENCIA CON DOMINANCIA.

Posteriomente, cultivó plantas de la F1 y encontró descendientes Altos y
Enanos, observando además que las plantas altas triplicaban a las plantas enanas: (Fig 2)
Padres: ALTAS(F1) x ALTAS(F1)

Filial 2: 3 ALTAS : 1 ENANA

A este nivel de la investigación y reflexionando sobre los resultados obtenidos
podemos extraer las siguientes conclusiones:

1.- Sólo uno de los caracteres que intervienen en el cruzamiento se presenta en la Primera
generación Filial (F1)

2.- El carácter enano, aunque desaparece en la F 1, no se pierde, pues aparece de nuevo en la
F2. Mendel pensó que las plantas de la F1 debían llevar "oculto" el carácter enano.

Para explicar los resultados, Mendel llamó "factores" a lo que ahora conocemos como
"genes".

3.- Si las plantas de la F1 contiene dos genes para la talla, uno para altura, que se manifiesta y
uno para enanismo que permanece oculto, resulta lógico suponer que cualquiera planta de
3

cualquier generación debe tener también dos genes para talla.

Debe suponerse que a planta alta (padre) tiene dos genes para altura y la planta
enana(padre), dos genes para enanismo. Por lo demás si son especies puras el cruzamiento
se puede representar de la siguiente manera:

Padres: ALTA(alta) x ENANA(enana)

Filial 1: ALTA(enana)
---------------------------------------------------------------------------------------------
Padres: ALTA(enana) x ALTA(enana)

Filial 2: ALTA(alta) ALTA(enana) ALTA(enana) ENANA(enana)

Avanzando hacia una posible explicación de los resultados, podemos suponer
que los genes se presentan de a pares en cada individuo. Debe entonces, existir algún método
que mantenga a los genes de a pares de una generación a la siguiente.

En otras palabras, los pares de cromosomas homólogos, que son los portadores
de los genes homólogos se separan, segregan, durante la segunda división meiótica, de modo
que al unirse los gametos masculino y femenino en la fecundación, tendremos reunidos en el
nuevo individuo dos genes para cada carácter. Esto se conoce hoy día como LEY DE LA
SEGREGACIÓN o PRIMERA LEY DE MENDEL,

X

4


Una manera de simplificar los experimentos realizados por Mendel es utilizando
letras para representar los genes: en mayúscula el gen o carácter dominante y en minúscula el
gen o carácter recesivo. En nuestro ejemplo, designaremos con una "T" el gene para altura y
con una "t" el gene para enanismo.

REPRESENTACIONES DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL.

Padres: ALTAS x ENANAS
Genotipo: TT tt

Gametos: T T t t

Tablero de Punnett :
T T

t Tt Tt

t Tt Tt

Genotipo de F1 : Tt 100 %
Fenotipo de F1 : Todas Altas.

Padres : ALTA(enana) x ALTA(enana)
Genotipo: Tt Tt

Gametos : T t T t

Tablero de Punnett :

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T t

T TT
Tt Tt

t Tt tt

Genotipos de F2 : 1 TT : 2 Tt : 1 tt
Fenotipos de F2 : 3 Altas : 1 Enana.
Porcentajes 75 % : 25 %

Mendel repitió el cruzamiento Monohíbrido con otras variedades de arveja.
Cada vez que cruzó variedades puras de rasgos antagónicos, todos los híbridos de la F1
mostraron la característica dominante; no obstante al permitir la autofecundación de los
monohíbridos, el rasgo aparentemente perdido reapareció en la Segunda generación filial, en
una proporción aproximada al 25 %.

RESUMEN

El éxito de Mendel en sus experimentos se debió fundamentalmente a:

a) utiliza variedades definidas (en cuanto a longitud del tallo, color de los cotiledones, aspecto
de la semilla,etc)

b) Considera primero sólo un rasgo distintivo entre las líneas puras que cruzaba(monohibridismo);
más tarde estudia dos o más características (dihibridismo, polihibridismo)

c) Emplea muchos progenitores para lograr un alto número de descendientes e investiga el
proceso hereditario a través de varias generaciones sucesivas, y todo lo somete a análisis
estadístico.

* Los individuos portadores de dos genes exactamente iguales para un rasgo determinado se
denominan Homocigotos.

* Los individuos portadores de dos genes diferentes para una misma característica se
denominan Heterocigotos o Híbridos.

* La pareja de genes que determinan una misma característica y que ocupan un mismo locus
en un par de cromosomas homólogos, se denominan Genes Alelos.

* 1ª Ley de Mendel: "Durante la formación de los gametos, el par de alelos responsables de
cada rasgo se separan, de manera que cada gameto contiene solamente un gene para
cualquier rasgo hereditario"

* El tipo de cruzamiento en que entra en juego un sólo carácter se llama
MONOHIBRIDISMO.

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HIPOTESIS DEL GENE.

Según Mendel, los caracteres estudiados tales como la talla alta y el enanismo,
están determinados por "algo" que se transmite de los progenitores a sus descendientes
mediante las células sexuales o gametos. Este “algo” se llama actualmente GENE.

PRUEBA DE LA VALIDEZ DE LA HIPOTESIS DEL GENE.

Mendel no satisfecho con las explicaciones que había encontrado, aplicó
pruebas muy rigurosas a sus hipótesis de trabajo. Esto lo llevó a planear nuevos experimentos
mediante los cuales poder confirmarlos, modificarlos o refutarlos.

Este es el caso de los CRUZAMIENTOS RETROGRADOS, que consiste en
cruzar al híbrido de la F1 con el homocigoto recesivo.
Si los experimentos confirman la predicción, la hipótesis es vigorizada en el
sentido de que amplía su rango de aplicación. Mendel cumplió esta exigencia, prediciendo lo
que podría resultar de un cruzamiento que aún no había llevado a cabo; arvejas heterocigotas
de tallo largo (Tt) con arvejas homocigotas de tallo corto (tt). De acuerdo con su hipótesis,
cada gameto del homocigoto recesivo llevaría solamente un gene "t"; en cambio, el progenitor
heterocigoto produciría igual número de gametos "T" y gametos "t". Si es así, razonó Mendel,
el 50 % de la descendencia tendría tallo largo (Tt) y el otro 50 % tallo corto (tt).

Cuando hizo este experimento, los resultados confirmaron plenamente su
predicción: la relación fenotípica en la descendencia fue aproximadamente: 1/2 tallo largo :
1/2 tallo corto. Mendel al realizar otros cruzamientos retrógrados empleando otras carac-
terísticas observó la relación 1 : 1.

HERENCIA SIN DOMINANCIA.

En los cruzamientos vistos hasta el momento, uno de los caracteres domina
claramente sobre el otro. Sin embargo, en la planta Mirabilis jalapa existen dos variedades
que se distinguen por el color de su pétalo: rojo y blanco.

La generación F1 resultante del cruzamiento de variedades de flores rojas con
variedades de flores blancas, resultó rosada. La cruza entre los híbridos rosados dio 25 % de
la descendencia con flores rojas, 50 % flores rosadas y 25 % flores blancas.

En este tipo de herencia no hay dominancia completa de un alelo sobre el otro,
de modo que los híbridos tienen un genotipo intermedio de los padres que se expresa. Esta
forma de herencia e denomina HERENCIA SIN DOMINANCIA O INTERMEDIA. El híbrido
es de fenotipo diferente a los homocigotos.
Estos cruzamientos se representan en los siguientes diagramas:

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Padres: FLORES ROJAS x FLORES BLANCAS

Filial 1: FLORES ROSADAS (100 %)

Padres: FLORES ROSADAS x FLORES ROSADAS

Filial 2: FLORES BLANCAS : FLORES ROSADAS : FLORES ROJAS

Proporción 1 : 2 : 1

REPRESENTACION CON SIMBOLOS.

A : Flores rojas B: Flores Blancas

Padres : Flores rojas x Flores blancas
Genotipo : AA BB
Gametos : A B

Filial 1 : AB (100 % rosadas)

Padres : Flores rosadas x Flores rosadas
Genotipo : AB AB
Gametos : A B A B

Filial 2:
A B

A AA
Tt AB

B AB BB

Fenotipo: Rojas : Rosadas : blancas
25 % : 50 % : 25 %
Relación: 1 : 2 : 1
A diferencia de la herencia con dominancia en la herencia intermedia o
codominante, la relación fenotípica concuerda con la relación genotípica:

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Fenotipo: Rojas : Rosadas : blancas
Genotipo: AA : Aa : aa
25 % : 50 % : 25 %
Relación: 1 : 2 : 1

DIHIBRIDISMO.

Consiste en cruzamientos donde esta es juego dos caracteres o rasgos
contrastantes. Mendel eligió una variedad de arveja cuyas semillas maduras tienen la
superficie lisa y los cotiledones de color amarillo, y la cruzó con otra variedad cuyas semillas
maduras son rugosas y color verde de sus cotiledones. El cruzamiento realizado por Mendel
fue el siguiente:

Padres: AMARILLA LISA x VERDE RUGOSA

Filial 1: AMARILLA LISA (100 %)

Toda la descendencia resultó ser Amarilla Lisa heterocigota. En la arveja los
rasgos amarillo y liso son determinados por genes dominantes, de manera que el genotipo del
progenitor con semilla Lisa Amarilla puede ser representado por el genotipo AABB y el
genotipo de la variedad verde rugosa, por aabb.

Padres : AMARILLA LISA x VERDE RUGOSA
Genotipo : AABB aabb
Gametos : AB ab
Filial 1 : AaBb
Fenotipo: Amarilla Lisa (100 %)

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Posteriormente Mendel procedió a sembrar plantas de la F1 y dejo que las
plantas se autopolinizaran. Al clasificar las arvejas de la segunda generación filial , encontró
los siguientes resultados:

315 ejemplares de la variedad Amarilla lisa.
101 ejemplares de la variedad Amarilla rugosa.
108 ejemplares de la variedad Verde Lisa.
32 ejemplares de la variedad Verde rugosa.

La relación fenotípica aproximada de la F2, característica para la segunda
generación filial de un cruzamiento dihíbrido es 9:3:3:1.

Mendel para explicar estos resultados consideró los siguientes aspectos:

1.- Aparecen dos combinaciones fenotípicas (amarilla rugosa y verde lisa), que son nuevas con
respecto a los tipos paternos originarios.

2.- Estas 4 combinaciones fenotípicas se presentan en los individuos de la F2, en la relación: 9
(amarilla lisa) : 3 (amarilla rugosa) : 3 (verde lisa) : 1 (verde rugosa).

En busca de una explicación razonable, Mendel supuso que -al formarse los
gametos- la separación entre los genes del amarillo y del verde era independiente de la
segregación entre los genes responsables de las características lisa y rugosa. En otras
palabras, el dihíbrido equivale a dos monohíbridos que actúan independientemente. De hecho,
si se considera las arvejas de la F 2 en términos del color de sus cotiledones, la proporción de
amarillo a verde es 416 : 140 y, si se toma en cuenta la cubierta de la semilla, la proporción de
lisa a rugosa es 423 : 133. En ambos casos la relación aproximada corresponde a la obtenida
en el monohibridismo, vale decir, 3 : 1.

En un cruzamiento monohíbrido la proporción de plantas con semillas amarillas y
verdes es de 3/4 y 1/4 respectivamente y la proporción de semillas lisas y rugosas también es
3/4 y 1/4 respectivamente. Si se realiza un cruzamiento en el cual intervienen ambos
caracteres la proporción teórica esperada serían las siguientes:

(3/4 amarilla + 1/4 verde) (3/4 lisa + 1/4 rugosa)

Luego si se realiza recombinación al azar se tendrá:

3/4 amarilla x 3/4 lisa : 9/16 amarilla lisa
3/4 amarilla x 1/4 rugosa : 3/16 amarilla rugosa.
1/4 verde x 3/4 lisa : 3/16 verde lisa.
1/4 verde x 1/4 rugosa : 1/16 verde rugosa.

Estos cruzamientos pueden representarse de la siguiente manera usando
símbolos:

Padres : Amarilla lisa x Verde rugosa
Genotipo : AABB aabb
Filial 1 : AaBb (100 %)
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Fenotipo : Amarilla lisa heterocigota

Padres : Amarilla lisa (F1) x Amarilla lisa (F1)
Genotipo : AaBb AaBb
Gametos : AB Ab aB ab AB Ab aB ab

Si realizamos el tablero de Punnett, tendremos lo siguiente:

Con respecto a su constitución genética (genotipo) se presentan 9 clases diferentes y en
las proporciones siguientes:

Amarilla lisa : 1 AABB ; 2 AABb ; 4 AaBl ; 2 AaBB
Amarilla rugosa : 1 AAbb ; 2 Aabb
Verde lisa : 1 aaBl ; 2 aaBl
Verde rugosa : 1 aabb

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CRUZAMIENTO DE PRUEBA EN EL DIHIBRIDISMO.

La validez de la suposición de que diferentes genes se transmiten
independientemente, puede someterse a una nueva prueba, esta consiste en practicar un
retrocruzamiento. Para ello crucemos una planta híbrida de la F1 con otra que tenga los genes
recesivos (homocigoto).
Como sabemos las plantas híbridas de la F1 llevan el genotipo AaBb y forman 4
clases de gametos: AB, Ab, aB, ab. Por su parte, la planta doble recesiva tiene como
genotipo aabb y forma una sola clase de gametos que son ab.

El resultado esperado sería individuos en la proporción 1:1:1:1 ; representemos
el cruzamiento y veamos los resultados:

Padres : AaBb x aabb
Gametos : AB Ab aB ab ab

AB Ab aB ab

ab AaBb Aabb aaBl Aabb

Los resultados observados en la práctica muestran que se cumplen, primero, el
principio de la segregación independiente y el segundo, que la unión de los gametos es al azar.
hoy día. la hipótesis de que "los alelos se segregan independientemente durante la formación
de los gametos", es conocida como SEGUNDA LEY DE MENDEL O PRINCIPIO DE LA
DISTRIBUCION INDEPENDIENTE, y puede enunciarse así:

" La distribución de un par de genes alelos es independiente de la distribución de otros
pares ", o bien:

" Los genes de dos o más características se transmiten independientemente y se
recambian al azar ".

Luego del estudio de los problemas de mono y dihibridismo puede establecerse
una fórmula útil y general de los cruzamientos de genotipos híbridos:

Nº gametos Número de Número de
y fenotipos Genotipos combinaciones

1 2 3 4 Monohibridismo

2 4 9 16 Dihibridismo

n 2n 3n 4n General

COMPORTAMIENTO PARALELO DE CROMOSOMAS Y GENES.

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En 1902, Walter Sutton y Theodore Boveri concluyeron que los genes
mendelianos deben estar localizados en los cromosomas. El comportamiento de los
cromosomas en la meiosis y la fecundación se parece de manera notable al comportamiento de
los genes en los experimentos de cría. La TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA
puede ser sintetizada en los siguientes aspectos:

1.- Tanto los cromosomas como los genes se comportan en la herencia como si fueran unidades
individuales.

2.- Los cromosomas están apareados igual que los genes o factores mendelianos.

3.- Los cromosomas y genes segregan en la meiosis y se distribuyen en gametos diferentes.

4.- Los cromosomas de cada par cromosómico segregan independientemente y se distribuyen
al azar en los gametos.

5.- Post-meiosis, cada gameto contiene la mitad del número de cromosomas de la célula.
Asimismo, el número de genes encontrados en las células gaméticas es la mitad de los
genes presentes en las células somáticas.

6.- En la fecundación se restablecen las cantidades de gametos y genes encontrados en las
células somáticas progenitoras.

GUIA DE EJERCICIOS.-

01.- Averigüe el significado de los siguientes términos:
a) genotipo. i) cruzamiento retrógrado.
b) fenotipo. j) homocigoto.
c) gene dominante. k) heterocigoto.
d) gene recesivo. l) interacción génica.
e) segregación. m) epistasis recesiva.
f) híbrido. n) epistasis dominante.
g) monohibridismo. ñ) genes alelos.
h) dihibridismo.

02.- ¿ Por qué la variedad amarilla de guisantes escribe AA y no sólo A ?
03.- ¿ Por qué se usa el genotipo como patrón control en un cruza miento retrógrado ?
Fundamente.
04.- Cruzando el patrón control con un fenotipo dominante, resultaron todos los ejemplares de
carácter dominante ? ¿ Cómo era el genotipo del fenotipo dominante utilizado ? Haga los
cruzamientos correspondientes.
05.- Si una planta alta cruzada con otra enana produce alrededor del 50 % de los

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descendientes altos y la otra mitad enanos ¿ Cuales son los genotipos de los padres ?
06.- ¿ Puede darse un guisante verde heterocigoto. ? ¿ Por qué ?
07.- Si una planta homocigota de tallo alto se cruza con una homo cigota de tallo enano ¿
Cómo será la F1 ? ¿ y la F2 ?
08.- Una planta cruzada con otra enana produce alrededor del 50 % de los descendientes
altos y la otra mitad enanos ¿ Cuales son los genotipos de los padres ?
09.- Al cruzar una planta alta con otra enana se obtienen 20 descendientes, todos altos. ¿
Cuál es la probabilidad en porcentaje de que esto ocurra si:
a) el padre alto es homocigoto.
b) el padre alto es heterocigoto.
10.- En el ganado vacuno la falta de cuernos (P) es dominante sobre la presencia de ellos (p).
Un toro sin cuernos se cruza con tres vacas. Con la vaca A, que tiene cuernos, se obtiene
un ternero sin cuernos; con la vaca B, también con cuernos se produce un ternero con
cuernos; con la vaca C que no tiene cuernos, se produce un ternero con cuernos. ¿ Cuales
son los genotipos de los 4 progenitores y que otra descendencia, en proporciones, cabría
esperar de estos cruzamientos ?

11.- Dos hembras negras de ratón se cruzan con un macho pardo. En varias camadas, la
hembra 1 produjo 9 hijos negros y 7 pardos; la hembra 2 produjo 57 hijos negros
¿ Qué deducciones pueden hacerse acerca de la herencia del color de pelo negro y pardo
en el ratón ? ¿ Cuales son los genotipos de los progenitores ?

12.- En los conejos, el color negro es dominante (N) respecto de su alelo el castaño (n). El pelo
corto es dominante (L) respecto del pelo largo (l). Si se cruza un conejo de pelo negro y
corto con una hembra de pelo negro y largo, se obtienen 8 descendientes: 3 negro de pelo
corto; 3 negro de pelo largo; uno castaño de pelo largo y el otro castaño de pelo corto ¿
Cuál es el genotipo de los padres ?

13.- Al realizar un cruzamiento entre un cobayo de pelo corto con una hembra de color
castaño y pelo corto, se obtiene la siguiente descendencia:
3/8 negro de pelo corto. 1/8 negro de pelo largo.
3/8 castaño de pelo corto. 1/8 castaño de pelo largo.
¿ Cuál es el genotipo de los padres ?

14.- Al cruzar arvejas amarillas con verdes se obtiene 50 % de la descendencia con el
carácter recesivo ¿ Qué genotipo tienen las semillas cultivadas ?

15.- Al cruzar una variedad de arveja amarilla lisa con otra verde lisa se obtiene una
descendencia de 50 % amarilla lisa y 50 % verde lisa ¿ Cuál es el genotipo de los padres ?

16.- ¿ Qué genotipo tienen los padres si al cruzar dos ejemplares, se obtiene una
descendencia de 200 ejemplares en proporciones iguales de 50 % verde lisa y 50 %
14

verde rugosa ?

17.- Supóngase que se tiene un conejo macho negro y de pelo corto y una hembra castaña de
pelo largo, y se desea obtener de ellos una raza homocigota de conejos de pelo largo y
negros. Bosqueje el procedimiento de cría necesario para obtener dicha raza.

18.- En un cruzamiento de arvejas altas con enanas, al llegar a la F2 , Mendel obtuvo 782
plantas altas y 277 enanas. Juzgue si los resultados están próximos a la realidad.

19.- ¿ Cuál es el genotipo de los padres si al cruzar dos organismos heterocigotos se obtienen
32 ejemplares: 12 amarilla lisa; 12 verde lisa; 4 amarilla rugosa y 4 verde rugosa ?

20.- En Drosophila melanogaster el cuerpo gris (G) es dominante sobre el cuerpo negro (g).
Dos individuos con el cuerpo gris fueron cruzados obteniéndose 158 moscas grises y 49
moscas negras. ¿ Cuál es el posible cruzamiento para obtener dicha
descendencia ?

LIGAMIENTO FACTORIAL Y ENTRECRUZAMIENTO.

En 1906 dos británicos, Bateson y Punnett, hicieron un cruzamiento dihíbrido
que intrigó a muchos biólogos, porque los resultados mostraban una marcada desviación de
la distribución independiente postulada en la Segunda Ley de Mendel.

Al cruzar una variedad de clarín homocigoto para flores moradas y granos de
polen alargados, con otra que era homocigota para flores rojas y granos de polen redondos,
observaron que la F1 tenía flores moradas y granos de polen alargados, demostrando que los
genes para los rasgos morado y alargado eran dominantes. Estos cruzamientos se observan
a continuación:

M = morada m = roja L = alargado l = redonda

Padres : Morada alargada x roja redonda
Genotipo: MMLL mmll
Filial 1: MmLl
100 % Moradas alargadas

Cuando las plantas de la F1 se cruzaron entre sí, la relación fenotípica d la F2
no fue 9:3:3:1 como se esperaba, sino que había un exceso de los dos tipos parentales, o sea
morada-largo y roja redonda. En la tabla siguiente se observa la proporción prevista de
acuerdo a la Ley de Distribución Independiente y la que se obtuvo realmente al clasificar 256
plantas de la F2:

Combinaciones Flor Morada Morada Roja Roja
Polen largo redonda largo redonda
15

2ª ley Mendel 144 48 48 16
Realmente Obtenida 177 15 15 49

La explicación de los resultados aparentemente anómalos en la F2, fue
proporcionada en 1910 por Thomas Hunt Morgan cuando observó resultados similares en
varios cruzamientos entre Drosophilas. Morgan postuló que en muchos casos de dihibridismo,
los dos alelos heredados de un progenitor tienen tendencia a permanecer asociados durante la
formación de los gametos, por estar localizados en el mismo cromosoma, y los dos alelos
heredados del otro progenitor se conservan igualmente asociados en el cromosoma homólogo.
Este fenómeno llamado LIGAMIENTO, impone una fuerte limitación a la Segunda Ley de
Mendel: " Los genes se distribuyen en los gametos independientemente uno del otro, sólo
al estar localizados en cromosomas separados ".

Si dos o más genes se encuentran en el mismo cromosoma, tienden a
permanecer juntos durante la meiosis, constituyendo un grupo de ligamiento que se transmite
como una sola unidad. La transmisión de genes ligados es así una excepción a la Ley de dis-
tribución independiente.
Por definición, un Grupo de ligamiento, comprende todos los genes que tienen
sus loci en un cromosoma particular. Locus se refiere al sitio o lugar que ocupa un gene en el
cromosoma;(Loci: plural de locus)

El fenómeno del ligamiento factorial puede ser ilustrado por el siguiente
ejemplo: en el maíz, el gene "C" determina una semilla de color amarillo y "c" una semilla
incolora; "E" es responsable de una semilla de endosperma lisa y "e" de una semilla arrugada.
Estos alelos tienen sus loci en un determinado cromosoma, de manera que son genes ligados,
pertenecen al mismo grupo de ligamiento.
Los genotipos que incluyen genes ligados se escriben con una línea en diagonal;
por ejemplo CC/EE o también cc/ee.

Al cruzar los progenitores CC/EE y cc/ee, la planta de características
dominantes forma todos sus gametos con la combinación CE/ y el ejemplar con rasgos
recesivos, gametos ce/. En consecuencia la F1 tiene genotipo CE/ce que corresponde
fenotipicamente a la variedad de maíz con semillas amarillas y lisas. Este resultado es igual
al que se obtiene en un cruzamiento corriente entre dihíbridos: F1 con genotipo
heterocigoto y fenotipo del progenitor dominante.

Padres : Amarilla lisa x incolora arrugada
Genotipo: CCEE ccee
Gametos : CE ce
Filial 1: CcEe
100 % semillas amarillas lisas

Para determinar si los genes están o no ligados, se procede a cruzar los
heterocigotos de la F1 con el doble recesivo. El retrocruce debe procrear descendientes
cuyos genotipos y fenotipos reproducen las combinaciones parentales conocidas, en la relación
1:1. En cambio si los genes no están ligados, se puede esperar que el retrocruce origine cuatro
clases diferentes de genotipos y fenotipos, en la relación 1:1:1:1.

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Cuando se hizo el retrocruce aludido los resultados no concordaron con la
relación esperada par el caso de genes ligados (1:1), pero tampoco fueron congruentes con la
relación característica de los genes no ligados (1:1:1:1). En efecto los datos registrados
fueron:

4032 plantas con semillas amarillas lisas combinaciones
4085 plantas con semillas incoloras arrugadas. parentales
149 plantas con semillas amarillas arrugadas.
Recombinantes
152 plantas con semillas incoloras lisas.

Los datos encontrados están en la proporción 27:27:1:1, característica para el
ligamiento factorial e indica una fuerte tendencia de los genes "C" y "E" a permanecer
asociados; lo mismo ocurre con los genes "c" y "e".

Si los genes que controlan el color y la textura de la semilla están realmente ligados en
el mismo cromosoma ¿ Cómo se explica la aparición de individuos recombinantes en el
retrocruce ? Thomas H. Morgan supuso que durante la Profase I, cuando los cromosomas
homólogos duplicados se aparean entre sí (sinapsis), las cromátidas no hermanas pueden
intercambiar uno o más segmentos de material cromosómico y, por ende, los genes localizados
en ellos. El fenómeno se conoce como Entrecruzamiento (Crossing-over) y los puntos de
intercambio genético, llamados quiasmas, producen recombinaciones en los gametos, lo que
explica la presencia de individuos recombinantes en el retrocruce. El porcentaje de entre-
cruzamientos producidos es igual al porcentaje de las clases recombinantes son respecto al
total de organismos; para el ejemplo dado es 3,6 % (301 x 100/ 8368 = 3,6 %).

La frecuencia de ocurrencia de
crossing over se relaciona
íntimamente con la distancia que
separa a los dos genes ligados: "A
mayor distancia génica mayor
posibilidad de crossing-over"

DETERMINACION GENETICA DEL SEXO.

El examen cuidadoso de las células de la mosca de la fruta,
Drosophila melanogaster muestra una diferencia muy clara entre los cromosomas de hembras
y machos. Fuera de todos los pares de cromosomas homólogos que se repiten en los dos sexos,
la hembra posee una pareja de cromosomas rectos, llamados Cromosomas X. El macho por su

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parte, tiene un sólo cromosoma X acompañado por otro más pequeño, en forma de gancho, al
que se denomina Cromosoma Y. Por su relación con el sexo de estos insectos, los cromosomas
X e Y reciben el nombre colectivo de Heterocromosomas o Cromosomas sexuales, mientras
que los restantes cromosomas se denominan Autosomas y determinan todas las demás
características corporales.
La identificación de los cromosomas sexuales permite explicar la determinación del sexo.
Una Drosophila hembra tiene dos cromosomas X, por lo tanto, todos los óvulos
producidos por ella tendrán un cromosoma X; en el macho los cromosomas X e Y son
diferentes entre sí, pero se comportan como un par de cromosomas homólogos durante la
meiosis, por lo tanto, al formarse los gametos durante la meiosis, los cromosomas X e Y
separa uno del otro, de manera que la mitad de los espermatozoides contienen el cromosoma
X y la otra mitad el Y. Esto significa que la proporción esperada entre machos y hembras es
50 por ciento para cada uno o 1/2 : 1/2 respectivamente.

En las aves, el sexo es determinado por un mecanismo inverso al de la Drosophila, ya
que la constitución cromosómica XY se presenta en las hembras y la XX en los machos.
Aquí todos los espermatozoides contienen un cromosoma X, mientras que la hembra produ-
ce dos clases diferentes de óvulos: unos poseen un cromosoma X y los otros un cromosoma
Y. En algunos insectos, la hembra es XX y el macho XO, o sea, carece absolutamente de un
cromosoma Y. Cualquiera que sea el mecanismo específico, el sexo de los animales parece
estar determinado por genes localizados en los cromosomas sexuales. tienen el cromosoma
X y la otra mitad el cromosoma Y.

HERENCIA LIGADA AL SEXO.

En una de sus investigaciones el norteamericano Thomas Hunt Morgan cruzó
una Drosophila macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos, que es la pigmentación
normal del tipo silvestre. La generación F1 estuvo formada enteramente por moscas de ojos
rojos. El resultado confirmaba lo establecido por Mendel para la herencia con dominancia:

Padres : Macho ojos blancos x Hembra ojos rojos

Filial 1 : ojos rojos 100 %

Al realizar el cruzamiento de los organismos de la F1 obtuvo una relación de 3
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moscas con ojos rojos y 1 de ojos blancos.

Padres (F1) : ojos rojos x ojos rojos.

Filial 2 : 3 ojos rojos : 1 ojos blanco

Los resultados concuerdan con los experimentos de Mendel, sin embargo, lo
curioso está en que todas las moscas de ojos blancos eran machos. De los 4252 organismos
obtenidos en la F2, 782 presentaban ojos blancos y todos pertenecían al sexo masculino; en el
grupo de 3470 moscas de ojos rojos, había hembras y machos.
Debido a que el color blanco de los ojos parecía estar relacionado con el sexo,
se le llamó Característica ligada al sexo.

Padres : Hembra ojos rojos x Macho ojos blancos

Genotipo: XR XR Xr Y

Gametos : XR Xr Y

Filial 1: XR Xr XR Y

Fenotipo: Hembras ojos rojos Machos ojos rojos

Padres : Hembras ojos rojos x Machos ojos rojos
Genotipo: X X
R r
XR Y

XR Y

XR XRXR
Tt XR Y

Xr XRXr Xr Y

Fenotipo: 3 moscas ojos rojos : 1 mosca ojos blancos
(Todos machos)

En síntesis:

- En la mayoría de los animales los cromosomas sexuales en el macho son XY y en la hembra
XX.

- Los cromosomas sexuales también se denominan Heterocromosomas y el resto de los
cromosomas Autosomas y determinan características corporales.

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- En la mayoría de los animales el cromosoma X lleva los genes, en cambio el Y está
desprovisto de genes.

- Debido a que un macho siempre recibe su cromosoma Y de su progenitor masculino, no puede
heredar de éste ninguna de las características ligadas al sexo, sino que las recibe de la
Hembra que presenta ambos cromosomas X.

- De acuerdo a lo anterior los hijos pueden mostrar los rasgos sexo ligados de su abuelo, que
se transmiten a través de la madre; él no puede transmitirlos a sus hijos ni tampoco a
través de éstos.

- Algunas características ligadas al sexo en el hombre son la hemofilia, el daltonismo, cuyos
genes se transmiten a través del cromosoma X.

Los cromosomas X e Y tienen porciones homólogas o apareables (que contienen
genes alelos, incompletamente sexo ligados) y porciones no homólogas o no apareables.
Mientras la región no homóloga del cromosoma X contiene genes totalmente ligados al sexo,
la porción no homóloga del cromosoma Y presenta los genes holándricos, sólo pertenecientes
al macho. Los genes completamente sexo ligados tienen alelos solamente en la hembra,
mientras que los genes holándricos no tienen alelos.

El daltonismo en el hombre se debe a genes completamente ligados als
exo. El gen para daltonismo, recesivo, se expresará siempre en el hombre, pero sólo la
condición homocigóta permitirá su expresión en la mujer.

Otra enfermedad ocasionada por estos genes ubicados en la región no
homóloga del cromosoma X es la hemofilia (coagulación demorosa). A diferencia del
daltonismo, la hemofilia es letal para la mujer.

Los genes holándricos determinan caracteres que se expresan sólo en
los machos y siempre se transmiten de padre a hijo. Entre estos rasgos pueden citarse la
“ictiosis congénita” (aspecto rugoso de la piel, semejante a una corteza), la presencia de una
membrana interdigital y orejas con pelos largos y abundante (hipertricosis).
Los genes incompletos sexo ligados pueden ser intercambiados por
crossing over, de modo que los rasdgos determinados por ellos pueden presentarse tanto en el
hombre como en la mujer. Corresponde a esos genes los causantes de la enfermedad

NO DISYUNCION DE LOS CROMOSOMAS.

Calvin Bridges, obtuvo resultados inesperados al cruzar Drosophilas hembras
de ojos blancos (XrXr) con machos de ojos rojos (XRY).
De acuerdo a las predicciones, el 50 % de la F1 serían hembras de ojos rojos y
el 50 % machos de ojos blancos. Sin embargo, encontró que uno entre cada mil descendientes
era una hembra de ojos blancos o un macho de ojos rojos.

Luego, supuso que en algunos casos los cromosomas sexuales no se separan completamente
durante la meiosis, produciéndose la no disyunción de los cromosomas sexuales.
La figura siguiente ilustra este caso:
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Padres : Hembra ojos blancos x Macho ojos rojos
Genotipo: XrXr XR Y
Gametos : XrXr O XR Y

Tablero de Punnett:

XR Y

r r XrXrXR XrXr Y
XX (Muere) (Blanco)

XR Y OY
O
(Rojo) (Muere)

La hipótesis de la no disyunción de cromosomas fue confirmada
por el propio Bridges, mediante la observación microscópica de los cromosomas contenidos en
las células de la hembra con ojos blancos y en las células del macho con ojos rojos.

La no disyunción es otra prueba de que los genes están localizados en los
cromosomas.

El resultado obtenido en estos experimentos condujo a modificar el esquema
explicativo de la determinación del sexo en Drosophila. Según Bridges, el sexo de la mosca de
la fruta está determinado por la relación entre el número de cromosomas X y el número de
juegos haploides de autosomas.

La hembra tiene en sus células dos cromosomas X y dos juegos haploides de
autosomas, de manera que la relación es 2X:2A. El macho por su parte, tiene solamente
un cromosoma X, o sea, la relación 1X:2A. Así, dos juegos haploides de autosomas más dos
cromosomas X originan una hembra, mientras que dos juegos haploides de autosomas más un
cromosomas X dan origen a un macho. Esta teoría del balance génico de Bridges es
aplicable, también, a otros organismos vivientes.

Alelos Letales

La manifestación fenotípica de algunos genes ocasiona la muerte del
indivisuo, antes de que alcance la madurez sexual. Estos factores son llamados genes
letales. Estos genes pueden ser dominantes o recesivos; mientras los primeros matan en
condición homocigota o heterocigota, los recesivos son mortales en la condición homocigota.
El alelo letal totalmente dominantes es generalmente producido por mutación de un gen
normal, y como los individuos que lo poseen mueren antes de dejar descendencia, el
mutante factor letal es eliminado rápidamente de la población.

Ejemplo:

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1.- En lauchas, el pelaje amarillo es dominante sobre el Gris. El cruzamiento entre lauchas
heterocigotas amarillas dio una descendencia de lauchas amarillas y grises en
proporción 2 : 1. Como la proporción esperada era 3 amarillas : 1 gris, se deduce que la
condición homocigota amarilla es letal en lauchas.

Padres: Aa x Aa
Amarilla amarilla

F1 : AA 2Aa aa
Letal amarilla gris

Alelos Múltiples

El máximo de alelos que posee cualquier individuo es dos. Pero debido a que un
gen puede ser cambiado a otras alternativas por mutación, es posible que existan más de
dos alelos para un mismo locus cromosómico. Es el caso de los genes que determinan los
grupos sanguíneos del hombre. A y B son codominantes entre sí y ambos son dominantes con
respecto a O

FENOTIPO GENOTIPO AGLUTINACIÓN CON:
A AA ; AO Anti A
B BB ; BO Anti B
AB AB Anti A y Anti B
O OO No hay Aglutinación

Ejemplo de ejercicio de grupo sanguíneo:

01.- Suponga que un padre de grupo sanguíneo A y una madre del grupo O tienen un
hijo del grupo O. ¿Qué grupos son posibles para sus próximos hijos?
I. Grupo A.
II. Grupo AB.
III. Grupo O.
a) Sólo I d) Sólo I y III
b) Sólo II e) Sólo II y III
c) Sólo III

02.- Sangre desconocida se mezcló con suero Anti A y luego con Suero Anti B
observándose Alutinación Con Anti B ¿ Cuál es el grupo de sangre ?

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Genética mendeliana

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