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Subido porYoy Rangel
Herencia multifactorial
Este documento describe la herencia multifactorial, que implica la interacción de múltiples genes y factores ambientales. Explica que las diferencias entre gemelos idénticos se deben al ambiente, mientras que las diferencias entre gemelos no idénticos se deben a factores genéticos. También discute cómo el riesgo de recurrencia de un trastorno depende del grado de parentesco y del número de familiares afectados.
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- 1. Gloria Isabel RangelIsmerio PATOLOGÍA GENERAL
- 2. Está implicadaen muchas de las características fisiológicas de los humanos (p. ej., talla, peso, presión sanguínea, color del cabello)
- 3. Aquel gobernadopor el efecto aditivo de dos o más genes con efecto pequeño, condicionados por influencias ambientales no genéticas
- 4. Incluso los gemelos monocigotoscriados por separado pueden alcanzar estaturas diferentes debido a influencias nutricionales o ambientales
- 5. Los monocigóticos songenéticamente idénticos por lo que diferencias entre ellos son originadas por el ambiente, en dicigóticos las diferencias son por factores genéticos
- 6. Genes (miembros de la familia) Herencia cultural (comportamiento y estilo de vida) Exposiciones ambientales
- 7. El gradode parentesco tiene un efecto en el riesgo de recurrencia A mayor numero de afectados, mayor riesgo de recurrencia El riesgo aumenta a mayor severidad del defecto Si hay diferencia marcada en la incidencia por genero, el riesgo se relaciona al sexo del probando.
- 8. Es elporcentaje de variación de una característica en una población originado por factores genéticos. h=2(Cmc-Cdc) Si la característica está determinada por el ambiente la heredabilidad es de 0, si es por factores genéticos es de 1
- 9. Un trastornose hace manifiesto solamente cuando están implicados un cierto número de genes efectores, así como las influencias ambientales condicionantes
- 10. El efectoumbral también explica por qué los padres de un niño con un trastorno poligénico pueden ser normales Una vez que se excede el valor umbral, la gravedad de la enfermedad es directamente proporcional al número y grado de influencia de los genes patológicos.
- 12. Gemelos monocigóticos 100% PRIMERGRADO Padres, gemelo dicigótico o hermanos, hijos 50% SEGUNDO GRADO Abuelos, tíos, medios- hermanos, sobrinos 25% TERCER GRADO Bisabuelos, bisnietos, primos hermanos 12.5%
- 13. La tasade recurrencia del trastorno (del 2 al 7%) es la misma para todos los familiares de primer grado (es decir, padres, hermanos e hijos) del individuo afectado Por lo tanto, si los padres han tenido un hijo afectado, el riesgo de que el siguiente hijo quede afectado está entre el2 y el 7%
- 14. La probabilidadde que dos gemelos idénticos estén afectados es significativamente menor del 100% pero es mayor que la probabilidad de que gemelos no idénticos estén afectados
- 15. El riesgode recurrencia de la anomalía fenotípica en embarazos subsiguientes depende del resultado de embarazos previos. Cuando un hijo está afectado, la probabilidad de que el siguiente hijo quede afectado es de hasta el 7%, pero después de que dos hijos estén afectados, el riesgo aumenta a casi el 9%.
- 16. Se creeque esta forma de herencia subyace en enfermedades tan frecuentes como la diabetes mellitus, hipertensión, gota, esquizofrenia, trastorno bipolar y ciertas formas de cardiopatía congénita, así como algunas anomalías esqueléticas
- 17. La hipertensiónproporciona un ejemplo excelente de herencia multifactorial. Existe una buena evidencia de que el grado de presión sanguínea de un individuo, al menos en parte, queda bajo control genético