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Génetica teoria mendeliana 2014
- 1. FACULTAD DE AGRONOMIAY ZOOTECNIA CARRERA PROFESIONAL DE ZOOTENCIA CURSO: BIOLOGIA CELULAR MOLECULAR PECUARIA LAS LEYES DE MENDEL Cusco, Noviembre 2014 Dr. Andrés Estrada Zúñiga. DOCENTE - FAZ UNSAAC -
- 2. La genética esuna ciencia, y por lo tanto como tal, implica "un conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus causas". Entonces... ¿cuáles son estas cosas que como ciencia la genética estudia?, pues, la "Herencía Biológica", y la "Variación". Y, sus principios y causas, son las “Leyes y principios" que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los individuos de una misma "especie". GENETICA
- 3. En 1866, unpadre agustino aficionado a la Botánica llamado Gregorio Mendel publicó los resultados de unas investigaciones que había realizado pacientemente en el jardín de su convento durante más de diez años. Éstas consistían en cruzar distintas variedades de guisantes y comprobar cómo se transmitían algunas de sus características a la generación siguiente.
- 4. A esta Leyse le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales. Primera Ley de Mendel Los individuos de esta primera generación filial (F1) son heterocigotos o híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace..
- 5. Mendel llegó aesta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.
- 6. Otros casos parala primera Ley. La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen dé lugar a una Herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche". Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas, como se puede observar a continuación:
- 7. Mendel tomó plantasprocedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. A la segunda Ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos. Segunda ley de Mendel:
- 8. Los dos Alelosdistintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de Fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.
- 9. En el casode los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas. También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial.
- 10. Retrocruzamiento de prueba. Enel caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo. Retrocruzamiento
- 11. La prueba del retrocruzamiento,o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo- del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigótica recesiva (aa). - Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel. - Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50%.
- 12. Se conoce estaley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter. Tercera ley de Mendel.
- 13. Mendel cruzó plantasde guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres). Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son di híbridas (AaBb).
- 14. Estas plantas dela F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1). Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.
- 15. 3ª LEY DEMENDEL
- 17. FACULTAD DE AGRONOMIAY ZOOTECNIA CARRERA PROFESIONAL DE ZOOTENCIA CURSO: BIOLOGIA CELULAR MOLECULAR HERENCIA DE UN SOLO GENE Cusco, Julio 2014 Dr. Andrés Estrada Zúñiga. DOCENTE - FAZ UNSAAC -
- 18. TEMAS: 1. TERMINOOGIA: (Fenotipo,genotipo) 2. RELACIONES ALELICAS: (Alelos dominantes y recesivos; alelos codominantes, alelos letales, penetrancia y expresividad, Alelos múltiples 3. CRUZAS DE UN SOLO GENE MONOFACTORIAL: ( los seis tipos básicos de cruza, producción convencional de la F2 , cruza de prueba, Retrocruza) 4. ANALSISIS DEL PEDRIGRÍ. 5. TEORIA DE PROBABILIDAD. ´
- 19. En Zootecnia sedenomina fenotipo a la expresión del Genotipo en función de un Determinado Ambiente FENOTIPO Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto FÍSICOS como CODUCTUALES. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestación visible" del GENOTIPO, pues a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima
- 20. Un fenotipo escualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la observación de la apariencia externa de un organismo.
- 21. FENOTIPO Llamamos FENOTIPO alconjunto de caracteres morfológicos, funcionales, bioquímicos, conductuales, etc., que presenta un ser vivo. Gran parte del fenotipo es hereditario, esto es, corresponde a las características que un ser vivo recibe de sus progenitores; pero no todo el fenotipo lo es. Por ejemplo, una persona que ha aprendido a tocar el piano puede llegar a hacerlo muy bien a través del ejercicio y del aprendizaje. Saber tocar el piano es sin duda una característica fenotípica; sin embargo, ésta característica fenotípica no se hereda. Por, el contrario, el GRUPO SANGUINEO que también es una característica fenotípica, está determinado por los grupos sanguíneos de los progenitores.
- 22. GENOTIPO El GENOTIPO esel conjunto de genes que presenta un individuo. Muy frecuentemente estos genes determinan características que aparecen en el fenotipo Otras veces los genes no llegan a manifestarse. Así, una persona que tenga el grupo sanguíneo A puede tener un genotipo A0, es decir, un gen parental determina la presencia del carácter A y el otro gen parental 0; pero en este caso la presencia de A (CARÁCTER DOMINANTE) se impone a la característica 0 (CARÁCTER RECESIVO); el individuo es fenotípicamente A aunque también tenga el gen correspondiente al grupo 0.
- 23. Un organismo esHOMOCIGOTICO respecto a un GEN Cuando los dos ALELOS codifican la misma información para un carácter, por ejemplo color de la flor en la arvejilla. Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es Homocigota Dominante y aa es Homocigota Recesivo. Homocigoto dominante es para una característica particular posee dos copias idénticas y dominantes del alelo que codifica para esa característica DOMINATE. HOMOCIGOTO
- 24. Los alelos dominantesse representan con una LETRA MAYUSCULA (como P para el alelo dominante que produce FLORES PURPUA en las PLANTAS de GUISANTES A A AA A CIGOTO GAMETO
- 25. LINEA PURA Grupo deindividuos con antecedentes genéticos similares (crías) se denomina frecuentemente línea, cepa, variedad, raza. A A AA PROGENITORE S AA AAX
- 26. La autofertilización oel apareamiento de individuos estrechamente relacionados por muchas generaciones (endogámicos) producen comúnmente una LINEA PURA. Producen solo descendientes HOMOCIGOTA similar a los padres , por ello se dice LINEA PURA, RAZA PURA.
- 27. HETEROCIGOTO La unión deamentos portadores de alellos diferentes produce un HETEROCIGOTO. Un heterocigoto produce diferentes tipos de gameto. A a Aa A a CIGOTO
- 28. HIBRIDO • HIBRIDO, seutiliza se utiliza como condición HETEROCIOTA. • Hay híbridos de un solo factor MONOHIBRIDOS. • Cuando hay heterocigocidad para mas loci* POLIHIBRIDOS LOCUS : La posición en un cromosoma de un gen o alelo *Loci: Plural de locus.
- 29. RELACIONES ALELICAS 1.Alelos dominantesy recesivos 2.Alelos codominantes. 3.Alelos letales. 4.Pertenencia y expresividad 5.Alelos múltiples.
- 30. RELACIONES ALELICAS Alelos Dominatesy recesivos Alelos dominantes y recesivos: Cuando un par de genes pueda expresarse fenotípicamente solo en el genotipo homocigota , se designará a ese alelo como factor recesivo aa. El alelo que pueda expresarse tanto en el heterocigoto y el homocigoto se llama factor dominante y recesivo respectivamente. AA - Aa GENOTIPOS FENOTIPOS AA HOMOCIGOTA DOMINATE NORMAL PIGMENTADO Aa HETEROCIGOTO NORMAL PIGMENTADO aa HOMOGIGOTA RECESIVO ALBINO SIN PIGMENTO
- 31. PORTADORES: • Los alelosrecesivos (como el albinismo) son a menudo deletéreos para los individuos que poseen por duplicado (genotipo homocigoto recesivo). • El heterocigoto puede verse tan normal como el homocigoto dominante. Un Individuo heterocigoto que posee un alelo recesivo deletéreo con la expresión fenotípica enmascarada por el alelo normal dominante es llamado PORTADOR • La mayor parte de los alelos deletéreos en una población se encuentra en los individuos recesivos. RELACIONES ALELICAS Portadores
- 32. Simbología tipo silvestre: •Un sistema diferente es ampliamente utilizado para simbolizar los alelos dominantes y recesivos en numerosos organismos, desde las plantas y animales superiores hasta bacterias y virus. • Cuando un fenotipo es más común en una población que su fenotipo alternativo se le llama tipo SILVESTRE. • Al fenotipo que es observado solo en ocasiones de le llama tipo MUTANTE. RELACIONES ALELICAS Simbología tipo silvestre
- 33. • En estesistema se usa el símbolo + para indicar el alelo normal del tipo silvestre. La letra base para el gene se toma comúnmente del nombre del mutante o de la característica anormal. • Si el gene mutante es recesivo el símbolo deben ser la(s) letra(s) Minúscula(s) correspondiente(s) a la(S) letra(s) inicial(es). • Su alelo normal dominante (tipo silvestre) debe tener la misma letra minúscula per con superíndice + EJEMPLO: El color negro del cuerpo de la Drosophila está gobernado por un gene recesivo b, y el tipo silvestre (cuerpo gris) por su alelo dominante b+.
- 34. Si la característicamutante es dominante, el símbolo base debe ser una letra mayúscula sin superíndice y su alelo de tipo silvestre recesivo deberá tener la misma letra mayúscula con un superíndice +. EJEMPLO: Los ojos lobulados de la Drosophila están gobernados por un gen dominante L y el alelo e tipo silvestre (ojo ovalado ), por su alelo recesivo L+
- 35. Recuerde , queel tipo de símbolo indica la dominancia o recesividad del alelo MUTANTE, para el cuál el superíndice + debe ser referido al designar el tipo del SILVESTRE. Después que se han definido las relaciones alélicas , el símbolo + puede usarse para para indicar tipo silvestre , la letra sola puede designar al tipo mutante L =Tipo Mutante L+ =Tipo silvestre
- 36. ALELOS CODOMINANTES Son tambiénllamados : Incompletamente dominantes, parcialmente dominantes, semidominate o Codominantes. Significa que cada alelo es capaz de expresarse en cierto grado cuando es heterocigoto. El Heterocigoto produce un fenotipo distinto a los genotipos homocigotas. El fenotipo puede parecer una “mezcla” en los heterocigotos , pero los alelos mantienen sus identidades individuales y se segregan uno del otro en la formación de los gametos.
- 37. ALELOS CODOMINANTES Simbología Para losalelos dominantes se deben usar letras mayúsculas como base, con diferentes superíndices Las letras mayúsculas subrayan el hecho de que cada alelo puede expresarse en algún grado aun en presencia de su alelo alternativo (heterocigoto). Los alelos que gobiernan el sistema de grupos sanguíneos M-N en humanos es codominantes y pueden ser representados por los símbolos L MY L N. La letra base (L) fue designada en honor de sus descubridores (Landsteiner y Levine). Se usan dos antisueros (anti – M y anti – N) para distinguir tres genotipos y sus fenotipo correspondientes (grupos sanguíneos). La aglutinación está representada por +y la no aglutinación por -
- 38. GENOTIPO REACCIÓN CONGRUPO SANGUINEO Anti – M Anti - N FENOTIPO LMLM + - M LMLN + + MN LNLN - + N
- 39. ALELOS LETALES • Lamanifestación fenotípica de algunos genes es la muerte del individuo, ya sean en los períodos pre o postnatal previos a la madurez. Estos factores son llamados genes letales. • Un alelo completamente dominante ( alelo que provoca la muerte en condición homocigoto y heterocigoto), surge ocasionalmente por mutación del alelo normal. • Los individuos de con un alelo letal dominante mueren antes de que puedan producir progenie. De esta manera, el alelo dominante mutante desaparece de la población en la misma generación en la cual se origino. • Los letales que matan solo en condición homocigota pueden ser de dos tipos: 1. – que no tiene efecto fenotípico obvio en los heterocigotos. 2.- Exhibe un fenotipo distintivo cuando está en forma heterocigoto.
- 40. En ciertas familias,se puede identificar ocasionalmente un alelo letal recesivo (l) por técnicas especiales GENOTIPO FENOTIPO LL, li Viabilidad Normal. Ll Letal
- 41. La cantidad declorofila en la planta conocida como “perrito” Está controlada por un par de alelos codominantes, uno de los cuales exhibe un efecto letal cuando es homocigoto y un fenotipo de color distintivo cuando es heterocigoto. GENOTIPO FENOTIPO C1C1 Verde (normal) C1C2 Verde pálido C2C2 Blanco (letal)
- 42. PENETRANCIAY EXPRESIVIDAD La diferenciaen las condiciones ambientales o en los antecedentes genéticos , pueden determinar individuos que son genéticamente idénticos en un locus en particular exhiban diferentes fenotipos. El porcentaje de individuos con una combinación de genes particulares que exhiben el carácter correspondiente en algún grado representa la PENETRANCIA del rasgo. EJEMPLO: En algunas familias la presencia extra de dedos en manos y/o pies (polidactilia) se considera que está determinada por un gen dominante (P). La condición normal con cinco dígitos en cada extremidad es producida por el genotipo recesivo (pp) algunos individuos de genotipo (Pp) no son polídactilicos por lo que el gene tiene una penetrancia menor del 100%
- 43. Una característica ,aunque penetrante, puede ser completamente variable en su expresión . El grado de efecto producido por un genotipo penetrante se llama EXPRESIVIDAD. EJEMPLO: La condición de polidactilia puede ser permanente en la mano izquierda (seis dedos) no en la derecha (5 dedos) , o puede ser penetrante en los pies y no en las manos. Un gene recesivo que carece por completo de PENETRANCIA y EXPRESIVIDAD , matará menos del 100% de los homócigos antes de la madurez sexual . Para este tipo de genes se emplea el término semiletal o sub letal
- 44. ALELOS MULTIPLES El númeromáximo de alelos que pose un individuo en un locus génico es 2 , con 1 en cada cromosoma homologo. Debido a que un gene puede cambiar en sus formas alternativas por el proceso de mutación teóricamente es posible encontrar un gran numero de alelos en una población de individuos. Si se identifican más de dos alelos en un locus génico , se tiene una seria de alelos múltiples.
- 45. ALELOS MULTIPLES Simbología. Al iniciarcada problema que involucre alelos múltiples debe definirse la jerarquía de dominancia . Es común que se utilice una letra mayúscula para designar el alelo dominante sobre todos los otros de la serie . La letra minúscula correspondiente designa al alelo que es recesivo ante todos los otros de la serie. Otros alelos intermedios en su grado de dominancia entre estos dos extremos , son designados usualmente con la letra minúscula y algún súper índice adecuado.
- 46. EJEMPLO: El sistema degrupos sanguineos humanos ABO , donde el alelo IA para el antigeno A es codominante con el alelo IB para el antigeno B . Ambos IA e IB son completamente dominantes sobre el alelo i, el cual no especifica ninguna estructura antigena detectable . La jerarquia de las relaciones de dominacia se simboliza con (Ia = IB) >i . Se requieren dos antisueros (anti – A y anti – B) para la detección de los cuatro fenotipos. GENOTIPO REACCIÓN CON GRUPO SANGUINEO Anti – M Anti - N FENOTIPO IAIA, IA i + - A IBIB, IBi - + B IAIB + + AB ii - - O
- 47. 1.Los 6 tiposbásicos de cruza. 2.Producción convencional de la F2. 3.Cruza de prueba. 4.Retrocruza. CRUZAMIENTO DE UN SOLO GENE (MONOFACTORIAl)
- 48. 1. Los 6tipos básicos de cruza. Un par de alelos gobierna el color del pelaje en el cobayo : un alelo dominante B produce color negro y su alelo recesivo b produce el color blanco . Hay seis tipos de apareamientos posibles entre los tres genotipos. La generación progenitora se simboliza con P y la primera generación filial de descendientes con símbolo F2.
- 49. B B BB NEGRO HOMOCIGO BB NEGROHOMOCIGO BB X X P F1 CRUZA 1 Negro
- 50. B B BB NEGRO HOMOCIGO BB NEGROHETEROCIGO Bb X X P F1 CRUZA 2 b Bb Negro
- 51. B b Bb NEGRO HOMOCIGO BB BLANCOHOMOCIGO bb X X P F1 CRUZA 3 Negro
- 52. B B BB NEGRO HETEROCIGO Bb NEGROHETEROCIGO Bb X X P F1 CRUZA 4 b Bb b bB bb Negro BlancoNegro Negro
- 53.
- 54.
- 55. N° CRUZAS PROPORCIONESF1 GENOTIPOS FENOTIPOS 1 BB X BB 1 BB Todos negros 2 BB X Bb ½ BB; ½ Bb Todos negros 3 BB X bb 1 Bb Todos negros 4 Bb X Bb ¼ BB, ½ Bb, ¼ bb ¾ negros, ¼ Blanco 5 Bb x bb ½ Bb, ½ bb ½ Negro, ½ Blanco 6 bb x bb 1 bb Todos Blancos RESUMEN:
- 56. 2. Producción convencionalde la F2. La segunda generación de filial (F2) se produce por el apareamiento al azar entre si de los individuos F1. Si las plantas normalmente se auto fertilizan estas pueden ser polinizadas artificialmente en la generación progenitora y a la progenie resultante F1 se le permite entonces autopolinizarse para producir F2
- 57. B b Bb NEGRO HOMOCIGO BB BLANCOHOMOCIGO bb X X P F1 PROGENITORES HOMOCIGOTAS PARA PRODUCIR F1 Negro
- 58. B B BB NEGRO HETEROCIGO Bb NEGROHETEROCIGO Bb X X F 1 F2 APAREAMIENTO DE F1 PARA PRODUCIR F2 b Bb b bB bb Negro BlancoNegro Negro
- 59. B B b b BB NEGR O Bb NEGR O Bb NEGR O bb NEGR O Un nodo alternativopara combinar los gametos F1 es poner los gametos femeninos alineados de un lado de un tablero (cuadro punnett) y los gametos masculinos alineados del otro lado para combinar estos a fin de formar cigotos. Macho HEMBRA
- 60. 3. CRUZA DEPRUEBA Debido a que un genotipo homócigo dominante tiene el mismo fenotipo que el genotipo heterócigo, se requiere de una cruza de prueba para distinguirlos. El progenitor en la cruza de prueba siempre homócigo recesivo para todos los genes ajo consideración. El propósito de una cruza de prueba es de descubrir cuantos tipos de gametos diferentes son producidos por un individuo cuyo genotipo se desconoce. Un individuo homócigo dominante producirá un solo tipo de gametos con igual frecuencia.
- 61. B HEMBRA NEGRA B _ MACHOBLANCO bb X X P F1 b? Toda la descendencia Negro Considere el caso en el cual la cruza de prueba de una hembra negra produce solo descendencia negra. Bb CONCLUSIÓN: La hembra progenitora debe producir solo un tipo de gametos por lo tanto es homocigota domina te BB
- 62. B MACHO NEGRO B _ HEMBRABLANCA bb X X P F1 b? Bb CONCLUSIÓN: El macho progenitor debe producir dos tipos de gametos por lo tanto es heterocigo Bb Considere el caso en el cual la cruza de prueba de un macho negro produce descendientes negros y blancos en número aproximadamente iguales bb Negro Blanco
- 63. RETROCRUZA Si la progenieF1 es apareada con alguno de sus progenitores ( o con individuos con un genotipo idéntico a aquel de sus progenitores), la cruza se denomina retrocruza.Algunas veces se utiliza el término “retrocruza” como sinónimo de “ cruza de prueba” en la literatura genética, pero en este libro no se usará de esa manera. Un cobayo hembra de color negro homóciga, es apareada con un macho blanco . Un hijo blanco F1 es retrocruzado con su madre . Usando el simbolo ♀ para las hembras, y ♂ para los machos (♀ ♀ hembras, ♂ ♂ macho) elaborar una retrocruza
- 64. B HEMBRANEGRA ♀ B B MACHOBLANCA ♂ bb XP F1 (♀ ♂ ) b (♀ ♂ ) NegrosBb B b MADRE NEGRA ♀ BB HIJO NEGRO ♂ Bb B X ½ B B ½ B b (♀ ♂ )Toda la descendencia Negro
- 65. ANALISIS DEL PEDIGRÍ Unpedigrí es un listado sistemático (ya sea con palabras o con símbolos) de Los ancestros de un individuo dado, o puede ser el árbol genealógico de un gran número de individuos. Se acostumbra en representar a las hembras con círculos y a los machos con cuadrados. Los apareamientos entre dos individuos se indican con una línea horizontal entre ambos. La progenie de un apareamiento se conecta con una línea vertical a la línea horizontal. Se agregan diferentes sombras o colores a los símbolos para representar varios fenotipos. Cada generación se enlista en una hilera separada, enumerada con números romanos. Los individuos de cada generación se indican con números arábigos.
- 66. Los símbolos sólidosrepresentan cobayos negros y los círculos abiertos cobayos blancos I II III 1 2 1 2 3 1
- 67. INDIVIDUOS FENOTIPO GENOTIPO I1Negro ♀ Bb I2 Blanco ♂ Bb II1 Blanco♀ Bb II2 Negro ♂ Bb II3 Negro♀ Bb III 1 Negro♀ B_ El guión significa que el genotipo puede ser homócigo , o bien heterócigo
- 68. TEORIA DE PROBABILIDAD 1.Resultados observados versus esperados. Los resultados experimentales muy rara vez concuerdan exactamente con las proporciones esperadas. Las probabilidades genéticas derivan de la acción de eventos probabilísticos en la producción meiotica de los gametos y en la unión al azar de estos gametos durante la fertilización. Las muestras obtenidas de una población de individuos frecuentemente se desvían de las proporciones esperadas, en grado amplio si son muestras muy pequeñas, pero acercándose más estrechamente a lo esperado conforme se incrementa el tamaño de la muestra.
- 69. EJEMPLO: Suponga que enuna cruza prueba de cobayos negros heterocigos (Bb x bb) producen cinco descendientes : tres negros (Bb) y dos blancos (bb).Teóricamente se espera que la mitad del número total de la progenie sea negra y la otra mitad blanca = ½ (5) = 2 ½ Obviamente no se puede observar la mitad de un individuo los resultados por tanto concuerdan con lo esperado en teoría tan estrechamente como sea biológicamente posible Numerosas cruzas de prueba de cobayos negros producen un total de 10 descendientes ocho de los cuales son negros y dos blancos . Se esperaban teóricamente cinc negros y cinco blancos , pero la desviación de los números esperados que se observa en la pequeña muestra de 10 descendientes no debe ser más sorprendente que el resultado de lanzar 10 veces una moneda y obervar ocho caras y dos sellos . El hecho de que aparezca al menos un descendiente blanco es suficiente para clasificar la progenitor negro como genéticamente heterocigoto (Bb).
- 70. Se dice quedos o más eventos son independientes si la presencia o la ausencia de cualquiera de ellos no afecta la probabilidad de que se presente cualquiera de los otros. Cuando dos eventos independientes ocurren con las probabilidades p y q, respectivamente, entonces, la probabilidad de que ocurran simultáneamente es pq. Esto es, la probabilidad combinada es el producto de las probabilidades de los eventos independientes. Si se emplea la palabra “y” o se involucra en el planteamiento del problema, por lo general se requiere de una multiplicación de las probabilidades independientes. 2. Probabilidades combinadas.
- 71. En el lanzamientode una moneda teóricamente hay igual posibilidad para que caiga cara o cruz : sean P = probabilidad de cara = ½ y q = Probabilidad de cruz = ½ En dos lanzamientos de una sola moneda l probabilidad de que aparezcan dos caras (una cara en el primer lanzamiento y una cara en el segundo lanzamiento ) es p x p = p2 = (1/2) 2= ¼. En un cruzamiento de prueba de cobayos (Bb X bb), la probabilidad de descendencia negra (Bb) es P= ½ y la descendencia blanca (bb) es q= ½ . La robabilidad combinada de que los dos primeros nacimientos blancos (el primer descendiente blanco y el segundo descendiente también blanco ) = q x q = q2 = (1/2) 2 = ¼.
- 72. Solo hay unacombinación en la cual aparecen dos caras en dos lanzamientos de una moneda, es decir, cara en el primer lanzamiento y cara en el segundo lanzamientos. Lo mismo es cierto para dos cruces. Sin embargo, hay dos combinaciones para obtener una cara y una cruz en dos lanzamientos de una moneda. La cara puede aparecer en el primer lanzamiento y la cruz en el segundo lanzamiento, o aparecer la cruz en el primer lanzamiento y la cara en el segundo.
- 73. Los eventos mutuamenteexcluyentes son aquellos en los cuales la aparición de cualquiera de ellos impide la aparición de los otros. Generalmente se requiere o se implica la palabra ” o” en el planteamiento de problemas que involucran eventos mutuamente excluyentes, lo que indica que debe realizarse una suma de las probabilidades. Así, siempre que existan posibilidades alternativas para la solución de las condiciones de un problema, las probabilidades individuales se combinan por adición.
- 74. En dos lanzamientosde una moneda , hay dos maneras para obtener cara o cruz. Primer Lanzamie nto Segundo lanzamient o Probabilidad Primera alternativa Cara (p) (y) Cuz (q) = pq Segunda alternativa Cruz (q) (y) Cara (p) = qp Probabilidad combinada 2pq P=q = ½ ; por lo tanto la probabilidad combinada = 2(1/2)(1/2) = ½
- 75. PROBLEMAS 1. El pelajede los cobayos es una característica domínate ; el blanco es rasgo recesivo alternativo. Cuando un Cobayo negro puro es cruzado con un blanco. ¿Qué fracción de la F2 se espera que sea heterocigoto? RESPUESTA: La proporción genotípica F2 es 1BB, 2Bb, 1bb ; considerando solo la F2 negra , se esperan 1BB, 2Bb o que dos de cada tres cobayos negros sean heterocigotos, la fracción es 2/3.
- 76. Ejercicio 3: Se cruzanentre si cobayos heterocigotos (Bb) a). ¿Cúal es la probabilidad de ue los primeros tres primeros descendientes sean alternativamente negro – blanco –negro ó blanco – negro – blanco? b). ¿Cúal es la probabilidad de producir entre tres descendientes , dos negros y un blanco en cualquier orden.
- 77. NEGRA ♀ B b NEGRO♂ Bb XP F1 ¾negro y ¼ blanco Sea P= probabilidad de negro =¾ q= Probabilidad de blanco = ¼ Probabilidad de negro, blanco, negro = pxqxp =p2Xq Probabilidad de blanco, negro, blanco = qxpxq=pq2 PRBABILIDAD COMBINADA = p2q + pq2 = 3/16
- 78. Considere el númerode combinaciones en que pueden producirse dos descendientes negros y una blanco. ORDEN DE PROGENIE PROBABILIDAD Negro Negro Blanco = (3/4)(3/4)(1/4) = 9/64 Negro Blanco Negro = (3/4)(1/4)(3/4) = 9/64 Blanco Negro Negro = (1/4)(3/4)(3/4) = 9/64 PROBABILIDAD COMBINADA= 27/64 Una vez que se ha determinado que hay tres maneras de obtener dos negros y un blanco la probabilidad será 3(3/4) 2(1/4) =27/64
- 79. a).Cuando ejemplares deganado Shorthorn roanos se aparean entre sí, ¿Qué proporciones genotípicas y fenotípicas se esperan en su progenie?. b). si los Shorthorn rojos se cruzan con roanos y la progenie F1 se cruza entre SI para producir la F2, ¿Qué porcentaje de la F2 probablemente será roano EJERCICIOS CODOMINANCIA El color del pelaje de la raza Shorthorn de ganado vacuno representa el ejemplo clásico de alelos codominantes . El rojo está gobernado por el genotipo CRCR ; el roano (mezcla de rojo y blanco), por CRCW, y el blanco por CWCW.
- 80. P CRCW Roano x CRCW Roano F1¼ CRCR Rojo ½ CRCW Roano¼ CWCW Blanco Puesto que cada genotipo produce un fenotipo único, la proporción fenotípica 1:2:1 corresponde a la misma proporción genotípica
- 81. P CRCR Rojo x CRCW Roano F1 ½CRCR Rojo ½ CRCW Roano Hay tres tipos posibles de cruza para producción de F2 Sus frecuencias relativas pueden ser calculadas preparando una tabla de cruzamiento.
- 82. ½ CRCR ½CRCW ½ CRCR ½ CRCR x ½CRCR ½ CRCR x ½ CRCw ½ CRCW ½ CRCW x ½CRCR ½ CRCw x ½ CRCw
- 94. FACULTAD DE AGRONOMIAY ZOOTECNIA CARRERA PROFESIONAL DE ZOOTENCIA CURSO: BIOLOIA CELULAR MOLECULAR HERENCIA DE DOS A MAS GENES. Cusco, Julio 2014 Dr. Andrés Estrada Zúñiga. DOCENTE – FAZ - UNSAAC
- 95. SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE El estudioconsiderara dos o más características en forma simultanea, cada una especificada por un par de genes autosómicos que se segregan independientemente , es decir genes que están en otros cromosomas diferentes a los cromosomas sexuales.
- 96. EJEMPLO: Además del locuspara color de los cobayos (B = negro y bb= blanco), se conoce otro locus en otro cromosoma diferente (segregación independiente) que gobiernan la longitud del pelaje , de modo que: L = pelo corto y ll= pelo largo. Existen cuatro genotipos diferentes para el fenotipo de pelo corto y negro : BBLL, BbLL, BbLl ; y dos genotipos diferentes producen pelo largo y negro: BBll, Bbll, de la misma forma hay dos genotipos para un cobayo de pelo corto y blanco: bbLL, bbBl ; y solamente un genotipo que especifica un cobayo de pelo largo y banco. Un genotipo dihibrido es heterocigoto para dos loci: Los dihibridos forman cuatro tipos de gametos geneteicamente diferentes, con frecuencia aproximadamente iguales debido a la orientación del azar de los pares de cromosomas no homólogos en la primera placa metafásica meiótica.
- 97. EJEMPLO: Un cobayo dihíbridode pelo corto y negro (BbLl) produce cuatro tipos de gametos con GAMETOS FRECUENCIA L = BL ¼ B l = Bl ¼ L = bL ¼ b l = bl ¼
- 98. Resumen de lascombinaciones de los nueve genotipos involucrados en la segregación independiente de dos pares de gametos. GENOTIPOS FRECUENCIA RELATIVA DE GAMETOS BBLL Todos BL BBLl ½ BL; ½ Bl BBll Todos Bl BbLL ½ BL, ½ bL BbLl ¼ BL, ¼ Bl, ¼ bL y ¼ bl Bbll ½ Bl; ½ bl bbLL Todos bL bbLl ½ bL, ½ bl bbll Todos bl
- 99. EJEMPLO: PROGENITORES BbLl Negro Pelo Corto X bbll Blanco peloLargo F1 GENOTIPO FENOTIPO ¼ BbLl Negros pelo corto ¼ Bb ll Negros pelo largo ¼ bbLl Blancos pelo corto ¼ bbll Blancos pelo largo
- 100. SISTEMAS PARA RESOLVERCRUZAS HIBRIDAS 1. METODO DELTABLERO DE AJEDREZ Cuando se cruzan dos híbridos se producen cuatro tipos de gametos, en frecuencias iguales tanto hembras como machos. Puede emplearse un tablero de ajedrez gametico para mostrar las posibles combinaciones de estos gametos. BBLL Negro Pelo Corto bbll Blanco pelo Largo XPROGENITORES BbLl Negro, pelo corto F1
- 101. GAMETOS MASCULINOS BL BlbL bl GAMETOS FEMENINOS BL BBLL BBLl BLbL BbLl Bl BBlL BBll BblL Bbll bL bBLL bBLl bbLL bbLl bl bBlL bBll bblL bbll F2 BbLl Negro Pelo Corto BbLl Negro, pelo corto XF1
- 102. GENOTIPO FENOTIPO P GENOTIPICOSP FENOTIPO 1/16 BBLL 9/16 Negros, pelo corto 1/8 BBLl 3/16 Negros, pelo largo 1/16 BBll 3/16 Blancos, pelo corto 1/8 BbLL 1/16 Blancos, pelo largo ¼ BbLl 1/8 Bbll 1/16 bbLL 1/8 bbLl 1/16 bbll
- 103. 2. METODO DELTABLERODE AJEDREZ GENOTIPOY FENOTIPO BBLL Negro Pelo Corto bbll Blanco pelo Largo XPROGENITORES BbLl Negro, pelo corto F1
- 104. F2 BbLl Negro Pelo Corto BbLl Negro, pelo corto XF1 LONGITUDDE PELO ¼ LL ½ Ll ¼ ll COLOR DE PELO ¼ BB 1/16 BBLL 1/8 BBLl 1/16 BBll ½ Bb 1/8 BbLL ¼ BbLl 1/8 Bbll ¼ bb 1/16 bbLL 1/8 bbLl 1/16 bbLL
- 105. F2 LONGITUD DE PELO ¾Negro ¼ Blanco COLOR DE PELO ¾ Pelo corto 9/16 Negro Pelo corto 3/16 Blanco Pelo largo ¼ Pelo largo 3/16 Negro Pelo largo 1/16 Blanco Pelo largo TABLERO DE AJEDREZ FENOTIPICO
- 106. P G ¼ BB ¼LL = 1/16 BBLL ½ Ll = 1/8 BBLl ¼ ll = 1/16 BBll ½ Bb ¼ LL = 1/8 BbLL ½ Ll = 1/4 BbLl ¼ ll = 1/8 Bbll ¼ bb ¼ LL = 1/16 bbLL ½ Ll = 1/8 bbLl ¼ ll = 1/16 bb ll 3. Sistemas de ramificación
- 107. P G ¾ Negro ¾ Pelo corto = 9/16Negro Pelo Corto ¼ Pelo largo = 3/16 Negro Pelo largo ¼ Blanco ¾ Pelo corto = 3/16 Blanco Pelo corto ¼ Pelo largo = 1/16 Blanco Pelo largo
- 108. EJERCICIO: Se sabe queel color del tallo de las plantas de tomate está bajo el control genético de por lo menos un par de alelos, de tal modo que A- resulta en la producción del pigmento antocianina (Tallo púrpura). El genotipo recesivo aa carece de este pigmento y en consecuencia, es verde . El borde de la hoja de tomate puede estar profundamente cortado por la influencia de un alelo dominante C . El genotipo recesivo cc produce hojas con bordes uniformes llamadas “Hojas de papa” . La producción de los locus en el fruto de tomate es una característica de alelo dominante M; los locus múltiples se producen por el genotipo recesivo mm. Se hace un cruza entre dos líneas puras: tallo purpura , con hojas uniformes, frutos bilobulados X tallo verde , hojas cortadas y frutos multilobulados. ¿Qué proporción fenotípica se espera en la F 2?
- 109. AAccMM Púrpura, hojas depapa, bilobulada x aaCCmm Verde, hojas cortadas, multilobulada PADRES AaCcMm Púrpura, Hojas cortadas, bilobuladaF1
- 110. ¾ M_ = 27/64 A_C_M-Púrpura, hojas cortadas, biloculada ¼ C- ¼ mm = 9/64 A_C_ mm Púrpura, hojas cortadas, multiloculada ¾ A_ ¾ M_ = 9/64 A_ cc M_ Púrpura, hojas de papa, biloculada ¼ cc ¼ mm = 3/64 A_cc mm Púrpura, hojas de papa, biloculada
- 111. ¾ M_ = 9/64 aaC_M-Verde, hojas cortadas, biloculada ¾ C_ ¼ mm = 3/64 aa C_ mm Verde, hojas cortadas, bilocula ¼ aa ¾ M_ = 3/64 aa cc M_ Verde, hojas de papa, biloculada ¼ cc ¼ mm = 1/64 aaccmm Verde, hojas de papa, multiloculada
- 112. FACULTAD DE AGRONOMIAY ZOOTECNIA CARRERA PROFESIONAL DE ZOOTENCIA CURSO: BIOLOGIA CELULAR MOLECULAR PECUARIA INTERACCION GENETICA. Cusco, Julio 2014 Dr. Andrés Estrada Zúñiga. PATC – FAZ - UNSAAC
- 113. INTERACION ENTRE DOSFACTORES FENOTIPO • Factores externos. • Temperatura, cantidad y calidad de luz. • Disponibilidad de forrajes. • Hormonas. • Enzimas. EXPRESIÓNGENES EN UN AMBIENTE DADO
- 114. Proteínas. Realizan funciones catalíticas, separandoo uniendo varias moléculas. Metabolismo , es la suma de procesos físicos y químicos por los cuales se produce o mantiene vivo el protoplasma. Hay energía disponible ´para uso del organismos Todos los pasos que transforman una sustancia precursora en un producto final constituyen una “RUTA BIOSINETICA” ENZIMAS CONOCIDAS
- 115. P (Precursor ) e1 g+ 1 A e2 B e3 CProducto final g+ 2 g+ 3 Se requieren varios genes para especificar las enzimas involucradas aún en las rutas más simples. Cada metabolito (A,B,C) se produce por la acción catalítica de enzimas diferentes (ex)
- 116. Si dos omás genes especifican enzimas que catalizan pasos en una ruta común ocurren “Interacciones genéticas” Fenotipo mutante (ANORMAL) Si una sustancia C es esencial para la producción de un fenotipo normal y los alelos mutantes recesivos g1,g2 t g3, producen enzimas defectuosas ,
- 117. EJERCICIOS: Algunas líneas deltrébol blanco tienen alto contenido de cianuro , otras bajo contenido de cianuro, cruzas entre dos cepas con bajo contenido producen una F1 con concentración alta de cianuro . La F2 muestra una proporción de 9 con alto contenido de cianuro y siete con bajo. El cianuro se produce por catálisis enzimática del sustrato glucósido de cianógeno. Una de las cepas de trébol tiene la enzima pero no el sustrato. La otra cepa produce sustrato pero es incapaz de convertirlo en cianuro considerando que Gx produce una enzima y gx resulta un bloque metabólico.
- 118.
- 119. Cuando la epistatisopera entre dos loci , el número de fenotipo que aparecen en la descendencia de progenitores dihibridos será menor existen 6 tipos de proporciones espistáticas reconocidas comúnmente, tres de las cuales tienen tres fenotipos y los otros tres tienen solo dos fenotipos. INTERACCIONES EPISTATICAS.
- 120. EPISTASIS DOMINATE (12:3:1). Cuandoel alelo dominante de un locus, por ejemplo, el alelo A, produce un cierto fenotipo sin importar la condición alélica de otro locus , entonces se dice que el locus A es espistático para el locus B. Además, debido a que el aleo dominante A es capaz de expresarse aun en presencia de B ó b , éste es un caso de espistasis dominante . Solo cuando el genotipo de un individuo es homocigoto recesivo para el locus epistatico (aa), los alelos del locus hipostático (B o b) podrán expresarse. Así los genotiposA-B y A- bb producen mismo fenotipo aaB y aabb producen dos fenotipos adicionales . La proporción 9:3:3:1; se modifica a una prporción 12:3:1
- 121. EPISTASIS RECESIVA (9:3:4). Siel genotipo recesivo en un locus (por ejemplo aa) suprime la expresión de los alelos en el locus B, se dice que A muestra epistasis recesiva sobre B . Solo si está presente el alelo dominante en el locus A, los alelos del locus hipostático B pueden expresarse . Los genotiposA-B- y A-bb producen dos fenotipos adicionales : 12:3:3:1 se convierte en una proporción 9:3:4.
- 123. GENES DUPLICADOS CONEFECTO ACUMULATIVO (9:6:1 Si la condición dominante (homocigota o heterocigoto) en uno u otro locus (pero no en ambos) produce el mismo fenotipo; la proporción de la F2 se convierte en 9:6:1. EJEMPLO: Cuando los genes espistáticos están involucrados en la producción de varias cantidades de una sustancia como pigmentos, puede considerarse que los genotipos dominantes de cada locus producen independientemente una unidad de pigmento : Así los genotipos A-bb y aaB- producen cada uno una unidad de pigmento y tienen , por lo tanto , en el mismo fenotipo m: El Genotipo aabb no produce pigmento , pero en el genotipo A-B- es efecto acumulativo y se producen dos unidades por pigmento.
- 124. GENES DOMINATES DUPLICADOS(15:1) La proporción 9:3:3:1 se modifica a 15:1 si los alelos dominantes de ambos loci producen cada uno el mismo fenotipo sin efecto acumulativo.
- 125. GENES RECESIVOS DUPLICADOS(9:7) En el caso en donde ambos genotipos homocigo recesivos producen fenotipos identicos , la proporción en la F2 se modifica a 9:7. Los genotipos aaB- , A_bb producen un solo fenotipo . Cuando se presentan juntos ambos alelos dominantes, se complementan uno con otro y producen un fenotipo diferente
- 126. INTERACCION DE DOMINATESYRECESIVOS (13:3) Solo resultan dos fenotipos en la F2 cuando un genotipo dominante en un locus (por ejemplo A_) y el genotipo recesivo en el otro (bb) producen el mismo efecto fenótiico . AsiA_B-;A-bb y aabb) producen un mismo fenotipo y aaB- prodducen otro en la proorción 13:3
- 127. GENOTIPOS A-B- A-bbaaB- aabb Proporción Clásica 9 3 3 1 Epistasis dominante 12 3 1 Epistasis recesiva 9 3 4 Genes duplicados con efecto acumulativo 9 6 1 Genes dominantes duplicados 15 1 Genes recesivos duplicados 9 7 Interaccuón de genes dominantes y recesivos 13 3 RESUMEN DE PROPORCIONES EPISTATICAS
- 128. EJERCICIO: En los perros, el color del pelaje depende de la accióon de por lo menos dos genes. En un locus un gene espistatico dominante , inhibidor del pigmento del color del pelaje (I-) , evita la expresión de color de otro locus que se segrega independientemente , lo que produce el color blanco del pelaje . Cuando se presenta la condición recesiva del gene inhibidor (ii), se pueden expresar los alelos del locus hipostatico iiB_ produce el pelaje negro y iibb produce café . Si se cruzan perros blancos dihibridos determine a). Las proporciones fenotípicas esperadas en la descendencia, b). La probabilidad de elegir de entre la progenie blanca a un genotipo homocigo para ambos loci. iiB_ iibb IiBi
- 129. P: F1: Ii Bb XIiBb Blanco X Blanco 9/16 I_B_ 3/16 I_bb = 12/16 Blanco 3/16 iiB_ 1/16 iiB_ = = 3/16 Negro 1/16 Café
- 130. b. Las proporcionesgenotípicas entre la progenie blanca son como sigue: PROPORCION DE LA F1 TOTAL PROPORCION DE LA F1 BLANCA ¼ BB 1/16 IIBB 1/12 1/4II ½ Bb 2/16IIBb 2/12 ¼ bb 1/16 IIbb 1/12 ¼ BB 2/16 IiBB 2/12 1/2Ii ½ Bb 4/16 IiBb 4/12 ¼ bb 2/16 Iibb 2/12 TOTALES 12/16 12/12
- 131. FACULTAD DE AGRONOMIAY ZOOTECNIA CARRERA PROFESIONAL DE ZOOTENCIA CURSO: ZOOGENETICA GENETICA LIGADA AL SEXO. Cusco, NOVIEMBE 2013 Dr. Andrés Estrada Zúñiga. PATC – FAZ - UNSAAC