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Tema3 las leyes de la herencia
Este documento resume los principales conceptos de la genética y las leyes de la herencia descubiertas por Gregor Mendel. Explica que Mendel realizó experimentos con guisantes entre 1856-1863, descubriendo las leyes de la segregación de los alelos y la independencia de los caracteres. Sus experimentos mostraron que los alelos se separan durante la formación de gametos y se recombinan aleatoriamente, dando lugar a tres genotipos posibles en la F2 con una proporción de 3:1. También demostró que los caracteres se transmiten
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- 1. TEMA 3_ LASLEYES DE LA HERENCIA Biología y Geología 4º ESO
- 2. Cada una delas diversas alternativas que puede presentar un gen Vocabulario genético GENÉTICA Rama de la biología que estudia la herencia de los caracteres Fragmento de ADN que contiene la información necesaria para determinar un carácter hereditario GEN ALELO Los alelos se representan con letras (A) o (a)
- 3. Individuo que portados alelos idénticos para un carácter (AA) (aa) Vocabulario genético HOMOCIGÓTICO (PURO) HETEROCIGÓTICO (HÍBRIDO) individuo que porta dos alelos diferentes para un carácter (Aa)
- 4. conjunto de genesque tiene un organismo Vocabulario genético GENOTIPO FENOTIPO Manifestación externa del genotipo, depende de las condiciones ambientales
- 5. 5 Genéticamente, sigue siendo igual,pero el medio ambiente cambia su fenotipo (apariencia física externa)
- 6. No se manifiestaen presencia del dominante Vocabulario genético ALELO DOMINANTE ALELO RECESIVO Se manifiesta siempre que está presente HERENCIA DOMINANTE Cuando en el híbrido (Aa) solo se expresa el alelo dominante (A). La relación de dominancia se expresa A>a
- 7. Vocabulario genético DOMINANCIA INCOMPLETA:HERENCIA INTERMEDIA Y CODOMINANCIA • Se produce cuando existen alelos que no dominan sobre sus semejantes ni son recesivos con respecto a ellos HERENCIA INTERMEDIA • Cuando en el híbrido (Aa) los dos alelos tienen la misma fuerza para expresarse por lo que aparece un fenotipo intermedio entre el que tiene el individuo AA y el del aa • Ambos alelos se dice que son equipotentes • Las letras mayúsculas y minúsculas no indican relación de dominancia CODOMINANCIA • Cuando en el híbrido (Aa) los dos alelos se expresan también, sin dominar el uno sobre el otro, pero sin mezclarse entre sí, • Ejemplo: en el género Camelia, los descendientes híbridos de progenitores con flores blancas y rosas, presentan flores con parches de color blanco y rosado.
- 8.
- 9. La genética nacecomo ciencia gracias a los trabajos de Gregor Mendel (1822-1884), monje agustino austriaco (de Heizendorf, Austria; actualmente, Hyncice, República Checa). Mendel fue capaz de intuir la existencia de los genes a los que llamó factores y mediante simples análisis estadísticos de los resultados de sus experimentos descubrió los principios básicos que rigen la herencia de los caracteres Mendel: Padre de la genética Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn, actual república Checa, donde Mendel realizó sus experimentos Su trabajo pasó inadvertido para la comunidad científica hasta que fue redescubierto independientemente por los investigadores Correns, Tschermak y De Vries, en 1900 Mendel demostró que los caracteres hereditarios estaban determinados por factores independientes que se transmitían de generación en generación.
- 10. Cuando: Nació en1822 y murió en 1884 a los 61 años. Entre los años de 1856-1863 Mendel realizó sus experimentos con plantas de guisantes. Publicó su obra en 1866, describiendo lo invisible que ahora llamamos, como predictor de rasgos visibles Donde: Nacido en Austria un niño pobre, en 1843 sus profesores recomiendan que se convierta en agustino debido a su valor puesto en matemáticas y ciencia. Continuó su educación en la Universidad de Viena. Como hijo de un granjero, Mendel tenía un verdadero amor por las plantas y las ciencias. Mientras que en el monasterio, él tenía un jardín experimental a su disposición y comenzó a investigar la transmisión de rasgos hereditarios en híbridos de la planta. Continuó diciendo que los rasgos hereditarios de la descendencia son una mezcla de rasgos de los padres.
- 11. • Planta quese autopoliniza. Los pétalos encierran completamente a los estambres y al pistilo, por lo que la planta se cruza con ella misma, lo que evita el cruzamiento accidental con plantas distintas, y se pueden obtener razas puras. Los aciertos de Mendel Empleó una planta fácil de manipular: Pisum sativum (guisante de jardín) • Planta que admiten polinización cruzada. Para controlar el cruce cortaba los estambres de una flor y con un pincel llevaba el polen de una planta al estigma de la flor de la otra planta.
- 12. Mendel eligió unaplanta cuyas variedades mostraban unos caracteres «puros», con fenotipo que no se modificaba generación tras generación, por lo que resultaban fáciles de identificar. Los aciertos de Mendel En todos los caracteres estudiados por Mendel existía una dominancia absoluta de una de las alternativas sobre la otra
- 13. Aplicó un estudioestadístico a los experimentos sobre la herencia Contaba los miles de guisantes de las variedades que obtenía de los cruces, y encontró una relación matemática que le permitió extraer unas reglas que explicaban la transmisión de los caracteres en la herencia. Fenotipo parental F1 F2 Relación F2 1. Semilla lisa x rugosa 2. Semilla amarilla x verde 3. Pétalos púrpuras x blancos 4. Vaina hinchada x hendida 5. Vaina verde x amarilla 6. Flores axiales x terminales 7. Tallo largo x corto Todas lisas Todas amarillas Todas púrpuras Todas hinchadas Todas verdes Todas axiales Todos largos 5474 lisas; 1850 rugosas 6022 amarillas; 2001 verdes 705 púrpuras; 224 blancos 882 hinchadas; 299 hendidas 428 verdes; 152 amarillas 651 axiales; 207 terminales 787 largos; 277 cortos 2,96:1 3,01:1 3,15:1 2,95:1 2,82:1 3,14:1 2,84 1 Resultados de todos los cruzamientos monohíbridos de Mendel
- 14. LEYES DE MENDEL Losresultados de las experiencias de Mendel se pueden ordenar en tres reglas o leyes
- 15. A Gametos A a a AaAaAaAa F1 Semillas verdes aaAA Semillas amarillasP Primera ley: Cruce de dos homocigóticos para un carácter 1º LEY: Ley de la Uniformidad de la primera generación filial Plantas que cruzó Cruzó plantas homocigóticas de guisantes amarillos (con dos genes dominantes AA) con plantas homocigóticas de guisantes verdes (con dos genes recesivos aa) Cuando se cruzan dos líneas puras para un carácter, la descendencia es uniforme Gametos formados en la meiosis Los gametos formados por las plantas de guisantes amarillos llevan el gen dominante A para el color amarillo. Los gametos formados por las plantas de guisantes verdes llevan el gen recesivo a para el color verde. Observaciones que realizó La generación filial F1 estaba formada por plantas heterocigóticas o híbridas (Aa) que tenían el fenotipo del progenitor dominante, es decir, color amarillo.
- 16. Cuadro de Punnetpara la primera ley de Mendel F1 A A a a Aa Aa AaAa Para el primer experimento de Mendel, el cuadro de Punnet muestra que la generación F1 la descendencia es uniforme y está formada por semillas amarillas heterocigóticas (con genotipo Aa). El Cuadro de Punnet es una tabla de doble entrada que utilizan los genetistas para calcular las posibles combinaciones entre gametos. • En uno de los ejes se representan los gametos del progenitor con sus alelos • En el otro eje se representan los gametos del otro progenitor con sus alelos
- 17. El experimento adicionalque llevó a cabo Mendel para probar que los alelos están en pares y se separan en el momento en que se forman los gametos consistió en cruzar la F1 (semillas heterocigóticas amarillas) con la raza pura de semillas verdes (homocigótico recesivo). Semilla amarilla F1 Semilla verde Aa aax a a A a Aa Aa aa aa En este caso, se obtienen un 50% de semillas verdes y otro 50% de semillas amarillas. Si la semilla amarilla hubiera sido AA, todas las semillas hubieran sido amarillas (Aa). Cruzamiento prueba, retrocruzamiento o retrocruce
- 18. El retrocruzamiento esuna técnica de análisis genético que se utiliza para diferenciar los individuos homocigóticos dominantes de los heterocigóticos respecto del mismo carácter, ya que ambos presentan el mismo fenotipo dominante. A ? ¿Homocigoto (AA) o heterocigoto (Aa)? aa A ? A a Todos los descendientes iguales: El A? es AA A a aa Descendientes diferentes: El A? es Aa Del este cruce pueden salir dos posibilidades x
- 19. Segunda ley:Autofecundación deheterocigóticos 2º LEY: Ley de la Segregación o disyunción de los caracteres antagónicos en la segunda generación filial Plantas que cruzó Autofecundó las plantas híbridas obtenidas en la primera generación F1. Gametos formados en la meiosis Mendel esperaba que, al formarse los gametos, los alelos se separasen, de modo que cada planta daría gametos con el gen dominante A y gametos con el gen recesivo a. Observaciones que realizó En la generación filial F2, Mendel obtuvo guisantes con tres genotipos diferentes (AA, Aa y aa). Los individuos de genotipos AA y Aa, un 75%, presentan fenotipo dominante (amarillo) y los de genotipo aa, un 25%, el fenotipo recesivo, volvió a observar el carácter desaparecido en la F1, es decir, el color verde. A Gametos Aa a aaAA AaAa F2 Semilla verde Semilla amarilla F1 Aa Aa Al cruzar dos híbridos los factores hereditarios (alelos) se separan (durante la formación de los gametos o meiosis) y se recombinan al azar entre los descendientes. Semilla amarilla Semillas amarillas
- 20. F2 A a A a AA Aa aaAa Cuadrode Punnet para la segunda ley de Mendel Al representar en el cuadro de Punnet los múltiples cruzamientos realizados en este experimento, se obtienen tres genotipos diferentes: AA, Aa y aa. La proporción fenotípica observada es de 3 guisantes amarillos y de 1 guisante verde, es decir, proporción 3:1. Resultados de la F2 RESULTADOS DE LA SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL GENOTIPO FRECUENCIA y PROBABILIDAD DE APARICIÓN FENOTIPO FRECUENCIA y PROBABILIDAD DE APARICIÓN AA 1/4 (25%) AMARILLO 3/4 (75%) Aa 2/4 (50%) aa 1/4 (25%) VERDE 1/4 (25%)
- 21. AL Gametos al AaLl F1 Semillas verdes yrugosasSemillas amarillas y lisasP AALL aall Tercera ley: Cruce entre variedades puras respecto a dos caracteres 3º LEY: Ley de la Independencia de la transmisión de los caracteres Plantas que cruzó Mendel cruzó plantas homocigóticas para el color amarillo y la forma lisa, de genotipo AALL, con plantas homocigóticas para el color verde y la forma rugosa, con genotipo aall. Gametos formados en la meiosis Los progenitores amarillos y lisos dan gametos con un gen A y otro L Los progenitores verdes y rugosos dan gametos con genes a y l. Observaciones que realizó Tal como predecía su primera ley, en la F1 obtuvo plantas que manifestaban los caracteres dominantes, todas con genotipo AaLl. Los distintos caracteres se transmiten independientemente unos de otros, y se combinan al azar en la descendencia
- 22. Cuadro de Punnetpara el cruce entre variedades puras para dos caracteres F1 AL al al AaLl AaLl Fenotípicamente, toda la F1 es uniforme y muestra los caracteres dominantes, es decir, A (color amarillo) y L (aspecto liso). Al representar el tercer experimento de Mendel en el cuadro de Punnet, se observa que la F1 está formada por el 100% de híbridos o heterocigóticos con el genotipo AaLl. AL AaLl AaLl
- 23. Plantas que cruzó Cruzólos híbridos de la F1 del experimento anterior, es decir, plantas heterocigóticas para el color amarillo y la forma lisa, con genotipo AaLl. Gametos formados en la meiosis Mendel observó que, al formarse los gametos, los genes de los distintos caracteres se combinan al azar, de forma que cada gameto contiene un gen para el color y un gen para la forma de la semilla. Observaciones que realizó Tras el cruce, en la F2, Mendel obtuvo 16 combinaciones en los genotipos y observó cuatro fenotipos diferentes. AL Gametos Al Cuatro fenotiposF2 Semillas amarillas y lisasSemillas amarillas y lisas F1 AaLl AaLl aL al AL Al aL al Amarilla lisa Amarilla rugosa Verde lisa Verde rugosa
- 24. Cuadro de Punnetpara el cruce entre variedades híbridas para dos caracteres Al representar el cuarto experimento de Mendel en el cuadro de Punnet, se obtiene una F2 con las 16 combinaciones genotípicas del cruce. Fenotípicamente, se observan 9 semillas amarillas y lisas, 3 amarillas y rugosas, 3 verdes y lisas, y 1 verde y rugosa; es decir, proporción 9:3:3:1. F2 AL alaLAl AL Al aL al AALL AAll aaLl aaLL AaLl aall aaLl Aall AaLlAaLLAALL AALL AaLL AaLL AaLl Aall
- 25. VARIACIONES DE LA HERENCIAMENDELIANA • Excepciones a la primera ley de Mendel: Herencia intermedia y Codominancia • Excepciones a la tercera ley de Mendel: Ligamento y recombinación genética • Excepciones a las leyes de Mendel: Herencia poligénica
- 26. Excepciones a lasleyes de Mendel en caracteres que presentan herencia mendeliana El mundo de los caracteres heredables es más complejo de lo que imaginó Mendel. Mendel, sin saberlo, eligió unos caracteres: • En los que existía una dominancia absoluta de una de las alternativas sobre la otra • Controlados por genes situados en cromosomas diferentes Se heredan independientemente Proporciones fenotípicas de la F2 es 3:1 MONOHÍBRIDOS Resultados DIHÍBRIDOS Proporciones fenotípicas de la F2 es 9:3:3 Causas que pueden modificar las proporciones mendelianas CODOMINANCIA ALELISMO MÚLTIPLE LIGAMIENTO DE GENES HERENCIA POLIGÉNICA
- 27. Excepciones a laprimera ley de Mendel: Herencia intermedia de un solo carácter • Ambos alelos son equipotentes y se expresan igual en el híbrido RESULTADOS DE LA SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL GENOTIPO PROBABILIDAD DE APARICIÓN FENOTIPO PROBABILIDAD DE APARICIÓN R1R1 1/4 (25%) ROJO 1/4 (25%) R1R2 2/4 (50%) ROSA 2/4 (50%) R2R2 1/4 (25%) VERDE 1/4 (25%) • El fenotipo del heterocigótico es un fenotipo intermedio entre el que tiene el individuo AA y el del aa
- 28. Excepciones a laprimera ley de Mendel: Herencia de los grupos sanguíneos (codominancia y alelismo múltiple) • Los glóbulos rojos pueden llevar en su membrana dos moléculas conocidas como antígeno A y antígeno B. • Cada persona lleva una, las dos o ninguna. • Por otra parte en el plasma existen anticuerpos contra esos antígenos, cada persona lleva el anticuerpo A, el anticuerpo B, los dos o ninguno • Al poner en contacto glóbulos rojos que llevan un determinado antígeno (por ejemplo, el A) con plasma (anti- A) la sangre coagula.
- 29. Excepciones a laprimera ley de Mendel: Herencia de los grupos sanguíneos (codominancia y alelismo múltiple) • El gen responsable del carácter grupo sanguíneo está regulado por tres alelos, llamados A, B y O (alelismo múltiple). • La relación entre los tres alelos es: A y B son codominantes o equipotentes entre sí (A=B), pero ambos dominan sobre el tercer alelo O que es recesivo (A,B>O) • Como cada individuo no puede tener más de dos alelos (por ser diploide), uno de cada cromosoma homólogo, la combinación de alelos da lugar a varios genotipos: • Los individuos del grupo 0 son siempre homocigóticos recesivos (00) • Los individuos de los grupos A o B pueden ser homocigóticos dominantes (AA o BB) o heterocigóticos (A0 o B0) • Los individuos del grupo AB son heterocigóticos (AB) con fenotipo intermedio
- 30. Excepciones a latercera ley de Mendel: Ligamiento y recombinación genética TIPOS DE LIGAMIENTOS Los genes que se encuentran en el mismo cromosoma se dice que son genes ligados. Los genes ligados están muy próximos durante la meiosis no se produce sobrecruzamiento pasan juntos a los gametos sin separarse. Todos los genes que se encuentran en un mismo cromosoma constituyen un grupo de ligamiento. ABSOLUTO RELATIVO Los genes ligados están alejados durante la meiosis se produce sobrecruzamiento aparecen gametos (gametos recombinados) con nuevas combinaciones de genes da lugar a fenotipos distintos pero en proporciones diferentes a las mendelianas
- 31. LIGAMIENTO ABSOLUTO Los doscaracteres se heredan juntos y en el caso de presentar una relación de dominancia las proporciones fenotípicas F2 son 3:1 (como si se tratase de un monohíbrido) Generación parental: Se cruzan dos variedades homocigóticas (RRBB) y (rrbb), donde el carácter G>g (color rojo de la semilla del maíz domina sobre el incoloro) y el B>b (forma redonda domina sobre la achatada Tras la meiosis, sólo se producen gametos RB y rb Primera generación filial: Todos dihíbridos heterocigóticos, con fenotipo rojo y redondos Tras la meiosis, como no existe sobrecruzamiento solo se producen 2 tipos de gametos RB y rb Segunda generación filial: Solo son posibles 4 combinaciones gaméticas distintas RESULTADOS DE LA SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL GENOTIPO PROBABILIDAD DE APARICIÓN FENOTIPO PROBABILIDAD DE APARICIÓN RRBB 1/4 (25%) Rojo - redondo 3/4 (75%) RrBb 2/4 (50%) rrbb 1/4 (25%) Incoloro- achatado 1/4 (25%)
- 32. LIGAMIENTO RELATIVO La F2de un dihíbrido que presenta ligamento relativo da lugar a cuatro fenotipos distintos, pero en proporciones diferentes a las mendelianas (9:3:3:1). Los fenotipos parentales aparecen en una proporción mayor a la esperada Los fenotipos recombinantes lo hacen en menor proporción Generación parental: Se cruzan dos variedades homocigóticas (GGBB) y (ggbb), donde el carácter G>g (color rojo de las glumas del maíz domina sobre negro) y el B>b (color pardo de la semilla domina sobre el blanco) Tras la meiosis, solo se producen 2 tipos de gametos: GB y gb Primera generación filial: Todos dihíbridos heterocigóticos (GgBb), con fenotipo rojo y redondos
- 33. • Las célulasmadre de gametos donde no se produce sobrecruzamiento originan gametos GB (1/2) y gb (1/2) (gametos parentales) • Las células madre de gametos donde se produce sobrecruzamiento, debido al intercambio de fragmento de entre cromátidas no hermanas son: Tipos de gametos que puede forma el dihíbrido (GgBb) o Gametos GB (1/4) y gb (1/4) llamados gametos parentales o Gametos Gb (1/4) y gB (1/4) llamados gametos recombinantes
- 34. La F2 deun dihíbrido que presenta ligamento relativo da lugar a cuatro fenotipos distintos: Los fenotipos parentales aparecen en una proporción mayor que la esperada Los fenotipos recombinantes en una proporción menor que la esperada Segunda generación filial: Glumas rojas - semillas pardas >9 Glumas rojas - semillas blancas <3 Glumas negras-semillas pardas <3 Glumas negras-semillas blancas >1 Los gametos parentales aparecen con una proporción mayor que 1/4 mientras que los recombinantes lo hacen con una proporción menor que 1/4 hace que las proporciones fenotípicas de la F2 sean diferentes a las mendelianas 9:3:3:1
- 35. RESULTADOS DE LASEGUNDA GENERACIÓN FILIAL Nº de individuos Frecuencia observada Proporciones observadas Proporciones esperadas Glumas rojas - semillas pardas 9 086 0,767 (76%) 14,2 ≅ 14 9 Glumas rojas - semillas blancas 656 0,055 (5,5%) 1,01≅ 1 3 Glumas negras- semillas pardas 649 0,054 (5,4%) 1 3 Glumas negras- semillas blancas 1450 0,122 (12,2%) 2,25 ≅ 2 1 Total 11841 Ejemplo, al cruzar individuos de la F1 de las dos variedades de avena se obtienen los siguientes resultados Aparecen en mayor proporción que la esperada los fenotipos parentales 14>9 y 2>1. En menor proporción los fenotipos recombinantes 1<3 Frecuencia = nº individuos / total Proporción = Frecuencia / frecuencia menor
- 36. Excepciones a lasleyes de Mendel: Herencia poligénica Herencia poligénica: producida por la acción de varios genes (variación continua) Se refiere a rasgos físicos que dependen de más de un gen localizados en distintos cromosomas o distintos loci de un mismo gen Variación continua: la distribución de los caracteres fenotípicos se reparte entre uno y otro extremo de una escala de un modo continuo Es decir la herencia poligénica se da cuando algún carácter se debe a la acción de más de un gen que pueden tener además más de dos alelos, lo cual origina numerosas combinaciones que son la causa de que exista una gradación en los fenotipos; es típico de caracteres cuantitativos, es decir, que se pueden medir con alguna unidad de medida
- 37. Rasgo poligénico esel fenotipo resultante de la acción de dos o más genes. Cuantificarse midiendo más que contando Herencia poligénica Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo Se distingue La expresión fenotípica abarca un gran rango En la especie humana: Altura y peso, color de ojos, color de piel , inteligencia
- 38. Variaciones a laherencia mendeliana La herencia mendeliana se comprueba en: • MONOHÍBRIDOS: • Con herencia dominante: Proporciones fenotípicas de la F2 son 3:1 • DIHÍBRIDOS: Proporciones fenotípicas de la F2 son 9:3:3:1 • HERENCIA MONOGÉNICA: producida por la acción de un único gen (variación discontinua) Variaciones a la herencia mendeliana, se comprueba en: • MONOHÍBRIDOS • Con herencia intermedia: Proporciones fenotípicas de la F2 son 1:2:1 • DIHÍBRIDOS: • Proporciones fenotípicas de la F2 son distintas a 9:3:3:1 • Retrocruzamiento entre dihíbrido y variedad homocigótica recesiva las proporciones fenotípicas son distintas a 1:1:1:1 • HERENCIA POLIGÉNICA: producida por la acción de varios genes (variación continua)
- 39. LA GENÉTICA DELSEXO La determinación del sexo El sexo en la especie humana La herencia ligada al sexo
- 40. • Un sistemade determinación del sexo es un sistema biológico que determina el desarrollo de las características sexuales de un organismo. • En la naturaleza se distinguen, generalmente, cuatro tipos de sistemas de determinación del sexo: Determinación del sexo Determinación cromosómica DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO Determinación génica Determinación cariotípica DETERMINACIÓN AMBIENTAL DEL SEXO Determinación por temperatura
- 41. 1. Determinación cromosómica Laformación del aparato masculino o femenino depende de la presencia o ausencia de determinados cromosomas llamados cromosomas sexuales o heterocromosomas que se diferencian morfológicamente del resto de los cromosomas (llamados autosomas). SISTEMA XX-XY: En mamíferos, equinodermos, moluscos y algunos artrópodos las hembras son homocigóticas XX y los machos son XY SISTEMA ZZ-ZW: En aves, peces, mariposas, las hembras son ZW y los machos son ZZ (Se utilizan las letras Z y W para diferenciarlo del sistema XX/XY, donde el cromosoma Z sería el correspondiente al X) SISTEMA ZZ-Z0: En libélulas, saltamontes, y otros insectos la hembra posee un solo cromosoma Z0 y los machos son homocigóticos es ZZ DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO
- 42. 2. Determinación génica Sepresenta en especies cuyos cromosomas sexuales no se diferencian morfológicamente del resto. El sexo viene determinado no por un cromosoma, sino por un gen con varios alelos. En la serie alélica la característica masculina es dominante frente al hermafroditismo, y esta es dominante frente a la femenina. El caso más estudiado es el del pepinillo del diablo aD (masculinidad)> a+ (hermafroditismo)> ad(femineidad)
- 43. 3. Determinación cariotípica •Es característico de insectos sociales como las hormigas, las abejas o las termitas. • Viene dado por el número de dotaciones cromosómicas. Los individuos machos son haploides(n), mientras que las hembras son diploides (2n) • El organismo reina tiene dotación diploide y posee óvulos que pueden ser fecundados por machos, con lo que se formarán nuevas hembras diploides o pueden no ser fecundados con lo que se originarán machos haploides. Esta determinación consiste en que hay gametos haploides (n) de la hembra que se fecundan y se forman individuos diploides (2n) que se desarrollan como hembra, mientras que los no fecundados darían lugar a machos.
- 44. El sexo dependede las condiciones ambientales, como la temperatura Es frecuente en anfibios y reptiles DETERMINACIÓN AMBIENTAL DEL SEXO
- 45. Herencia del sexo Enel hombre la determinación del sexo es cromosómica depende de la presencia de la pareja de cromosomas sexuales Las mujeres son XX y por lo tanto solo producen gametos X mientras que los varones al ser XY la mitad de sus gametos son X y la otra mitad Y La probabilidad de que una pareja tenga un hijo es igual a la probabilidad de que tenga una hija, es decir 1/2
- 46. Herencia ligada alsexo: Los cromosomas humanos Los caracteres ligados al sexo son aquellos que están determinados por genes que se localizan en los cromosomas sexuales Los cromosomas X e Y • Presentan diferencias morfológicas: El Y es más pequeño que el X • Tienen distinto contenido genético Poseen dos segmentos: • Segmento homólogo: donde se localizan los genes que rigen que rigen los mismos caracteres en el X y en el Y • Segmento diferencial: donde se encuentran los genes propios del cromosoma X o del Y
- 47. Herencia ligada alsexo: Los cromosomas humanos Los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La acción de los genes situados en el segmento diferencial de cada uno de los cromosomas está regulada por un alelo y se expresa siempre, sea dominante o recesivo Las mujeres tienen dos cromosomas X Los alelos recesivos solo se manifiestan si están en los dos cromosomas X La mujer es portadora de un carácter recesivo si es heterocigótica respecto a él lo transmite a la descendencia aunque no lo manifiesta en su fenotipo. Los rasgos controlados por genes localizados en la región diferencial (no homóloga) del cromosoma X, como daltonismo o la hemofilia se denominan rasgos ligados al cromosoma X.
- 48. Herencia ligada alsexo: Hemofilia Enfermedad hereditaria caracterizada por ausencia en la sangre de las personas que la padecen de un factor necesario para su coagulación. Las personas hemofílicas, sin un tratamiento adecuado, están expuestas a graves hemorragias. Esta grave enfermedad es bien conocida debido a que la reina Victoria de Inglaterra (que era portadora del gen) lo transmitió a uno de sus hijos (muerto de una hemorragia tras una caída) y a dos de sus hijas, responsables de que la enfermedad se extendiera entre varias casas reales La hemofilia está determinada por un gen recesivo h que se encuentra en el cromosoma X, frente al alelo normal H XHXH Mujer normal XH Xh Mujer portadora Xh Xh Mujer hemofílica (casos muy escasos) XH Y Hombre normal Xh Y Hombre hemofílico Genotipos y fenotipos posibles
- 49. Si la madrees portadora y el padre normal la mitad de los varones son hemofílicos XH Xh XH XHXH 25% mujer normal XHXh 25% mujer portadora Y XHY 25% hombre normal XhY 25% hombre hemofílico Si la madre es una mujer normal y el padre hemofílico la descendencia femenina será portadora y la masculina serán normales XH Xh XHXh 50% mujer portadora Y XHY 50% hombre normal
- 50. Herencia ligada alsexo: Daltonismo Daltonismo: Incapacidad de distinguir entre el rojo y el verde Si la madre es portadora y el padre normal la mitad de los varones son daltónicos Xd X X XdX XX Y XdY XY Su herencia se explica considerándolo como un carácter que viene determinado por un gen recesivo ligado al cromosoma X
- 51. Xd X Xd XdXdXdX Y XdY XY Si la madre es portadora y el padre daltónico, la mitad de los hijos son daltónicos Herencia ligada al sexo: Daltonismo
- 52. Xd Xd Xd XdXdXdXd Y XdY XdY Si ambos progenitores son daltónicos, todos los hijos son daltónicos Xd Xd X XdX XdX Y XdY XdY Si la madre es daltónica y el padre normal sólo los hijos varones son daltónicos Herencia ligada al sexo: Daltonismo
- 53. El 31 deoctubre de 1794, el físico y químico británico John Dalton presentó un ensayo en el que describía una anomalía de la visión que hoy se conoce como daltonismo. Dalton sabía muy bien de lo que estaba hablando cuando presentó ante la Sociedad Literaria y Filosófica de Manchester su primer trabajo, Extraordinary Facts Relating to the Vision of Colours (Hechos extraordinarios relacionados con la visión de los colores). Y Dalton lo sabía muy bien porque él padecía esa alteración de las células de la retina, que se transmite en forma hereditaria y afecta aproximadamente, con diversos grados de particularidades, a un 8 % de los hombres y sólo de manera ocasional a las mujeres. Como investigador, sufrió en carne propia no distinguir algunos colores, lo que lo llevó a realizar experimentos fallidos al confundir los frascos de los reactivos que utilizaba. Herencia ligada al sexo: Dalton el primer daltónico
- 54. Las teorías deDalton han sido fundamentales para el devenir de la ciencia moderna, nada menos que el enunciado de que, básicamente, todo lo que hay en el universo está compuesto de partículas indivisibles llamadas átomos. Tanto él como su hermano sufrían esta anomalía, y su vida cotidiana tuvo bastantes contratiempos, algunos graciosos, como cuando fue recibido por el rey británico Guillermo IV y llevaba su toga de la Universidad de Oxford, que creía de un discreto color gris cuando en realidad era rojo escarlata. Tampoco podía diferenciar el naranja ni el verde, que para él pertenecían a la gama del amarillo. Se dice que varios famosos fueron daltónicos, como Mark Twain, Paul Newman y Bing Crosby; y se puede agregar a la lista Bill Clinton y Keanu Reeves. Herencia ligada al sexo: Dalton el primer daltónico
- 55. LA HERENCIA ENLA ESPECIE HUMANA
- 56. La herencia enla especie humana La herencia de los caracteres en la especie humana se ajusta a las mismas leyes que el resto de animales y plantas El estudio de los caracteres en el hombre resulta difícil No pueden realizarse cruzamientos dirigidos El seguimiento de un carácter a lo largo de generaciones es complejo El número de individuos de una pareja es escaso para deducir la probabilidad de un carácter La información sobre la presencia de una anomalía depende de los datos aportados por la familia
- 57. Ejemplos de herenciaen la especie humana
- 58.
- 59. Sirven para representarla herencia de un determinado carácter entre una serie de individuos emparentados Si hacen referencia a la especie humana se llaman árboles genealógicos, si se refiere a otra especie pedigrís Árboles genealógicos o pedigrís Elaboración de árboles genealógicos Cada individuo se representa mediante un símbolo: • Los círculos representan a las mujeres, los cuadrados a los hombre. Si no se conoce el sexo, se utiliza un rombo. Los círculos y cuadrados blancos indican personas con el carácter dominante, y si son oscuros personas con el recesivo