โรคทางพันธุกรรม



        G-6-PD
อาการที่เกิดขึ้นเมื่อ
                             ได้รับยาเหล่านี้




การปฏิบัติตัว   การรักษา
                                    อ้างอิง
โรคขาดเอ็นไซม์ G-6-PD หรือภาวะพร่องเอนไซม์ จีซิกพีดี

         เป็นที่รู้จักกันในชื่อ โรคแพ้ถั่วปากอ้า(Favism) เป็นโรคทางพันธุกรรม
มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ผ่านทางโครโมโซมเอกซ์ (X-linked recessive fashion)
ทาให้มีผลกระทบต่อเพศชายมากกว่าเพศหญิง
ผู้ชายจะเป็นโรคโดยได้รับยีนมาจากมารดาที่เป็นพาหะ พ่อที่เป็นโรค
จะถ่ายทอดพาหะให้ลูกสาวทุกคน
เด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้จะไม่แสดงอาการอะไรนอกจากตัวเหลืองตอนแรกเกิด
          การวินิจฉัยโรค ใช้การตรวจสอบทางพันธุกรรม
ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนที่สร้างเอ็นไซม์ดังกล่าว ทาให้สร้างเอ็นไซม์นี้ไม่ได้
สิ่งสาคัญ คือ เอ็นไซม์นี้มีความสาคัญในการสร้างสาร Glutathione ซึ่งมีหน้าที่ทาลาย
oxidizing agents ต่าง ๆที่เกิดขึ้นจากยา หรือภาวะการติดเชื้อต่าง ๆ ให้หมดฤทธิ์ไป
ความสาคัญของเอ็นไซม์นี้อยู่ที่เม็ดเลือดแดง ถ้าผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ ได้รับ
oxidizing agents เช่นยาบางชนิดหรือ การติดเชื้อในร่างกาย
จะทาให้เม็ดเลือดแดงไม่สามารถทนทานได้ และเกิดเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน
เกิดซีดเฉียบพลัน ปัสสาวะดาหรือสีเข้มจากสีของฮีโมโกลบิน และอาจเกิดไตวายได้

                                                                            กลับ
อาการที่เกิดขึ้นเมื่อได้รับยาเหล่านี้

        ผู้ป่วยจะซีดลงทันทีเนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกในหลอดเลือด
จะสังเกตเห็นปัสสาวะเป็นสีดาหรือสีโคล่า
เนื่องจากฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงถูกกรองออกมากับไต ซึ่งจาเป็นต้องนาส่ง รพ.เพื่อให้การ
รักษาแบบประคับประคองทันที


        อันตรายที่เกิดขึ้นเมื่อมีเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (Hemolytic crisis)
เช่นนี้คือ ภาวะไตวายเนื่องจากไตขาดเลือดเฉียบพลันเพราะขาดเม็ดเลือดแดงที่นาออกซิเจนมา
หล่อเสี้ยง(เม็ดเลือดแดงแตกหมด)และยังได้รับฮีโมโกลบินปริมาณมาก ซึ่งเป็นพิษต่อไตโดยตรง




                                                                        กลับ
การรักษา
          เป็นการรักษาตามอาการแบบประคับประคอง เช่น การให้เลือด,การให้น้าในปริมาณที่
เพียงพอเพื่อป้องกันไตวาย
ส่วนการแตกของเม็ดเลือดแดงจะหยุดได้เอง โรคนี้ไม่มีการรักษาที่หายขาดในขณะนี้
สิ่งที่ดีทสุดคือ การให้คาปรึกษาและร่วมวางแผนระหว่างครอบครัวและแพทย์
           ี่
การหาผู้มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรค
การให้คาแนะนาและปรึกษาเกี่ยวกับโรค
จะทาให้โอกาสให้กาเนิดบุตรที่เกิดมาเป็นภาระต่อพ่อแม่น้อยลง




                                                                       กลับ
การปฏิบัติตัว

1. แจ้งให้แพทย์ทราบเสมอว่าเป็นโรคนี้
2. เมื่อเกิดอาการไม่สบาย ควรปรึกษาแพทย์ ไม่ซื้อยากินเอง
3. เมื่อเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ควรเข้าโรงพยาบาลเพื่อให้การรักษาทันที
4. หลีกเลี่ยงยาหรือสารที่อาจทาให้เกิดอาการ
5. เมื่อจะมีบุตร ควรได้รับคาแนะนาจาแพทย์
   เรื่องการถ่ายทอดไปยังลูกเพื่อประโยชน์ในการตัดสินใจวางแผนครอบครัว




                                                                        กลับ
อ้างอิง

http://www.mwake.com/maroom/catalog.php?idp=22

 http://www.oknation.net/blog/print.php?id=122669




                                             กลับ
ผู้จัดทา

   นายสถาพร ทองใบ เลขที่ 16
  นางสาวรุ่งฤดี พูลกาลัง เลขที่ 18
 นางสาวชฎาภรณ์ มากบุญ เลขที่ 25
นางสาววิไลลักษณ์ เขมารมย์ เลขที่ 27

โรคG6 pd[1]

  • 1.
  • 2.
    อาการที่เกิดขึ้นเมื่อ ได้รับยาเหล่านี้ การปฏิบัติตัว การรักษา อ้างอิง
  • 3.
    โรคขาดเอ็นไซม์ G-6-PD หรือภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกพีดี เป็นที่รู้จักกันในชื่อ โรคแพ้ถั่วปากอ้า(Favism) เป็นโรคทางพันธุกรรม มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ผ่านทางโครโมโซมเอกซ์ (X-linked recessive fashion) ทาให้มีผลกระทบต่อเพศชายมากกว่าเพศหญิง ผู้ชายจะเป็นโรคโดยได้รับยีนมาจากมารดาที่เป็นพาหะ พ่อที่เป็นโรค จะถ่ายทอดพาหะให้ลูกสาวทุกคน เด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้จะไม่แสดงอาการอะไรนอกจากตัวเหลืองตอนแรกเกิด การวินิจฉัยโรค ใช้การตรวจสอบทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนที่สร้างเอ็นไซม์ดังกล่าว ทาให้สร้างเอ็นไซม์นี้ไม่ได้ สิ่งสาคัญ คือ เอ็นไซม์นี้มีความสาคัญในการสร้างสาร Glutathione ซึ่งมีหน้าที่ทาลาย oxidizing agents ต่าง ๆที่เกิดขึ้นจากยา หรือภาวะการติดเชื้อต่าง ๆ ให้หมดฤทธิ์ไป ความสาคัญของเอ็นไซม์นี้อยู่ที่เม็ดเลือดแดง ถ้าผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ ได้รับ oxidizing agents เช่นยาบางชนิดหรือ การติดเชื้อในร่างกาย จะทาให้เม็ดเลือดแดงไม่สามารถทนทานได้ และเกิดเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน เกิดซีดเฉียบพลัน ปัสสาวะดาหรือสีเข้มจากสีของฮีโมโกลบิน และอาจเกิดไตวายได้ กลับ
  • 4.
    อาการที่เกิดขึ้นเมื่อได้รับยาเหล่านี้ ผู้ป่วยจะซีดลงทันทีเนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกในหลอดเลือด จะสังเกตเห็นปัสสาวะเป็นสีดาหรือสีโคล่า เนื่องจากฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงถูกกรองออกมากับไต ซึ่งจาเป็นต้องนาส่ง รพ.เพื่อให้การ รักษาแบบประคับประคองทันที อันตรายที่เกิดขึ้นเมื่อมีเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (Hemolytic crisis) เช่นนี้คือ ภาวะไตวายเนื่องจากไตขาดเลือดเฉียบพลันเพราะขาดเม็ดเลือดแดงที่นาออกซิเจนมา หล่อเสี้ยง(เม็ดเลือดแดงแตกหมด)และยังได้รับฮีโมโกลบินปริมาณมาก ซึ่งเป็นพิษต่อไตโดยตรง กลับ
  • 5.
    การรักษา เป็นการรักษาตามอาการแบบประคับประคอง เช่น การให้เลือด,การให้น้าในปริมาณที่ เพียงพอเพื่อป้องกันไตวาย ส่วนการแตกของเม็ดเลือดแดงจะหยุดได้เอง โรคนี้ไม่มีการรักษาที่หายขาดในขณะนี้ สิ่งที่ดีทสุดคือ การให้คาปรึกษาและร่วมวางแผนระหว่างครอบครัวและแพทย์ ี่ การหาผู้มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรค การให้คาแนะนาและปรึกษาเกี่ยวกับโรค จะทาให้โอกาสให้กาเนิดบุตรที่เกิดมาเป็นภาระต่อพ่อแม่น้อยลง กลับ
  • 6.
    การปฏิบัติตัว 1. แจ้งให้แพทย์ทราบเสมอว่าเป็นโรคนี้ 2. เมื่อเกิดอาการไม่สบายควรปรึกษาแพทย์ ไม่ซื้อยากินเอง 3. เมื่อเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ควรเข้าโรงพยาบาลเพื่อให้การรักษาทันที 4. หลีกเลี่ยงยาหรือสารที่อาจทาให้เกิดอาการ 5. เมื่อจะมีบุตร ควรได้รับคาแนะนาจาแพทย์ เรื่องการถ่ายทอดไปยังลูกเพื่อประโยชน์ในการตัดสินใจวางแผนครอบครัว กลับ
  • 7.
  • 8.
    ผู้จัดทา นายสถาพร ทองใบ เลขที่ 16 นางสาวรุ่งฤดี พูลกาลัง เลขที่ 18 นางสาวชฎาภรณ์ มากบุญ เลขที่ 25 นางสาววิไลลักษณ์ เขมารมย์ เลขที่ 27