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- 2. Tema 8.- HerenciaMendeliana y teoría cromosómica. A.Leyes de Mendel (Uniformidad de la primera generación filial resultante del cruzamiento líneas puras. Ley de la segregación en la formación de gametos de los factores que intervienen en mismo carácter; Modificaciones ley de segregación: herencia intermedia de un carácter (p.e. Mirabilis jalapa), alelos múltiples (herencia del carácter grupo sanguíneo: ABO). Ley de la combinación independiente entre los factores responsables de caracteres distintos. B.Teoría cromosómica de la herencia: Situación de los factores hereditarios o genes en los cromosomas. Conceptos de gen, locus, alelo y genoma. Tema 9.- Herencia ligada al sexo. A.Genética humana (daltonismo y hemofilia). ORIENTACIONES. Temas 8 y 9 Aplicar, mediante la resolución de problemas, los conocimientos de: •Las leyes de Mendel. •Modificaciones a la ley de segregación (herencia intermedia de un carácter, p.e. Mirabilis jalapa, y alelos múltiples en la herencia de los grupos sanguíneos A, B, AB y O). •La ley de la combinación independiente entre los factores responsables de caracteres distintos. •Herencia ligada al sexo (daltonismo y hemofilia).
- 3. Conceptos básicos degenética • 1. Genética. Es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de los caracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de un ser vivo a sus descendientes. • 2. Genética mendeliana. Es el estudio de la herencia biológica mediante experimentos de reproducción. Intenta averiguar cuál es la información biológica de los individuos a partir de las proporciones matemáticas en que se hereda cada carácter. • 3. Genética molecular. Estudio de las moléculas que contienen la información biológica y de los procesos bioquímicos de su transmisión y manifestación. El sentido de su estudio es, pues, inverso al de la genética mendeliana. A partir de la información (ácidos nucleicos) se deduce cómo serán los caracteres. • 4. Gen. Es la unidad del material hereditario. Es un fragmento de ácido nucleico, generalmemte ADN (salvo en algunos virus, en los que es el ARN), que lleva la información para un carácter. Corresponde a lo que Mendel denominó factor hereditario. • 5. Carácter. Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de un ser vivo; por ejemplo, ojos azules, pelo liso, presencia de enzima amilasa en la saliva, etc.
- 4. Conceptos básicos degenética • 6. Haploide. Ser que para cada caácter sólo posee un gen o información. • 7. Diploide. Ser que posee dos genes o informaciones para cada carácter. Estos pueden ser iguales o distintos. Puede suceder que se manifiesten ambos genes o que uno impida la expresión del otro. • 8. Locus. Lugar que ocupa un gen en el cromosoma. En un locus cualquiera de un ser haploide hay un solo gen, en el de un ser diploide hay dos, en el de un ser triploide hay tres, etc. El plural de locus es loci. • 9. Cromosoma homólogo. Son aquellos que tienen los mismos loci. En un ser diploide hay una pareja de cromosomas homólogos. • 10. Alelo. Es cada uno de los diferentes genes o informaciones que pueden estar en un mismo locus. Estos genes son alelos entre sí. Si hay muchos, se dice que forman una serie alélica. A los diferentes alelos se les denomina también factores antagónicos.
- 5. Conceptos básicos degenética • 11. Genes homólogos. Son los genes que ocupan el mismo locus en diferentes cromosomas homólogos. Son, pues, alelos entre sí. Como la mayoría de las especies son diploides se suele hablar de "par de genes homólogos" o simplemente de "par de genes". • 12. Genotipo. Conjunto de genes presentes en un organismo. • 13. Fenotipo. Conjunto de caracteres observables en un organismo. Depende del genotipo y de la acción ambiental. Genotipo + Acción ambiental =Fenotipo • 14. Homocigoto. (raza pura) Individuo que para un carácter posee dos alelos iguales. • 15. Heterocigoto. (híbrido) Individuo que posee los alelos diferentes.
- 6. Conceptos básicos degenética • 16. Herencia dominante. Se da cuando un alelo, llamado dominante, no deja manifestarse al otro, el llamado alelo recesivo. • 17. Herencia intermedia. Se da cuando uno de los alelos muestra una dominancia incompleta sobre el otro. Así pues, los híbridos tiene un carácter intermedio entre las dos razas puras. • 18. Herencia codominante. Se da cuando los dos alelos son equipotentes. En los híbridos los dos caracteres se manifiestan. • 19. Dihíbridos. Son los individuos con heterocigosis en dos pares de genes. • 20. Polihíbridos. Son los seres con heterocigosis para muchos pares de genes.
- 7. Conceptos básicos degenética • 21. Alelos letales. Son aquellos alelos que poseen una información deficientes para un carácter tan importante que, sin él, el ser muere. Los alelos letales pueden producir la muerte a nivel de gametos o a nivel del cigoto, pudiendo suceder entonces que el individuo no llegue a nacer o bien que muera antes de alcanzar la capacidad reproductora. Los alelos letales suelen ser recesivos, por lo que necesitan darse en estado homocigótico para manifestarse. • 22. Cruzamiento de prueba o retrocruzamiento. Se utiliza en los casos de herencia dominante para averiguar si un individuo es híbrido o de raza pura. Si aparecen homocigotos recesivos, el individuo problema es híbrido. Se debe cruzar el individuo problema con un homocigoto recesivo.
- 8. ¿CÓMO SE REPRESENTANLOS GENES? Como hemos visto, los genes se representan mediante letras. En el caso de ser solo dos los alelos de un gen, uno dominante y otro recesivo, lo que es lo mas corriente, le asignaremos una letra mayúscula al gen dominante, por ejemplo (A), y la misma letra en minúsculas al recesivo (a).
- 9. Genética mendeliana RELACIONES ALÉLICAS:HOMOCIGOSIS Y HETEROCIGOSIS •Los individuos diploides poseen en sus células dos juegos de cromosomas homólogos, uno aportado por el gameto masculino y el otro por el gameto femenino. • Dado que los genes residen en los cromosomas, resulta evidente que para cada carácter el individuo tendrá dos genes. Si en ambos cromosomas homólogos reside el mismo alelo diremos que el individuo es homocigótico para ese carácter. Por ejemplo, un guisante que tenga como genes para el color AA, es homocigótico, también lo es el que tenga aa. Por el contrario, si en cada homologo hay un alelo distinto, el individuo será heterocigótico para ese carácter. Por ejemplo, los guisantes Aa serían heterocigóticos.
- 11. GENOTIPO Y FENOTIPO •Los caracteres externos que exhibe un individuo constituyen su fenotipo mientras que los genes que determinan ese fenotipo son su genotipo. En los guisantes, el color amarillo de las semillas es el fenotipo, que está determinado por el genotipo AA o el Aa, el fenotipo verde está determinado por el genotipo aa. • El fenotipo de un individuo no depende solamente de su genotipo, sino también de las circunstancias ambientales. Se puede afirmar que el fenotipo es el resultado de la acción de los genes expresada en un ambiente determinado. • FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE
- 12. GENOTIPO Y FENOTIPO Esde destacar que a la hora de escribir el genotipo, en el caso del heterocigótico, siempre se indica primero el gen dominante y después el recesivo y nunca al revés (Aa, Nn o vg+ vg y no aA, nN o vvg+ ). Cuando uno de los genes del genotipo no se conozca, lo indicaremos mediante una raya. Por ejemplo, si en los cobayas el pelo negro (N) domina sobre el blanco (n), si tenemos un cobaya de pelo negro, podrá ser, si no tenemos mas datos, tanto NN como Nn. Esto es, su genotipo será N_.
- 13. Genética mendeliana ALELOS •Para ungen pueden existir a veces diferentes variedades que pueden dar lugar a características distintas en el individuo. Así, por ejemplo, en el guisante, el gen A determina que los guisantes sean de color amarillo y el gen a determina que sean de color verde. •Se llaman alelos a las distintas variedades de un gen para un carácter; A y a son alelos para el carácter que determina el color en los guisantes.
- 14. Genética mendeliana DOMINANCIA YRECESIVIDAD. CODOMINANCIA •Los individuos homocigóticos manifestarán el carácter externo que viene definido por sus genes. Así, los guisantes AA serán amarillos y los aa serán verdes. •Sin embargo, cuando tratamos del fenómeno de la heterocigosis se plantea la pregunta de ¿cuál será la resultante de ambos alelos? •Generalmente, en los heterocigóticos solo se manifiesta el carácter definido por uno de los dos alelos. Dicho alelo se dice que es el dominante, mientras que le otro, que solo se manifiesta en homocigosis, se dice que es el alelo recesivo. En el caso del color de los guisantes, A, color amarillo, es dominante sobre el alelo a, color verde. El heterocigoto Aa presenta color amarillo. Vemos que el efecto de la dominancia enmascara uno de los genes en el heterocigótico.
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- 16. Genética mendeliana. Mendel trabajófijándose en 7 caracteres diferentes, cada uno de los cuales podía tener dos manifestaciones o características diferentes. • Por ejemplo, para el carácter color de la semilla había dos posibilidades: amarilla y verde. • Escogió plantas con semillas amarillas y plantas con semilla verdes y se cercioró de que se trataba de cepas puras. • Como el guisante se reproduce normalmente por autofecundación, lo primero que comprobó es que siempre que se autofecundaban plantas que habián nacido de semillas amarillas, daban semillas amarillas y si se trataba de la variedad de semillas verdes siempre daban frutos con semillas verdes.
- 17. Genética mendeliana. Vaina inmaduraverde o amarilla Semilla lisa o rugosa Semilla amarilla o verde Pétalos púrpuras o blancos Vaina hinchada o hendida Tallo largo o corto Floración axial o terminal Las 7 diferencias en un carácter estudiadas por Mendel
- 18. Genética mendeliana. 1ªLey: Uniformidad de los híbridos de la F1 • El primer experimento de Mendel consistió en cruzar ambas variedades. • Los resultados esperables podían ser o una de las dos características o una nueva característica intermedia. Siempre encontró que la descendencia presentaba el mismo carácter, en este caso el carácter amarillo independientemente de que el portador fuera el polen o el óvulo de la flor. • De este hecho se deduce la "Primera Ley de Mendel" llamada también "Ley de la Uniformidad" , que se puede expresar así: • • "Todos los descendientes del cruce entre dos razas puras son iguales entre sí" •
- 19. 1ª Ley: Uniformidadde los híbridos de la F1 • Cuando se cruzan dos variedades, individuos de raza pura, ambos para un determinado carácter (homocigotos), todos los híbridos de la primera generación son iguales fenotípica y genotípicamente. • Mendel llegó a esta conclusión al cruzar variedades puras (homocigóticas) de guisantes amarillas y verdes, pues siempre obtenía de este cruzamiento variedades de guisante amarillas. Genotipo: 100% Aa Fenotipo: 100% amarillo
- 20. Mendel tomó plantas procedentesde las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior, amarillas, Aa, y las polinizó entre si. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. 2ª Ley: Segregación de los caracteres
- 21. RETROCRUZAMIENTO O CRUZAMIENTO PRUEBA Elretrocruzamiento permite determinar si un individuo que exhibe el fenotipo del gen dominante es homocigótico (AA) o heterocigótico (Aa). El nombre de retrocruzamiento se debe a que para saber si los descendientes de la F2 son homocigóticos o heterocigóticos se cruzan con el parental homocigótico recesivo (aa). Así, para saber si una planta de guisantes amarilla es AA o Aa, la cruzaremos con una planta verde (aa). Si los descendientes son todos amarillos, esto querrá decir que la planta problema es homocigótica (AA) y si la mitad son amarillos y la otra mitad verdes, la planta será heterocigótica (Aa).
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- 23. GENES LOCALIZADOS ENPARES DE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS DISTINTOS En los guisantes, los genes A y a determinan el color y los genes B y b determinan la textura de la piel (B, lisa y b, rugosa). El locus (locus= lugar, localización) para los genes que determinan estos dos caracteres se encuentra en pares de cromosomas homólogos distintos. 3ª Ley de independencia de los caracteres
- 24. Cuando los genesno alelos, genes que determinan dos caracteres distintos, se encuentran en pares de cromosomas homólogos diferentes, como es el caso del color y de la textura de los guisantes, se transmiten a la F2 independientemente unos de otros. 3ª Ley de independencia de los caracteres
- 25. A esta conclusiónllego Mendel en su 3ª Ley contabilizando los descendientes de los cruzamientos de la autopolinización de una planta amarillo, lisa, doble heterocigótica (Aa,Bb), al obtener una proporción 9:3:3:1. • 9, amarillos, lisos; • 3, amarillos, rugosos; • 3, verdes, lisos; • 1, verde, rugoso. 3ª Ley de independencia de los caracteres
- 27. En ciertas plantas,la forma discoide del fruto es un carácter dominante con respecto a la forma esférica, y el color blanco de la cáscara es dominante con respecto al verde. Si se cruzan plantas dihíbridas y se obtienen 320 descendientes, ¿Cuántas blancas discoides, blancas esféricas, verdes discoides y verdes esféricas se esperan obtener, respectivamente? En el problema se plantea el cruce de dos plantas dihíbridas, con fruto discoide y cáscara blanca. Según datos del problema: * Forma del fruto: Discoide: A (rasgo dominante) * Color del fruto: Blanco: B (rasgo dominante) * Esférica: a (rasgo recesivo) * Verde: b (rasgo recesivo) AaBb X AaBb Gametos: AB.Ab,aB,ab (de cada individuo) Fedundación:
- 28. Por lo tanto,en 320 descendientes, se tiene: 9/16 (320)= 180 son blancos discoides 3/16 (320)= 60 son verdes discoides 3/16 (320)= 60 son blancos esféricos 1/16 (320)= 20 son verdes esféricos Por lo tanto, la respuesta es: 180, 60, 60, 20
- 29. Genética mendeliana CODOMINANCIA Hay algunoscasos en los que ambos alelos se hacen patentes en el heterocigótico; se dice entonces que son codominantes. Por ejemplo, en el hombre, el alelo IA determina el grupo sanguíneo A y el alelo IB el grupo B.
- 30. CODOMINANCIA Grupo A GrupoB Grupo AB Grupo 0 Antígeno B Antígeno A
- 31. Tipo sanguíneo Genotipo AIA IA o IA i B IB IB o IB i AB IA IB O ii El alelo i es nulo, es incapaz de producir cualquier forma del antígeno. Alelos A y B son dominantes sobre el alelo i. Alelos A y B son codominantes entre sí. IA =IB >i Grupo O es donante universal (no contiene antígenos ni A ni B). Grupo AB es receptor universal (no produce anticuerpos contra el antígeno A ni el antígeno B).
- 32. De la uniónde un hombre de grupo sanguíneo A heterocigoto con una mujer de grupo sanguíneo B heterocigoto, sus descendientes podrán tener grupos sanguíneos. Según los datos del problema: Varón del grupo A heterocigoto: IAi Mujer del grupo B heterocigoto: IBi Generación P: IAi x IBi Gametos: IA, i, IB, i Fecundación: Por tanto, de la unión de un hombre de grupo sanguíneo A heterocigoto con una mujer del grupo sanguíneo B heterocigoto, los descendientes podrán tener los grupos sanguíneos: AB, A, B y O. Rpta. B
- 33. Genética mendeliana HERENCIA INTERMEDIA Enotros casos, como en el del color de las flores del dondiego de noche (Mirabilis jalapa), los heterocigóticos CR CB para el color de las flores, son rosas. Se dice que ambos genes presentan herencia intermedia, pues el heterocigótico manifiesta una mezcla de ambos genes.
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- 37. HERENCIA LIGADA ALSEXO EN LA ESPECIE HUMANA En nuestra especie al ser el sexo masculino heterogamético (produce gametos distintos, unos con X y otros con Y) existe hemicigosis, tanto los caracteres ginándricos como holándricos se manifestarán siempre aunque sean recesivos. ÓVULOS ESPERMATOZOIDES
- 38. HERENCIA LIGADA ALSEXO EN LA ESPECIE HUMANA • Al ser el sexo femenino homogamético (produce gametos iguales, siempre con X) no existe hemicigosis, y por tanto los caracteres recesivos solo se manifestarán en homocigosis (cuando se encuentren en ambos cromosomas X).
- 39. HERENCIA LIGADA ALSEXO EN LA ESPECIE HUMANA Herencia recesiva ligada al cromosoma X Un ejemplo típico es el de la hemofilia. Se trata de una enfermedad hereditaria caracterizada por ausencia en la sangre de las personas que la padecen de un factor necesario para su coagulación. Las personas hemofílicas, sin un tratamiento adecuado, están expuestas a graves hemorragias. Esta grave enfermedad es bien conocida debido a que la reina Victoria de Inglaterra (que era portadora del gen) lo transmitió a uno de sus hijos (muerto de una hemorragia tras una caída) y a dos de sus hijas, responsables de que la enfermedad se extendiera entre varias casas reales europeas.
- 40. HERENCIA LIGADA ALSEXO EN LA ESPECIE HUMANA Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Hemofilia. El gen de la hemofilia, que representaremos como Xh , es recesivo respecto al gen normal, XH . Se han conocido muy pocos casos de mujeres hemofílicas, y esto es por dos razones: - En primer lugar, porque para que se produzca una mujer hemofílica es necesario que el padre sea hemofílico y la madre portadora o hemofílica. El gen de la hemofilia no es muy frecuente en la población humana, lo que hace raras estas uniones. - Por otra parte, algunos autores indican que el gen de la hemofilia podría tener efectos letales, mortales en homocigosis. Aunque estudios recientes parecen desmentirlo. A pesar de todo se han citado algunos caso de mujeres hemofílicas. Una de ellas llegó incluso a tener descendencia y sobrevivió a la hemorragia postparto. Esto se interpreta como una consecuencia de los distintos grados de expresividad (capacidad para manifestarse fenotipicamente) que puede tener un gen.
- 41. HERENCIA LIGADA ALSEXO EN LA ESPECIE HUMANA Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Hemofilia. El cuadro siguiente nos informa respecto a los genotipos y fenotipos posibles.
- 42. HERENCIA LIGADA ALSEXO EN LA ESPECIE HUMANA Herencia recesiva ligada al cromosoma X Otro caso conocido de herencia ligada al cromosoma X es el daltonismo o ceguera para los colores rojo y verde. Las personas que tienen esta anomalía se caracterizan por no poder distinguir ambos colores uno del otro. Su herencia se explica considerándolo también como un carácter que viene determinado por un gen recesivo ligado al cromosoma X.
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- 44. Un hombre convisión normal se casa con una mujer daltónica. El porcentaje de probabilidad de tener hijo o hija daltónicos es, respectivamente, de …. De acuerdo a los datos del problema, se tiene: * Hombre de visión normal: XD Y * Mujer daltónica: Xd Xd * Generación P: XD Y x XdXd * Fecundación: La probabilidad de que tenga un hijo daltónico (Xd Y) es 100% La probabilidad de que tenga una hija daltónica (Xd Xd) es 0%