genofile有哪些数据

<think>我们之前讨论的是UK Biobank数据集中的协变量，但用户现在转向询问genofile（即GDS文件）包含的数据内容。因此，我们需要详细解释GDS文件中的数据类型。 根据之前的上下文，我们知道genofile指的是UK Biobank的WGS数据文件（ukb.500k.wgs.chr.pass.annotated.gds）。GDS（Genomic Data Structure）是一种用于存储基因组数据的文件格式。 我们需要描述该GDS文件中包含的数据类型，包括： 1. 样本ID（sample.id） 2. 变异位点信息（variant.id, 染色体、位置、参考等位基因、替代等位基因等） 3. 基因型数据（genotype，通常以矩阵形式存储） 4. 可能的注释信息（如通过PASS过滤的标志、功能注释等） 注意：由于这是全基因组测序数据，所以包含的是高密度的变异位点（包括SNP和INDEL等）。 同时，我们也要注意，GDS文件是一个层次化的数据结构，可能包含多个节点。 根据GDS格式的通用结构以及UK Biobank对该文件的描述，我们可以列出以下内容： 文件结构： - 根节点下通常包含多个子节点，其中最重要的是： - "sample.id"：一维字符向量，存储样本的唯一标识符（eid）。 - "variant.id"：一维整数向量，每个变异位点的唯一标识符。 - "position"：一维整数向量，变异位点在染色体上的位置。 - "chromosome"：一维向量（可能是字符或整数），染色体编号（1-22，X，Y，MT）。 - "allele"：一维字符向量，存储等位基因字符串，通常格式为“A,T”或“G,C”等（参考等位基因在前，变异等位基因在后）。 - "genotype"：一个二维矩阵（通常是样本×变异位点），存储基因型数据。基因型通常以0,1,2表示（参考等位基因纯合、杂合、变异等位基因纯合），或者也可能使用其他编码（如双倍剂量）。此外，可能还有缺失值。 - 可能还有其他节点，如： - "annotation"：包含变异位点的注释信息，例如功能影响、过滤标志（如PASS）等。 - "rs.id"：变异位点的dbSNP ID（如果有的话）。 - "qual"：变异质量分数。 - "filter"：过滤标志（如PASS表示通过质量控制）。 由于该文件是“annotated”，所以可能包含丰富的注释信息，这些注释信息可能存储在一个单独的节点下，也可能作为每个变异位点的属性。 因此，我们可以这样组织回答： 1. 介绍GDS文件的基本结构。 2. 详细列出主要节点及其含义。 3. 特别说明基因型数据的存储格式（如0,1,2的含义，以及如何表示缺失值）。 4. 提及注释信息（因为文件名中有“annotated”）。 注意：由于用户之前提到的是“ukb.500k.wgs.chr.pass.annotated.gds”，我们可以特别指出该文件包含的是经过质量过滤（PASS）的变异位点，并且带有注释。 同时，我们也要注意，该文件是按染色体分割的（chr1, chr2, ...），所以每个文件对应一个染色体？但用户提供的文件名似乎是一个整体文件？实际上，UK Biobank的500k WGS数据是分染色体存储的，但这里用户给出的文件名是“chr.pass.annotated.gds”，可能是一个合并文件？不过，我们不必纠结于此，因为GDS文件内部会按染色体组织。 在回答中，我们可以使用代码示例来展示如何读取这些节点（使用R的gdsfmt包），但用户只是问包含哪些类型的数据，所以以描述为主。 最后，生成相关问题。</think>UK Biobank 的 `ukb.500k.wgs.chr.pass.annotated.gds` 文件（通常称为 `genofile`）主要包含以下类型的基因组数据： ### 1. **样本标识信息** - **sample.id**：样本唯一标识符（UKB EID），用于关联表型数据 - **样本元数据**：包括样本采集批次、DNA质量指标等 ### 2. **变异位点信息** - **variant.id**：变异位点唯一ID（如rsID） - **染色体位置**： $$ \text{chromosome} \in \{1,2,...,22,X,Y,MT\} $$ - **物理位置**：GRCh38参考基因组坐标（整数） - **等位基因信息**： - 参考等位基因（REF） - 替代等位基因（ALT） - 多等位基因位点标记 ### 3. **基因型数据** - **二倍体基因型**：用 $0,1,2$ 编码表示： - $0$：REF纯合子 - $1$：杂合子 - $2$：ALT纯合子 - **基因型质量指标**： - 基因型质量分数（GQ） - 测序深度（DP） - Phred-scaled质量值（QUAL） ### 4. **功能注释信息** - **变异类别**： - SNP（单核苷酸多态性） - INDEL（插入/缺失） - SV（结构变异） - **功能影响预测**： - 错义/同义突变 - 剪接位点变异 - 启动子区域变异 - **人群频率**： 包含gnomAD等数据库的等位基因频率 ### 5. **质量控制标记** - **PASS过滤器**：仅包含通过QC的变异位点 - **技术指标**： - 哈迪-温伯格平衡P值 - 缺失率统计 - 链偏好性指标 ### 数据访问示例（R语言） ```r library(gdsfmt) genofile <- openfn.gds("ukb.500k.wgs.chr.pass.annotated.gds") # 获取样本ID sample_ids <- read.gdsn(index.gdsn(genofile, "sample.id")) # 提取1号染色体SNP数据 snp_data <- read.gdsn(index.gdsn(genofile, "genotype"), start = c(1,1), count = c(-1, 10)) # 前10个样本 # 获取变异注释 annotation <- get.attr.gdsn(index.gdsn(genofile, "annotation")) ``` ### 数据结构特征 | 数据类型 | 存储格式 | 维度 | 示例值 | |------------------|-----------------|------------------|---------------------| | 基因型矩阵 | 稀疏矩阵 | [样本×变异位点] | $0,1,2$ | | 物理位置 | 整数向量 | [1×变异位点数] | $100362$ | | 等位基因 | 字符矩阵 | [2×变异位点数] | `c("A","T")` | | 功能注释 | 数据框 | [变异位点×属性] | `missense_variant` | 该文件采用 **GDS（Genomic Data Structure）格式** 优化存储，支持高效随机访问，特别适用于全基因组关联分析（GWAS）和稀有变异分析[^1]。 ---