焦點新聞
罕見疾病
-
飯後不定時腹痛、想吐常被誤解！ 原來少年罹患這疾病
醫藥衛生 / 罕見疾病400814歲謝姓少年，從7歲開始就出現腸胃不適症狀，腹痛、腹瀉、便秘等，媽媽也帶著他求診各醫院治療，但都沒有真正的改善。去年開始出現持續性噁心嘔吐狀況，並且體重明顯下降，169公分的少年，3個月內體重從52.5公斤下降到48公斤，媽媽又帶他到各醫院看診皆未改善，因此上網搜尋類似個案治療成功案例，才從北部南下到台中找童綜合醫院小兒外科主任郭敏勇診療。 -
身體像被分兩半！ 醫揭罹患1急性罕病出現類中風症狀
醫藥衛生 / 罕見疾病34625歲林先生，為電腦工程師，多年有反覆的頸部痠痛情形，曾接受傳統脊椎按摩調整，但未見改善，直到近期數日內突然惡化為劇烈疼痛，伴隨左手無法握力拿東西、左腳走路會腿軟，且右腳對溫痛沒有感覺，天冷洗熱水澡無感，經就醫診斷為罹患罕見的急性脊髓病變。醫師提醒，若拖延未治療，可能會變成永久性神經損傷，造成肌肉癱瘓。 -
罕病團體憂「個別醫院總額」影響權益 專家會議求解方
醫藥衛生 / 罕見疾病6740「個別醫院總額」新制將於下個月全面上路，台北區多家醫學中心恐承受重大衝擊，民團擔憂，屆時大醫院可能犧牲「難治」且治療費用昂貴的罕病病患，呼籲將相關治療費用排除於個別總額，並納入醫學中心評鑑項目。立法院厚生會「罕見疾病權益促進委員會」18日舉行114年第1次專家會議，與會專家聚焦「個別醫院總額」實施後，對於罕見疾病患者可能造成哪些影響。 -
叢狀神經纖維瘤變大併發症多 醫：15歲前是黃金治療期
醫藥衛生 / 罕見疾病3342今年12歲就讀國中的周小弟，自出生即發現患有第1型神經纖維瘤，後又長出叢狀神經纖維瘤，1個月大即因腫瘤壓迫氣管進行氣切手術。腫瘤隨著年齡不斷增大，手術後又增生，2歲時頸部2顆棒球大的腫瘤導致面容歪斜，胸腔內腫瘤甚至壓廹了氣管與大血管，並導致嚴重脊椎側彎等問題。所幸加入恩慈療法接受口服標靶治療之後，成功縮小腫瘤、擺脫24小時配帶呼吸器，周小弟也開心迎接國中生活。 -
首份「罕病病友生活狀況及需求普查」 8成1歲後才確診
醫藥衛生 / 罕見疾病6795罕見疾病基金會公布國內首份「罕病病友生活狀況及需求普查」報告，結果顯示，有近8成罕病病友是在1歲之後才被確診，而三等親內有其他家人罹患罕病比率達45.11%。衛福部國健署副署長魏璽倫表示，在罕病防治上仍需加強，將努力檢討。 -
2025國際罕見疾病日！ 友善罕病照護網守護罕見旅程
醫藥衛生 / 罕見疾病6954歐洲罕見疾病組織（EURORDIS）在2008年發起，每年2月的最後一天為國際罕見疾病日，以2月獨特的月份天數，象徵罕見疾病極為稀少的含意，呼籲各界共同發聲重視罕見疾病。今年更以「More Than You Can Imagine」（超乎你的想像）為主題，強調罕見疾病面臨的巨大挑戰，期望為罕見疾病患者爭取平等的社會機會、醫療照護以及獲得診斷和治療。 -
工程師從馬桶跌下青蛙趴地！ 確診SMA治療1年超勵志
醫藥衛生 / 罕見疾病7327現年55歲王程麒是1名認真努力的工程師，曾經負責政府大型專案，且申請到上億元研發經費，雖在3歲前呈現步態不穩容易跌倒，運動功能較同儕落後的情形，直到41歲才確診「脊髓性肌肉萎縮症」，歷經從馬桶跌下來，手腳無力，維持青蛙趴地姿勢長達1小時的窘境，也曾在9年內發生6次重大跌倒骨折，左大腿、左小腿、左肩膀與右腳踝都摔斷過，嚴重影響生活品質。 -
罕病結節硬化症病徵多樣難診斷 白斑合併癲癇及早就醫
醫藥衛生 / 罕見疾病33286歲男童「柴柴」罹患結節硬化症，合併多重障礙疾病，多次住院，單身的中山醫學大學附設醫院新生兒科醫師王杏安在治療過程中，萌發母愛，認為「這世界上沒有人比她更適合成為柴柴媽媽」，決心收養，歷經3年繁瑣程序，終於在去年順利領養，成為沒有血緣的合法母子。