Síndromes autosómicos no.1

Síndromes autosómicos no.1

• 1.
  REVISTA I+E CSI—CSIFSector de Enseñanza de Sevilla - C/ San Juan Bosco 51 B 41008 Sevilla. Tlf. 954069012 E-Mail [email protected] 1 NÚMERO 26 AGOSTO DE 2006 – VOL. III ISSN 1696-7208 DEPOSITO LEGAL: SE – 3792 - 06 SÍNDROMES AUTOSÓMICOS Autora: Mª Eugenia Aranda Alcaide Resumen: Estos síndromes se acompañan de malformaciones de gravedad, deficiencia mental, retraso del crecimiento y rasgos físicos degenerativos diversos.
• 2.
  REVISTA I+E CSI—CSIFSector de Enseñanza de Sevilla - C/ San Juan Bosco 51 B 41008 Sevilla. Tlf. 954069012 E-Mail [email protected] 2 Los síndromes autonómicos en ocasiones dan lugar a síndromes específicos como son: · Síndrome de Down (Trisonomía 21) Su frecuencia entre la población general es de 1 por 700. Los niños con síndrome de Down se caracterizan por: -Hipotonía. -Retraso psicomotor. -Boca pequeña de labios gruesos y con paladar elevado. -Lengua gruesa y frecuentemente fuera de la boca. -Cuello corto y ancho con piel laxa. -Orejas displásticas. -Manos toscas con dedos cortos y pliegue palmar único. -En los pies, aumenta la separación entre el primer y el segundo dedo. Las malformaciones viscerales más frecuentes son las cardíacas y digestivas, pero pueden presentarse también malformaciones renales, genitales, oculares y del sistema nervioso central. Estos niños presentan trastornos de inmunidad celular y humoral con frecuentes procesos infecciosos de vías respiratorias y otitis que pueden generar hipoacusias. Es una de las causas más frecuentes de retraso mental, perdiendo el niño la capacidad de aprender con la edad. Necesitan una gran estimulación precoz, soporte psicológico, aprendizaje especial y atención preventiva ante posibles complicaciones.
• 3.
  REVISTA I+E CSI—CSIFSector de Enseñanza de Sevilla - C/ San Juan Bosco 51 B 41008 Sevilla. Tlf. 954069012 E-Mail [email protected] 3 · Síndrome de Edwards ( Trisonomía 18) Su incidencia en la población es de 1 por 8.000 recién nacidos vivos, afectando más al sexo femenino. Los niños con dicho síndrome se caracterizan por: -Bajo peso. -Hipertónicos. -Abundantes malformaciones, entre las que destacan: microcefalia, occipucio prominente, orejas pequeñas y de implantación baja, nariz pequeña, boca pequeña con paladar estrecho, mandíbula pequeña. -En los pies, la planta es convexa y el talón prominente “ pies en forma de mecedora”. -Las uñas son hipoplásicas. - Pueden tener también malformaciones digestivas, cardíacas, genitales, renales y del sistema nervioso central. El síndrome de Edwards es grave, con mortalidad elevada dentro del primer año de vida. En los casos de supervivencia prolongada, se pone de manifiesto el gran retraso psicomotor y los defectos esqueléticos posturales. En relación a su tratamiento, se basará en ir estableciendo medidas preventivas ante las complicaciones que pueden aparecer.
• 4.
  REVISTA I+E CSI—CSIFSector de Enseñanza de Sevilla - C/ San Juan Bosco 51 B 41008 Sevilla. Tlf. 954069012 E-Mail [email protected] 4 · Síndrome de Patau ( Trisonomía 13) Tiene una incidencia del 1 por 10.000 y se caracteriza por: -Malformaciones del área craneofacial con microcefalia. -Defectos del cuero cabelludo e incluso del hueso subyacente. -Nariz deforme con la presencia frecuente de fisuras de labio o paladar. -Orejas displásicas de implantación baja. -Cuello corto. -Uñas estrechas y convexas “ pie de mecedora”. -Otras malformaciones frecuentes son las cardiovasculares y las del sistema nervioso central. El pronóstico de este síndrome es malo, con un 50% de mortalidad dentro del primer mes, siendo raras las supervivencias por encima del año.
• 5.
  REVISTA I+E CSI—CSIFSector de Enseñanza de Sevilla - C/ San Juan Bosco 51 B 41008 Sevilla. Tlf. 954069012 E-Mail [email protected] 5 · Síndrome de Lejeune ( Síndrome del maullido de gato) Se produce por una pérdida de los brazos del cromosoma 5. Esta pérdida origina el síntoma más característico que le da el nombre, el llanto del niño es similar al maullido del gato, como consecuencia de un desarrollo insuficiente de la laringe (hipoplasia), audible desde los primeros meses de vida. La frecuencia de este síndrome está en 1 por 50.000 recién nacidos. Junto al llanto peculiar, presenta otras características que son: -Peso bajo al nacer. -Hipotonía. -Intenso retraso mental. -Cara redondeada. -Microcefalia. -Gran separación entre los ojos. -Estrabismo. -Nariz corta con huesos nasales hipoplásicos. -Orejas grandes de implantación baja. -Las malformaciones de vísceras aparecen con menor frecuencia que en los síndromes anteriores. -El retraso psicomotor es constante e intenso; con la edad la cara se alarga y aparece hipertonía. BIBLIOGRAFÍA Ø Cruz M, Pastor X, Bosch J. Síndromes malformativos múltiples. Tratado de Pediatría, 7ª ed. Ed. Espaxs. Barcelona, 1994. Ø Cruz M, Bosch J. Atlas de síndromes pediátricos. Ed. Espaxs. Barcelona, 1997. Ø Jiménez R. Procedimientos diagnósticos y terapéuticos en neonatología. Ed. Espaxs. Barcelona, 1995.