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![PO2 Arterial oxi-HbS [soluble]PO2 Capilar Venosa desoxi-HbS[polimerizada]Alteraciones de la Membrana:Entrada de Ca++ Escape de K+Célula Falciforme: Rígida y ViscosaAcortamiento de la Supervivencia Eritrocitaria:Anemia HemolíticaOclusión de las Vénulas y de los CapilaresAnemiaIctericiaÚlceras piernasColelitiasMicroinfartoDolor Tisular Isquémico.Disfunción Orgánica.Autoinfarto Esplénico.](https://image.slidesharecdn.com/presentacinanemiafalciforme-110421185954-phpapp01/75/Presentacion-anemia-falciforme-7-2048.jpg)
Presentación anemia falciforme
La anemia de células falciformes es un trastorno genético hereditario causado por la sustitución de un aminoácido en la hemoglobina, lo que hace que los eritrocitos tengan forma de hoz. Esto causa fragilidad celular, anemia, episodios de dolor óseo y crisis vaso-oclusivas. Se transmite de forma autosómica recesiva y es común en personas de ascendencia africana. El diagnóstico incluye pruebas como HPLC y electroforesis de hemoglobina, y el tratamiento consiste en medidas como la
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Presentación anemia falciforme
- 1. ANEMIA DE CÉLULASFALCIFORMES Dra. Janet Balga Díaz. Residente 1º año MFyC.
- 2. CLASIFICACIÓN DELAS HEMOGLOBINOPATÍAS 1. Hemoglobinopatías estructurales: hemoglobinas con alteraciones de la secuencia de aminoácidos que causan alteraciones de la función ó de las propiedades físicas ó químicas: A. Polimerización anómala de la Hemoglobina: HbS, Falciformación de la Hemoglobina.B. Afinidad por el oxígeno alterada: 1. Alta afinidad: Policitemia. 2. Baja afinidad: Cianosis, Pseudoanemia. C. Hemoglobinas que se oxidan fácilmente. 1. Hemoglobinas Inestables: Anemia hemolítica, Ictericia. 2. Hemoglobinas M: Metahemoglobinemia, Cianosis. 2.Talasemias: Biosíntesis deficiente de las cadenas de globina. A. Talasemia B. Talasemia C. Talasemias , , 3. Variantes de la hemoglobina talasémicas: Hb estructuralmente anormal, asociada con la herencia de un fenotipo talasémico. A. HbE B. Hb Constant Spring C. Hb Lepore 4. Persistencia hereditaria de hemoglobina Fetal, persistencia en adultos de concentraciones elevadas de HbF. 5.Hemoglobinopatías adquiridas. A. Metahemoglobina debida a exposición a tóxicos. B. Sulfohemoglobina debida a exposición a tóxicos. C. Carboxihemoglobina. D. HbH en eritroleucemia. E. HbF elevada en estados de estrés eritroide y displasia de la médula ósea.
- 3. ANEMIA DE CÉLULASFALCIFORMESTrastorno genético heredado, caracterizado por la sustitución de un aminoácido en su conformación, adquiriendo el eritrocito apariencia de hoz y secundariamente su fragilidad anormal.Clínicamente se caracteriza por anemia, episodios de dolores óseos y articulares, úlceras en piernas y crisis dolorosas.
- 4. EPIDEMIOLOGÍAHemoglobinopatías en elmundo: – 250 millones de portadores recesivos. – 300.000 RN homocigotos.Drepanocitosis- Es muy frecuente en la raza negra. - Afecta 10% población americana - Más del 40% algunas poblaciones continente africano.África - 2% RN afectados - 10-40% portadores recesivos
- 5. FISIOPATOLOGÍALa hemoglobina Ses la hemoglobina mutante producida cuando:Β6 (A3) Glu ValvalvalinaGluGlutámic
- 7. PO2 Arterial oxi-HbS[soluble]PO2 Capilar Venosa desoxi-HbS[polimerizada]Alteraciones de la Membrana:Entrada de Ca++ Escape de K+Célula Falciforme: Rígida y ViscosaAcortamiento de la Supervivencia Eritrocitaria:Anemia HemolíticaOclusión de las Vénulas y de los CapilaresAnemiaIctericiaÚlceras piernasColelitiasMicroinfartoDolor Tisular Isquémico.Disfunción Orgánica.Autoinfarto Esplénico.
- 8. ALTERACIONESGENÉTICAS
- 9. GENÉTICARasgo autosómico dominanteincompleto.
- 10. Formas de hemoglobinopatíaS:Forma heterocigota ó rasgo falciforme (HbAS)Forma homocigota ó anemia falciforme (HbSS)Forma doble heterocigota HbS-talasemia (HbS-Tal)Forma doble heterocigota HbS-HbC (HbSC)Otras formas de asociación de HbS con distintas hemoglobinopatías pueden tener una variabilidad clínica diversa.
- 12. Forma heterocigota óRasgo falciforme (HbAS)Afecta a uno solo de los alelos que codifican la cadena β.
- 13.
- 14. No presenta manifestacionesclínicas.Forma homocigota ó Anemia falciforme (HbSS)Afecta a los 2 alelos del gen correspondiente a la cadena β.
- 15. 75-95% HbS,5-15% HbF
- 16. Presenta graves síntomasclínicosForma doble heterocigotaHbS-talasemia (HbS-Tal).Coexisten 2 alelos anormales: HbS y β- talasemia.
- 17. Síntesis gen-tal nula:70-90% HbS, gen-tal: HbA 10-30%, HbS 60-85%, HbF 5%.
- 18. No tan gravescomo HbSS.
- 19. Predominan en áreamediterránea + raza negra.Forma doble heterocigota HbS-HbC (HbSC).Coexisten 2 alelos anormales: HbS y HbC.
- 20. No existe HbA,cantidades similares HbS y HbC 50%.
- 21. Expresión clínica menossevera.DIAGNÓSTICOHPLC (cromatografía líquida de alta presión)- Método inicial para RN ideal. - Utiliza como muestra el papel secante del cribado metabolopatía neonatal. - Útil para la cuantificación de HbS y F. - Útil en el seguimiento de los tratamientos.Prueba de la falciformación.Células drepanocíticas son obtenidas in vitro luego de adición de metabisulfito de sodio a la muestra.
- 22. DIAGNÓSTICOElectroforesis de hemoglobinaa pH alcalino y ácido (acetato- celulosa y agar citrato) Precisa mayor muestra de sangre.Venopunción habitual.Sangre de cordón – cribado neonatal.
- 23. DIAGNÓSTICOPacientes susceptibles derealización de estas técnicas: - Población neonatal global - Paciente sospechoso de cualquier edad:APF de drepanocitosisIndividuo raza negra. Sepsis+ meningitis+ neumococo Dolor ACVA c) Anemia Síndrome torácico agudo Priapismo Hiperesplenismo agudo Úlceras - Anemia hemolítica aguda
- 24. CLÍNICALesiones agudasCrisis vaso-oclusivasInfeccionesSíndrometorácico agudoSecuestro esplénicoDolor abdominal agudoPriapismoInfarto cerebralLesiones crónicasManifestaciones hepatobiliares, renales, cardíacas, oftalmológicasNecrosis avascularRetraso del crecimiento y la maduraciónHemosiderosis
- 25. SIGNOS Y SÍNTOMASDE ALARMATemperatura ≥ 38,5ºC
- 26. Dolor moderado osevero
- 27.
- 28. Dolor abdominal, distensióny/o aumento agudo del bazoSignos o síntomas neurológicos
- 29. Aumento de lapalidez, fatiga o letargia
- 30. Priapismo de >2-3hs de persistenciaCrisis vaso-oclusivasManifestaciones diversasCrisis dolorosa: sello distintivo más comúnDuración del dolor: pocas horas - 2 semanas.Se producen de forma espontánea.Crisis repetidas: + 3/ año, guardan relación con menor supervivenciaFactores desencadenantes: -Infección - Fiebre - Ejercicio excesivo, -Ansiedad - Hipoxia – Exposición al frío -Variaciones repentinas de Tª - Alcohol
- 31. Crisis vaso- oclusivasFASEINFARTO INICIALFASE PRODRÓMICACaracterizada por la aparición de la crisis de dolor típica que aumenta gradualmente, a un punto máximo el 2º-3º día.
- 32. Síntomas de adormecimiento,dolores y parestesias en los sitios que posteriormente serán afectados por el dolor.
- 33. Esta fase puededurar hasta 2 días.Crisis vaso- oclusivasFASE POSTERIOR INFARTODolor grave persistente
- 34. Predominan los signosy síntomas de inflamación.FASE DE RESOLUCIÓNPosterior a la crisis.Dolor disminuye gradualmente durante 1 ó 2 días.Crisis vaso- oclusivasOsteoarticular: episodios de dolor, necrosis avascular, dactilitis, Síndrome “Mano-pie” Pulmonar: “síndrome torácico agudo”
- 35. Cerebral: ACV, deteriorocognitivoSÍNDROME MANO PIE
- 36. NECROSIS AVASCULARHUMERAL
- 37. Dolor vaso- oclusivoóseoCrisis dolorosa debido a infarto tisular por oclusión microvascular, más frecuentemente a nivel óseo.
- 38. Las crisis parecenaumentar con la edad.
- 39. Dolor y edema,primera manifestación en RN.
- 40. Puede referir sólodolor ó acompañarse de tumefacción y calor.
- 41. Son frecuentes losderrames articularesDolor vaso- oclusivo óseoTratamientoHidratación enérgicaValoración causa subyacente (infección)Analgesia potente administrada de forma pautada ó con bomba perfusión.Morfina 0,1 a 0,15 mg/Kg cada 3-4 horasMeperidina 0,75 a 1,5 mg/Kg cada 2-4 horasLa mayoría de las crisis se resuelven entre 1 y 7 días.Transfusión debe reservarse para casos extremos. No acorta la crisis.
- 42. Dolor abdominal agudoEtiologíaincierta, aunque se ha implicado oclusión mesentérica
- 43. Clínica indistinguible deabdomen agudo qx
- 44. Analítica completa, Rxabdomen, Eco abdominal.Tratamiento:Igual sin dosis altas de analgésicos.
- 45.
- 46. Valoración porCxDolor torácico agudoPresencia de un infiltrado pulmonar nuevo ( que afecte al menos un segmento pulmonar completo, sin atelectasia).
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- 48. Dolor torácico agudoEtiologíadiscutida: - Isquemia - Embolismo graso desde MO - Infección: Chlamydia, Mycoplasma ovirus, con infarto pulmonar posterior.Puede ser autolimitado o progresar aInsuficiencia Respiratoria.Sospechar en pacientes ingresados por otras causas.Tratamiento convencional de baseÁcido fólico (Comp. 5 mg) 1 comp/ diario, 1 mes cada 3 meses opcional. Recomendar dieta variada.Penicilina (sb 250 mg) de forma indefinida desde los 3 meses hasta la edad de 5 años, salvo esplenectomizados, obligatorio:< 3 años, 125mg /12 hs
- 49. > 3 años,si < 25 kg: 250mg /12 hs
- 50. > 25kg: 400mg /12 hsTratamiento convencional de base3. Terapia quelanteSi ferritina >1000ng/dl, o en Bx hepática, Fe >5mg/g hígado– Desferoxamina25-50mg/kg/dosis en perfusión continua de 8 hs nocturna 5 días/ semana
- 51. Tratamiento convencional debase4. Hidrocarbamida– Aumenta Hb F– Disminuye nº. Leucocitos: efecto meilosupresor.– Se descompone en NO– Disminuye adhesividad hematíes • Dosis 10-30mg/kg/día
- 52. Tratamiento convencional debase5. Transfusión simple aisladaIndicaciones:– Hb< 5, Hcto<15%, o caída de >2gr de Hbbasal– Insuficiencia cardíaca– STA con anemización importante– Anemia sintomática– Si precisa IQ, alcanzar Hb >10gr/dl.
- 53.
- 54.