36th mtg in NIBIO

2014/9/30
第36回統合DBミーティング
Integrated MTG in NIBIO
1

本日の予定
• Sagace
– アクセス解析
– 新規ファセット項目に加えるDBの是非について
– 進捗報告
• 医薬基盤研内のデータのRDF化
– 難病研究資源バンクのデータのRDF化について
– これまでRDF化したデータの疾患別傾向について
– 外部DBを繋げた検索について
2

新規ファセット項目に加える
DBの是非について
• メンバーの皆さんに調査結果をご報
告頂きます。
– 担当したファセット分類の検索結果の印象
– 各データベースの掲載の是非（特に非のもの
について，その理由）
– その他気がついた点についての報告
3

医薬基盤研内のデータのRDF化
• 進捗報告
– 難病研究資源バンクのデータをRDF化
– 難病研究資源バンク，実験動物研究資源バン
ク，希少疾病用医薬品にICD10を付与
– BioPortalのRay FergersonさんからICD10のttl
を入手
– DB毎にどの疾患が多いのか検索
– OMIMと統合して外部のデータを得る
4

難病研究資源バンクのRDF化
@prefix Medical_condition: <http://schema.org/MedicalCondition/> .
@prefix b2rv: <http://bio2rdf.org/bio2rdf_vocabulary:> .
@prefix BioLOD_property_pria315s16i:
<http://purl.jp/bio/13/property/pria315s16i/> .
@prefix dbowl: <http://dbpedia.org/ontology/> .
@prefix NIBIO_raredis: <http://www.nibio.go.jp/rarediseaseVocabulary#> .
<http://raredis.nibio.go.jp/bioSample#27>
b2rv:namespace "rareDisease" ;
dbowl:icd10 "D44.1" ;
BioLOD_property_pria315s16i:Institute_Depositor
"京都医療センター"@ja ;
Medical_condition:name "非機能性副腎腫瘍"@ja , "Nonfunctioning
adrenal tumor" ;
NIBIO_raredis:ID "0311" ;
NIBIO_raredis:bioSample "Plasma" .
5

難病研究資源バンクのRDF化
• 今後の予定
– NIBIO_raredis:bioSample "Plasma" .
– 上記について適切なpredicate,objectのURIが見つかれ
ば置き換えを検討する。
– データ構成，データの増大に合わせてRDFデータも
作り変えていく。
– 今回は，ウェブページから表を取り出して作成
– 将来的にはウェブページにマークアップ，クロー
ラーが同時にRDF作成が現実的？
6

ICD10の付与
例：希少疾病用医薬品の場合
以下の様なRDFをトリプルストアに入れると，既存のグラフ（下記ならば
<http://www.nibio.go.jp/orphanDrugTarget#7>と統合してくれる。）
@prefix dbowl: <http://dbpedia.org/ontology/> .
@prefix Medical_condition: <http://schema.org/MedicalCondition/> .
<http://www.nibio.go.jp/orphanDrugTarget#7>
Medical_condition:name "動脈管開存症"@ja;
dbowl:icd10 "Q25.0".
7

BioPortal由来の
ICD10のttlファイル
@prefix skos: <http://www.w3.org/2004/02/skos/core#> .
@prefix owl: <http://www.w3.org/2002/07/owl#> .
@prefix rdfs: <http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#> .
@prefix xsd: <http://www.w3.org/2001/XMLSchema#> .
@prefix umls: <http://bioportal.bioontology.org/ontologies/umls/> .
<http://purl.bioontology.org/ontology/ICD10/S66.9>
a owl:Class ;
skos:prefLabel """Injury of unspecified muscle and tendon at wrist and hand level"""@en ;
skos:notation """S66.9"""^^xsd:string ;
rdfs:subClassOf <http://purl.bioontology.org/ontology/ICD10/S66> ;
umls:cui """C0478316"""^^xsd:string ;
umls:tui """T037"""^^xsd:string ;
umls:hasSTY <http://purl.bioontology.org/ontology/STY/T037> ;
8

検索例
1つの疾患IDに幾つのデータが紐づくかデータベース毎に出力
prefix skos: <http://www.w3.org/2004/02/skos/core#>
prefix dbowl: <http://dbpedia.org/ontology/>
prefix b2rv: <http://bio2rdf.org/bio2rdf_vocabulary:>
select ?id ?name ?namespace (count(*) as ?count)
where
{
?s skos:prefLabel ?name;
skos:notation ?id.
?nibio_db dbowl:icd10 ?id;
b2rv:namespace ?namespace.
}
GROUP BY ?id ?name ?namespace
ORDER BY ?id
9

OMIMとの統合
ICD10をキーとしてOMIMのIDや疾患名，遺伝子名を出力
prefix dbowl: <http://dbpedia.org/ontology/>
prefix b2rv: <http://bio2rdf.org/bio2rdf_vocabulary:>
prefix b2ro: <http://bio2rdf.org/omim_vocabulary:>
PREFIX dcterms: <http://purl.org/dc/terms/>
select ?nibio_url ?icd10 ?omim_id ?title ?gene_name
where
{
?nibio_url dbowl:icd10 ?id.
BIND (xsd:string(?id) as ?icd10)
SERVICE<http://omim.bio2rdf.org/sparql>{
?s b2ro:x-icd10 ?o;
b2rv:identifier ?omim_id;
dcterms:title ?title;
b2ro:gene-name ?gene_name.
?o b2rv:identifier ?icd10.
}
}
11

医薬基盤研内のデータのRDF化
• 外部DBを繋げた検索について
– 特許のSPARQL Endpointは情報が不足している。
– Clinical Trialsは現状データを繋ぐとっかかりとな
るIDがない。
– 実験動物研究資源バンクのデータとMGIのデータ
の統合
• 系統名，遺伝子名ともにマッチするものが少ない。
• OMIM経由で繋ごうとしたが，一致するIDを見つけら
れず
– 複数のSPARQL Endpointを経由した検索は現状
では難しい（調査継続）
13

今後の予定
• 次回
– 10月24日（金）
• トーゴーの日
– 10月５日（日）？
• BioHackathon 2014
– 11月９日（日）〜14日（金）
• 分子生物学会
– 11月25日（火）〜27日（木）
14

36th mtg in NIBIO

More Related Content

What's hot (8)

Viewers also liked (19)

Similar to 36th mtg in NIBIO (10)

More from Maori Ito (13)

36th mtg in NIBIO

Editor's Notes