DeepRare：基于大语言模型的可循证罕见病智能诊断系统

罕见病虽单病种发病率极低，但全球累计患者超过3亿。由于临床表型复杂、医生认知有限、诊断资源稀缺，患者常经历“诊断马拉松”，平均确诊时间长达5-7年。为突破这一瓶颈，上海交通大学、上海交通大学医学院附属新华医院、上海人工智能实验室与哈佛医学院联合研发了 DeepRare —— 全球首个支持可循证推理的罕见病诊断智能体系统。

DeepRare 基于大语言模型（LLM）构建，融合多智能体协作架构与模块化工具调用机制，实现对自由文本病历、HPO表型、基因变异数据（VCF）等多模态输入的统一理解与深度推理，显著提升罕见病诊断的准确性与可解释性。

系统架构：多智能体协同的可循证诊断框架

DeepRare 采用“中心主机 + 专业智能体服务器”的三层架构，具备高度模块化、可扩展性与可追溯性：

1. 中央主机（Central Host）
   负责整体任务调度与推理流程控制，内置长期记忆模块，用于存储诊断上下文、中间假设与证据链，确保推理过程连贯、可回溯。

2. 智能体服务器（Agent Servers）
   包含多个专业化智能体，分别负责：

   • 表型提取与标准化（HPO映射）