OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA.pptx

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  OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA HERNÁNDEZ ESCÁRCEGA MARIAFERNANDA GRUPO “7PM11”
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  INTRODUCCIÓN  El colágenotipo 1 es una proteína estructural importante en huesos, tendones, ligamento, piel y escleróticas.  La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético caracterizado, en la mayoría de los casos, por una alteración en la formación de colágeno, lo que le confiere una mayor fragilidad ósea y riesgo de fracturas (por lo que también ha recibido el nombre de enfermedad de los huesos de cristal).  Aproximadamente el 80-90% de los individuos con OI presentan mutaciones en uno de los genes que codifican las cadenas de procolágeno I: cadena pro-α1 (gen COL1A1) y cadena pro-α2 (gen COL1A2).
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  MANIFESTACIONES CLÍNICAS  Laresistencia de un hueso a padecer fracturas depende de la composición de este (características del colágeno, grado de mineralización, estructura, medida y forma del hueso, masa ósea, cantidad de hueso cortical y trabecular).  En la OI encontramos alteraciones (colágeno anómalo o de poca cantidad, bajo grado de mineralización, huesos finos y curvados, baja masa ósea, hueso trabecular poco esponjoso.  Por ese motivo, los pacientes con OI presentan un riesgo aumentado de padecer fracturas.
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   Son frecuenteslas deformidades en huesos largos, secundarias a fracturas o a la propia debilidad ósea. Las deformidades en extremidades superiores son menos frecuentes.
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   Pueden aparecerdeformidades a nivel de la cadera, en forma de coxa vara (deformidad de la cadera en la cual existe una menor amplitud en el ángulo que se forma entre el cuello del fémur y la diáfisis de este)  Y menos frecuentemente coxa valga (el ángulo formado está aumentado)
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  OTRAS MANIFESTACIONES CLÍNICAS Oculares: una de las manifestaciones más características, es la coloración azulada o grisácea de las escleróticas que puede observarse en algunos pacientes. También pueden aparecer otras alteraciones corneales, defectos de refracción y glaucoma.  Orales: la dentinogénesis imperfecta se presenta como una descoloración amarillenta de los dientes, alteraciones en la erupción dental, malposición y maloclusión (especialmente tipo III)  Escoliosis, estatura baja, pérdida de la audición.
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  CLASIFICACIÓN CLÍNICA YGENÉTICA DE LA OI  Si nos remontamos a la clasificación inicial, se hablaba de una OI congénita en aquellos individuos que nacían ya con fracturas y una OI tardía cuando las fracturas se producían después del nacimiento.  La OI tardía se subdividía a su vez en gravis (Si las fracturas ocurrían en el primer año de vida, o levis (si ocurrían a partir del segundo año).
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  CLASIFICACIÓN DE SILLENCE: TIPOSDE OI (4)  Tipo I. Es la forma más leve. No deformante y con escleras azules, que se transmite con carácter autosómico dominante.  Tipo II. Forma letal perinatal. Múltiples fracturas y deformidades graves que producen la muerte en el periodo perinatal.  Tipo III. Forma grave. Progresivamente deformante, con escoliosis y escleras blancas.  Tipo IV. Es el grupo más heterogéneo, con deformidades moderadas, escleras de coloración variable y dentinogénesis imperfecta.  Sin embargo, esta clasificación ha dejado de ser práctica y algunos autores prefieren clasificar a los pacientes en función del grado de afectación clínica de la OI (leve, moderada, grave, letal) y añadir el defecto genético que presentan.
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  DIAGNÓSTICO  Basado enla historia clínica y familiar, hallazgos radiológicos, se puede realizar el diagnóstico prenatal por ecografía o examen genético (para detectar mutaciones en el gen del colágeno).
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  TRATAMIENTO  Los objetivosdel tx son reducir las fracturas, prevenir deformidades de huesos largos y escoliosis y minimizar el dolor.  Por su diversidad clínica, el manejo de la OI debe ser multidisciplinar y adaptado en función del grado de afectación y fragilidad ósea.  Rehabilitación: Ayuda en la recuperación de las fracturas y consiguiendo la máxima independencia funcional en las actividades básicas. En los lactantes y niños pequeños, los fisioterapeutas trabajan junto a los cuidadores para informarles y darles seguridad en la manipulación, transferencias y correcto posicionamiento del paciente.  En el momento de una fractura, la inmovilización del miembro permite mantener la alineación correcta del hueso fracturado y controlar el dolor.
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   Los bisfosfonatosson análogos sintéticos del pirofosfato que se unen al hueso inhibiendo la resorción ósea, con ello aumentando la densidad mineral ósea y disminuyendo el riesgo de fractura en la osteogénesis imperfecta.
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  BIBLIOGRAFÍA  https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/30_osteogenesis_imp.pdf  https://es.slideshare.net/lmore6/osteogenesis-imperfecta-29697603 https://es.slideshare.net/karenpenagos98/osteogenesis-imperfecta-40328152