解开遗传密码的复杂性

### 解开遗传密码的复杂性 在生物学领域，对蛋白质序列和 DNA 序列进行分类是一项至关重要的任务，它有助于我们理解生命的奥秘和疾病的发生机制。随着人工智能和机器学习技术的发展，越来越多的算法被应用到这个领域中。 #### 1. 文献综述 蛋白质序列分类算法可以根据其基础技术分为不同的类别，常见的有隐马尔可夫模型（HMM）、支持向量机（SVM）、K - 近邻（K - NN）等。 - **马尔可夫模型（MMs）**：在蛋白质序列分类中，MMs 可以表示相邻序列元素之间的依赖关系。它是序列数据中最流行的生成模型，k 阶 MM 中的序列元素满足马尔可夫性质，即每个组件在给定 K 个先前数据元素的情况下与其他组件相互独立。对可变阶 MM 预测技术的分析包括概率后缀树。 - **K - 近邻（K - NN）分类方法**：因其简单性在生物学领域广受欢迎。通过在已分类的基因组序列数据集中找到 k 个预分类序列，将这些 k 个序列中大多数所属的类别分配给待分类的序列。构建 K - NN 分类器的关键步骤之一是找到两条序列之间的相似度，常用的方法是计算通用或局部比对分数，最常用的是动态规划算法，但该算法计算效率较低，因此启发式算法如 BLAST 被开发出来以提高效率。 - **基于 HMM 的蛋白质序列分类技术**：能有效地定位一组蛋白质序列中保留的残基模式。典型的 HMM 由一系列插入、匹配和删除状态组成的马尔可夫链构成，通过期望最大化技术学习模型参数，并使用动态规划方法寻找相似度。 - **支持向量机（SVM）**：需要先将特定选择的蛋白质序列转换为具有预定长度的向量，然后进行训练。通过动态规划算法计算成对序列相似度的得分指数。 - **卷积神经网络（CNN）**：由全连接层、池化层和卷积层组成。卷积层使用内核或滤波器对原始数据进行卷积操作，每个卷积层都试图提取比前一层更复杂的特征。池化层用于特征下采样以避免过拟合，连接层是池化的最后一层。 机器学习和深度学习算法的主要目标是为 CNN、迁移学习、朴素贝叶斯、随机森林和决策树等算法提供最准确和正确的值，并提高预测模型的准确性。 #### 2. 提出的方法 本研究使用三种分类模型对 DNA 序列进行分类： - 卷积神经网络（CNN） - CNN 与长短期记忆（LSTM）模型的集成 - CNN 与双向 LSTM 模型 DNA 序列使用标签编码和 K - mer 技术进行加密，以保留序列中每个核的位置数据。前两种方法的数据通过嵌入层进行嵌入，CNN 层用于提取特征，然后作为后两种分类算法的输入。加密序列数据的方法有： - DNA 序列的标签编码 - DNA 序列的 K - mer 编码 - 使用 K - mer 计数的 DNA 序列 ##### 2.1 预处理 由于机器学习和深度学习模型需要特征矩阵或数值作为输入，而我们的数据是字符或字符串格式，因此需要进行预处理。数据文件被匹配作为参考序列，在 DLM 中使用 log10(Depth) 探索了 39150 个探针中的 37040 个的读数。42000 个探针中，39150 个具有高特异性的目标捕获。与人类基因组 DNA 实验不同，人工 DNA 下一代测序（NGS）实验需要不同的分析对象和捕获探针设置。 ##### 2.2 DNA 序列数据的序数编码 每个氮碱基需要用序数表示，例如“GAATTCTCGAA”可以转换为从 [001] 到 [100] 的二进制模式数组，“N”可以表示为零。通过序列字符串和标签编码器创建 NumPy 数组对象，输出数组如下： ```python array([1, 0.5, 0.25, 0.75, 0.5, 0.5, 0.25, 0.75, 1, 0.75]) ``` ##### 2.3 DNA 序列的独热编码 使用独热编码来表示 DNA 序列的矩阵，这种方法适用于卷积神经网络和其他算法，常用于深度学习方法。例如“ATGC”可以表示为 [0,0,0,1]、[0,1,0,0] 和 [1,0,0,0]，这些独热编码的向量可以连接或转换为二维数组： ```python array([[0, 0, 1], [1, 0, 0], [1, 0, 0], [0, 0, 0], [0, 0, 0], [0, 1, 0], [0, ```