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Subido porEduardo Gómez
Mutaciones y evolución
El documento discute la genética y evolución, centrándose en la definición y tipos de mutaciones, su impacto en la variabilidad genética y su papel como motor de la evolución. También se abordan las teorías evolutivas, como la selección natural, el neodarwinismo, y el equilibrio puntuado, así como el papel de los genes en el desarrollo del cáncer y la especiación. Además, se plantea la teoría del gen egoísta y las limitaciones del neodarwinismo en explicar la biodiversidad actual.
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Mutaciones y evolución
- 1. Tema 17Genética yevolución
- 2. MUTACIONESLa definición queen su obra de 1901 "teoria de la mutacion" Hugo de Vries dio de la mutación (del latín mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación. Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad eran más bien recombinaciones entre genes.La definición de mutación a partir del conocimiento del ADN y de la estructura de la doble hélice (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.
- 3. Aumentan la probabilidadde supervivencia del individuo (y de la especie)No tienen consecuencias evolutivasDisminuyen la probabilidad de supervivencia del individuo (y de la especie)Las mutaciones son uno de los mecanismos que aumentan la variabilidad de las especies y son, por tanto, un motor de la evolución
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- 5. Origen de lasmutaciones
- 7. AGAATGCTransicionesTCATTCGBases cambiadas:Citosina portiminaAGAATGTTCATTCGLas dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T).
- 8. AGAATGCTransversionesTCATTCGBases cambiadas:Citosina porAdeninaAGAATGATCATTCGLas dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T).
- 9. En transiciones ytransversiones solo se ve afectado un nucleótido, y por lo tanto un único triplete de bases. El triplete resultante de la transcripción (formación de ARNm) puede dar lugar a un codón que codifique el mismo aminoácido que antes, luego la mutación no tendrá ningún efecto en la proteína resultante. Este tipo de mutaciones se llaman silenciosas.AAG(arg)->CGG(arg)Transición AGAAGATCTCGCAGACGGTransversiónARGININAARGININA
- 10. ADNAGAATGCDeleccionesUCAUCGUARNmSERSERProteína. Secuencia deaminoácidosADNAGATGCUCAUCGARNmSERLEUProteína. Secuencia de aminoácidosProvoca cambios en la proteína resultante. Puede resultar letal
- 11. InsercionesADNADNAGAATGCAGATGAUCAUCGUUCAUCGARNmARNmSERLEUProteína. Secuencia deaminoácidosSERSERProteína. Secuencia de aminoácidosProvoca cambios en la proteína resultante. Puede resultar letal
- 17. Importancia de lasmutaciones cromosómicasTranslocaciones e inversiones:
- 18. Se mantiene elnúmero de genes.
- 19. Afectan poco alportador.
- 20. Problemas en formaciónde gametos (dificultad de apareamiento de homólogos).
- 21. Ej. Síndrome deDown familiar: translocación de un fragmento cromosoma 21 al 14. En la meiosis uno de los gametos, aunque tenga 46 cromosomas, tiene 3 copias del cromosoma 21
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- 23. No se mantieneel número de genes, y es tan grave el defecto como el exceso de los mismos
- 24. Un solo cromosomade cada par.Muy raro en la naturalezaMas de un juego completo de cromosomas. Mas frecuente en vegetales que en animalesUna especie incorpora un juego completo de cromosomas de otra especie
- 25. Un cromosoma demas (2n + 1). Pueden afectar a cromosomas sexuales (menos graves) y autosomasFalta un cromosoma en una de las parejas de homólogos (2n – 1). Es LETAL
- 26. Síndrome de PatauTrisomía13Síndrome de DownTrisomía 21
- 29. Mutación y cáncerControlde la proliferación celularSin problemasFalloTumor (Neoplasia)MalignoBenignoCANCER
- 30. CÁNCERMás de uncentenar de enfermedades que afectan a distintos tejidos.Las células de estas enfermedades se llaman tumorales o cancerosas. Sus características son:MONOCLONALIDAD: un tumor se origina a partir de un única célula.
- 31. AUTONOMÍA: proliferan deforma desordenada y descontrolada, sin seguir las leyes que controlan la división celular
- 32. ANAPLASIA: son célulaspoco diferenciadas, se vuelven inmaduras
- 33. CAPACIDAD DE MIGRARpor linfa o sangre, invaden otros órganos (metástasis)
- 34. PÉRDIDA DE INHIBICIÓNPOR CONTACTO Crecen en capas unas sobre otras
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- 36. PROVOCAN TUMORES SISE INYECTAN EN ANIMALES DE LABORATORIO
- 37. Genes asociados conel cáncerEl cáncer se produce por un fallo en el control de los mecanismos de la proliferación celular. Este control radica en dos grupos de genes, que son:ProtooncogenesGenes supresores de tumoresProtooncogenesGenes supresores de tumoresPresentes en todas las células.
- 38. Codifican proteínas queestimulan el crecimiento celular.
- 39. Su conversión enoncogenes provoca mayor síntesis de las proteínas y por tanto excesiva proliferación celular.
- 40. Codifican proteínas queevitan el crecimiento celular.
- 41. Si mutan, nohay producto que inhiba la proliferación y se produce un crecimiento excesivo
- 42. Proteínas que interfierencon las vías de señalización celular: p53Se descubrió en 1979.Está codificada por el gen p53 (ángel guardián del genoma) del crom. 17La p53 intenta reparar daños en el material genético o en los procesos de control de la proliferación celular.Detiene el ciclo celular en G1Activa genes de reparación de ADNEntrada en senescencia (parada permanente del ciclo celular)Inicia al apoptosis (si hay daños irreparables)El 50 % de los tumores tienen una mutación en el gen p53.
- 46. Transformación de protooncogéna oncogénLos cambios genéticos en los protooncogenes los transforman en oncogenes (más de 100 conocidos).Los cambios pueden ser por:Mutación puntual Translocación o transposiciónAmplificación del protooncogen
- 47. Cáncer de origenvíricoAlgunos virus influyen en el desarrollo del 15 % de los cánceres humanos (virus tumorales).
- 48. Insertan su materialgenético en el genoma de la célula hospedadora.
- 49. El material víricotrastorna los mecanismos de control del ciclo reproductivo.Evolución por selección natural: DarwinismoHoy en día se acepta la evolución como un hecho científico, pero no siempre ha sido así…Lamarck (174-1829)Teoría de los caracteres adquiridosDarwin (1809 – 1882)Evolución de las especies por selección natural
- 50. Varios científicos tuvieroninfluencia en la obra de Darwin: Charles Lyell: (Principles of Geology publicada entre 1830 y 1833)Malthus: Ensayo sobre el principio de la poblaciónWallace. Teoría sobre la evolución similar a Darwin
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- 54. Características del neodarwinismosRechazode la teoría de Lamarck.La unidad evolutiva es la población.El conjunto de genotipos de una población es el acervo genético.La variabilidad en los genotipos se deben a las mutaciones. Las mutaciones más favorables serán seleccionadas y las menos favorables irán desapareciendo.La evolución es un proceso gradual (muy largo).
- 55. Genética de poblacionesDentrode una población existe variabilidad genética. La propia reproducción sexual provoca una recombinación de genes, pero no altera la frecuencia de cada uno de los genes de la población. Ley del equilibrio de Hardy-WeinbergConsidera como se relacionan las frecuencias alélicas y genotípicas en una población mendeliana bajo una serie de supuestos ideales (que no se cumplen nunca):Poblaciones aisladas geneticamente.
- 56. No mutación, nomigración entre poblaciones
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- 58. Tamaño de poblacióninfinito
- 59. No diferencias eneficacia biológica (selectivas) entre los distintos genotipos (no actúa la selección natural)Ley del equilibrio de Hardy-Weinbergp+q=1La frecuencia de los distintos genotipos es: La suma de todos los genotipos tiene que ser:F(AA) + 2F(Aa) + F(aa) = 1p2 + 2pq + q2 = 1Estas frecuencias se tienen que conservar siempre que la población se comporte como una población ideal
- 60. Los factores quepueden alterar las frecuencias alélicas de una población y que se produzcan desvíos de la ley de Hardy-Weinberg son:Mutación
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- 63. Deriva genéticaMutaciónEn unapoblación la tasa de mutación espontanea es muy baja.
- 64. La frecuencia dela mutación no aumenta debido a la retromutación.
- 65. Por tanto lamutación por si sola no afecta tanto a la evolución, pero proporciona variabilidad genéticaFlujo génicoPoblación originalInmigraciónEmigraciónHay movimiento de genes hacia dentro y hacia afuera de la población.
- 66. Las frecuencias localesde la población original pueden cambiar en función de los genes de las poblaciones inmigrantes y emigrantesApareamiento selectivoEn los procesos reproductivos, el apareamiento no es al azar, sino que se escogen compañeros en función de los fenotipos.Por ejemplo: ánsares nivales
- 67. Deriva genéticaCambio delas frecuencias génicas de una población pequeña debido al azar.Es especialmente importante en la formación de nuevas poblaciones generadas a partir de un número pequeño de individuos.Cuello de botella
- 68. Efecto fundadorPoblación menguadapor la cazaPoblación originalPoblación recuperada
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- 70. Según la historiatransmitida oralmente, una peculiar etnia de cazadores-recolectores de Tailandia, los Mlabri descienden de dos niños desterrados hace cientos de años que consiguieron salvarse y sobrevivir en el bosque. Los Mlabri parecen tener una diversidad genética asombrosamente escasa, menor que cualquier otra población humana. Incluso, secuencias del ADN mitocondrial analizadas resultaron idénticas en 58 individuos, algo nunca visto anteriormente. Estos resultados se podrían justificar, bien mediante, una drástica reducción en el número de los Mlabri (cuello de botella)… o bien se trata del origen de la población a partir de muy pocos individuos (efecto fundador). La comparación de sus tipos genéticos con los de otros pueblos de la zona, junto con ciertos datos lingüísticos, favorecen la hipótesis del efecto fundador. Según los cálculos, éste tuvo lugar hace entre 500 y 1000 años.
- 71. Selección naturalEs unmecanismo evolutivo por el cual los individuos mejor adaptados al medio ambiente tienen una mayor probabilidad de sobrevivir y, por tanto, de transmitir sus características (genes, alelos o genotipos) a la descendencia.Eficacia biológicaLa capacidad de transmitir genes a la descendencia debido a que compite con éxito debido a sus características genotípicas.Permite medir el efecto de la selección natural
- 72. 50Modalidades de laselección naturalEstabilizadora: Favorece a los fenotipos intermedios (bebes recién nacidos)
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- 74. Es la quehan tenido los llamados fósiles vivientes.FrecuenciaPeso del recién nacido
- 75. 52Modalidades de laselección naturalDisruptiva: Favorece a los fenotipos extremos.
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- 77. Ej: Pinzones deDarwinLa hembra se mimetiza como una especie incomestibleLa hembra se mimetiza como otra especie incomestible diferenteEl macho y la hembra son comestibles y no se mimetizan de especies no comestibles
- 78. 54Modalidades de laselección naturalDireccional:Favorece a uno de los fenotipos extremos.
- 79. Ambientes que sevan modificando progresivamente o por emigración de las especies a un nuevo ambiente.
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- 81. TEORÍA DEL NEUTRALISMOElautor de esta teoría es el japonés M. Kimura.
- 82. La mayoría delas mutaciones que sufre el genoma de una especie origina genes neutros que no son eliminados ni favorecidos por la selección natural.
- 83. Estos genes, portanto, permanecen en el genoma o son eliminados al azar.
- 84. Cuando permanecen yson heredados, producen variaciones en los individuos, que pueden provocar, si se produce el aislamiento necesario, la aparición de nuevas especies.
- 85. Por lo tanto,el azar en mayor medida que la selección natural es el responsable de la evolución.Neutralismo y el reloj molecularUn gen o proteína pueden considerarse relojes moleculares, puesto que su tasa de evolución (y de mutación) es relativamente constante a lo largo de períodos largos y toma valores semejantes en distintas especies. Este reloj molecular permite cuantificar el tiempo transcurrido desde que dos especies se separaron de un antecesor común.
- 86. TEORÍA DEL EQUILIBRIOPUNTUADOPropuesta en 1972 (N. Eidredge y S. JayGould)
- 87. Se basa enla falta de formas intermedias en el registro fósil.
- 88. Sugiere que elproceso evolutivo no es gradual, sino que en muchas ocasiones se produce bruscamente y origina la aparición de nuevas especies.
- 89. Según los autores,cambios bruscos del medio (catástrofes geológicas, climáticas, extinciones…) producirían evoluciones bruscas.
- 90. El proceso podríaocurrir por mutaciones en genes reguladores de otros genes que provocarían auténticas macromutaciones y, en consecuencia, un cambio rápido de las especies (MACROEVOLUCIÓN).TEORÍA DEL EQUILIBRIO PUNTUADOEste modelo supone:El proceso de formación de especies está entre 5.000 y 50.000 años .Los fósiles muestran que una especie no cambia sustancialmente a lo largo de su existencia (estasis) El mecanismo evolutivo es rápido y por ramificación (cladogénesis)Cambios gradualesSin cambios estasisCambios BruscosCladogenesis
- 91. TEORÍA DEL EQUILIBRIOPUNTUADOLa teoría del equilibrio puntuado, al igual que la sintética propone un proceso de especiación y evolución a partir de una especie antecesora común.El antecesor de todas las especies recibe el nombre de LUCA (Last Universal CommonAntecessor )LUCA
- 92. Teoría del genegoístaTeoría propuesta por Richard Dawkins en 1976Los genes son las unidades evolutivas, que sufren la selección natural. Los cuerpos de los seres vivos actúan como «máquinas» que los transmiten mediante la reproducción, son empleados por los genes para perpetuarse a través del tiempo.El fin de estos genes es asegurarse su propia existencia y ser transportados de generación en generación.Muchos comportamientos, altruismo, comportamiento sexual, instinto maternal…, pueden ser explicados como un sistema de perpetuación de los genes.
- 94. Limites del neodarwinismoLaevolución sería demasiado lenta para poder explicar la actual biodiversidad.
- 95. No explicala macroevolución (cambios de gran amplitud para dar lugar a nuevos grupos taxonómicos)
- 96. Propone la especiaciónalopátrida o geográfica como el mecanismo fundamental de la especiación